Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

Su questo numero - Maggio 2024
Il Caso contributivo è quello di un’adolescente di 13 anni che sviluppa sintomi compatibili con uno shock settico. L’ipotesi di sindrome dello shock tossico è emersa dall’anamnesi relativa all’uso prolungato di tamponi vaginali mestruali: spesso una corretta anamnesi ci porta già vicinissimi alla diagnosi (che è clinica), basta fare le domande giuste!
Il primo dei Casi indimenticabili è quello di una ragazzina con una la torsione dell’ovaio, condizione subdola, che molto spesso si accompagna a esami poco dirimenti e una clinica sfumata. Nel secondo la sindrome di Tietze: una rara condizione infiammatoria che interessa le cartilagini costali superiori.
Il primo dei Poster degli specializzandi ci ricorda che la porpora di Schönlein-Henoch, può a volte manifestarsi senza inizialmente la tipica porpora, ma è da ricordare nella diagnosi differenziale di quei quadri di dolore addominale non spiegati, che a volte possono arrivare a mimare un addome acuto.
Nel secondo un caso di corea reumatica secondaria a infezione da SBEGA che non aveva avuto chiare manifestazioni cliniche di faringite acuta: l’importanza delle possibili diagnosi differenziali di corea pensando sempre alla concomitante possibile cardite reumatica (diagnosi ecografica).
Dal terzo emerge come la diagnosi di esclusione, supportata da esami mirati, permetta una corretta identificazione della sindrome di Blackfan-Diamond come anemia macrocitica. I test genetici attualmente utilizzabili, seppur negativi, non escludono la presenza della patologia, la cui variabilità di esordio e il decorso clinico sono espressione di differente penetranza delle alterazioni geniche.
L’insegnamento dell’ultimo poster? Di fronte a un quadro di coinvolgimento neurologico (con ptosi palpebrale, distrofia retinica, leucoencefalopatia, polineuropatia), sintomatologia gastrointestinale (con dolore addominale, reflusso gastroesofageo, diarrea, steatosi epatica), aumento dei lattati bisogna pensare a una malattia mitocondriale e, in particolare nel caso specifico, a una MNGIE!