Settembre 2014 - Volume XVII - numero 7

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I Poster degli specializzandi

Porfiria acuta intermittente: un caso "eccezionale"
C. Rosafio1, P. Bergonzini2, S. Marchini3, S. Leoni2, C. Fusco4, S. Colli1, A. Pietrangelo3, P. Paolucci2, P. Ventura3, L. Iughetti1,2
1Scuola di Specializzazione di Pediatria, Università di Modena e Reggio Emilia
2Dipartimento Materno-Infantile, Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena
3UO Medicina Interna 2, Ambulatorio delle Porfirie e dei Disturbi del Metabolismo degli Aminoacidi; Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, Dipartimento di Scienze Medico-Chirurgiche Materno-Infantili e dell’Adulto, Università di Modena e Reggio Emilia 4Servizio di Neuropsichiatria Infantile, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia
Indirizzo per corrispondenza: chiarasandrin@hotmail.it


Le porfirie, disordini metabolici ereditari ed eterogenei, comprendono 8 quadri clinici causati da mutazioni enzimatiche nella catena biosintetica dell’eme che esitano in un accumulo di precursori tossici e patogenetici (Figura 1). Si distinguono porfirie acute e porfirie cutanee. Le prime, tra le quali la più comune è la porfiria acuta intermittente (AIP), si manifestano con crisi neuroviscerali e a carico del SNP, anche letali, descritte in letteratura quasi esclusivamente in soggetti puberi.

Figura 1.

A.Z., 6 anni, figlio di cugini di 1° grado, veniva valutato per rifiuto dell’alimentazione, addominalgia ricorrente da due mesi che da oltre 2 settimane si associava a difficoltà alla deambulazione. Obiettivamente: marcata oppositività comportamentale, stato di ipotrofia muscolare e iponutrizione e un'andatura steppante con ipostenia severa alla muscolatura distale delle estremità.
Le indagini ematochimiche, neuroradiologiche, infettivologiche (compresa rachicentesi con esame del liquor) e autoimmunitarie risultavano tutte negative, salvo per un quadro elettromiografico di neuropatia assonale cronica a carico del nervo peroneo e mediano bilateralmente.
Per tale riscontro si eseguiva anche una valutazione delle porfirine urinarie totali, con esito positivo a valori particolarmente elevati. L'analisi delle frazioni porfiriniche era suggestiva per AIP, in seguito confermata dall’analisi genetica. L'infusione di soluzione glucosata al 10% e, a cicli ripetuti, di emina umana (3 mg/kg) ha portato a un radicale miglioramento, che persiste attualmente, sia dei livelli porfirinici nelle urine sia della sintomatologia addominale e neuro-psichiatrica.
I sintomi più frequenti dell’AIP sono addominalgia, nausea, vomito e tachicardia. Tra i sintomi neurologici la neuropatia coinvolge il motoneurone con ipostenia a carico della muscolatura prossimale degli arti. La diagnosi di AIP è decisamente inusuale in un paziente di 6 anni; l’esordio clinico, nonostante la presenza di addominalgia, appare relativamente atipico anche dal punto di vista neurologico. L'”eccezionalità" di questo caso, per l’età dell'esordio e per le caratteristiche cliniche intrinseche, sottolinea come la diagnosi di porfiria acuta non debba e non possa essere esclusa in età pediatrica.


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C. Rosafio, P. Bergonzini, S. Marchini, S. Leoni, C. Fusco, S. Colli, A. Pietrangelo, P. Paolucci, P. Ventura, L. Iughetti Porfiria acuta intermittente: un caso "eccezionale". Medico e Bambino pagine elettroniche 2014;17(7) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1407_20.html