MeB Pagine Elettroniche
a cura della redazione di MeB Pagine Elettroniche
Volume XVII
Settembre 2014
numero 7
I POSTER DEGLI SPECIALIZZANDI


Porfiria acuta intermittente: un caso "eccezionale"
C. Rosafio1, P. Bergonzini2, S. Marchini3, S. Leoni2, C. Fusco4, S. Colli1, A. Pietrangelo3, P. Paolucci2, P. Ventura3, L. Iughetti1,2
1Scuola di Specializzazione di Pediatria, Università di Modena e Reggio Emilia
2Dipartimento Materno-Infantile, Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena
3UO Medicina Interna 2, Ambulatorio delle Porfirie e dei Disturbi del Metabolismo degli Aminoacidi; Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, Dipartimento di Scienze Medico-Chirurgiche Materno-Infantili e dell’Adulto, Università di Modena e Reggio Emilia 4Servizio di Neuropsichiatria Infantile, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia
Indirizzo per corrispondenza: chiarasandrin@hotmail.it


Le porfirie, disordini metabolici ereditari ed eterogenei, comprendono 8 quadri clinici causati da mutazioni enzimatiche nella catena biosintetica dell’eme che esitano in un accumulo di precursori tossici e patogenetici (Figura 1). Si distinguono porfirie acute e porfirie cutanee. Le prime, tra le quali la più comune è la porfiria acuta intermittente (AIP), si manifestano con crisi neuroviscerali e a carico del SNP, anche letali, descritte in letteratura quasi esclusivamente in soggetti puberi.

Figura 1.

A.Z., 6 anni, figlio di cugini di 1° grado, veniva valutato per rifiuto dell’alimentazione, addominalgia ricorrente da due mesi che da oltre 2 settimane si associava a difficoltà alla deambulazione. Obiettivamente: marcata oppositività comportamentale, stato di ipotrofia muscolare e iponutrizione e un'andatura steppante con ipostenia severa alla muscolatura distale delle estremità.
Le indagini ematochimiche, neuroradiologiche, infettivologiche (compresa rachicentesi con esame del liquor) e autoimmunitarie risultavano tutte negative, salvo per un quadro elettromiografico di neuropatia assonale cronica a carico del nervo peroneo e mediano bilateralmente.
Per tale riscontro si eseguiva anche una valutazione delle porfirine urinarie totali, con esito positivo a valori particolarmente elevati. L'analisi delle frazioni porfiriniche era suggestiva per AIP, in seguito confermata dall’analisi genetica. L'infusione di soluzione glucosata al 10% e, a cicli ripetuti, di emina umana (3 mg/kg) ha portato a un radicale miglioramento, che persiste attualmente, sia dei livelli porfirinici nelle urine sia della sintomatologia addominale e neuro-psichiatrica.
I sintomi più frequenti dell’AIP sono addominalgia, nausea, vomito e tachicardia. Tra i sintomi neurologici la neuropatia coinvolge il motoneurone con ipostenia a carico della muscolatura prossimale degli arti. La diagnosi di AIP è decisamente inusuale in un paziente di 6 anni; l’esordio clinico, nonostante la presenza di addominalgia, appare relativamente atipico anche dal punto di vista neurologico. L'”eccezionalità" di questo caso, per l’età dell'esordio e per le caratteristiche cliniche intrinseche, sottolinea come la diagnosi di porfiria acuta non debba e non possa essere esclusa in età pediatrica.


Vuoi citare questo contributo?
C. Rosafio, P. Bergonzini, S. Marchini, S. Leoni, C. Fusco, S. Colli, A. Pietrangelo, P. Paolucci, P. Ventura, L. Iughetti. PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE: UN CASO "ECCEZIONALE". Medico e Bambino pagine elettroniche 2014; 17(7) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1407_20.html




La riproduzione senza autorizzazione è vietata. Le informazioni di tipo sanitario contenute in questo sito Web sono rivolte a personale medico specializzato e non possono in alcun modo intendersi come riferite al singolo e sostitutive dell'atto medico. Per i casi personali si invita sempre a consultare il proprio medico curante. I contenuti di queste pagine sono soggetti a verifica continua; tuttavia sono sempre possibili errori e/o omissioni. Medico e Bambino non è responsabile degli effetti derivanti dall'uso di queste informazioni.

Unauthorised copies are strictly forbidden. The medical information contained in the present web site is only addressed to specialized medical staff and cannot substitute any medical action. For personal cases we invite to consult one's GP. The contents of the pages are subject to continuous verifications; anyhow mistakes and/or omissions are always possible. Medico e Bambino is not liable for the effects deriving from an improper use of the information.