Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

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Caso Clinico Interattivo

Un caso di ipertransaminasemia
di Marzia Lazzerini
Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

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Esami per la diagnosi di glicogenosi
1. Test al digiuno, test da carico al glucosio, test al glucagone (Tab 3)
2. Biopsia epatica con ricerca accumuli glicogeno e dosaggio enzima
3. Ricerca genetica

1. TEST AL DIGIUNO, TEST DA CARICO AL GLUCOSIO, TEST AL GLUCAGONE
 
RISPOSTA DELLA GLICEMIA AL GLUCAGONE
RISPOSTA
DEL LATTATO
epatomegalia
tolleranza al digiuno
chetosi
al pasto
al
digiuno
al pasto
al digiuno
al glucagone
Difetti della sintesi del glicogeno
Deramificante (tipo III)
+++
4-6h
++++
su
-
giu
su
giu
Fosforilasi (tipo VI)
+++
N
++++
Varia
Varia
giu
su
giu
Fosforilasi chinasi (tipo IX)
+++
N
++++
Varia
Varia
giu
su
giu
Difetti della gluconeogenesi
Glucosio6fosfatasi (Tipo I)
++++
3-4h
+
-
-
su
giu
su
Fruttosio —di fosfatasi (Tipo I)
-/+/++
10-14h
++++
su
-
su
giu
 
Altri difetti rari del tipo I
-
N
?/N
 
 
 
giu
 
Tab. 3

2. BIOPSIA EPATICA
Si evidenziano tipicamente i depositi di glicogeno intracitoplasmatici. Possono coesistere, secondo le varie forme, statosi degli epatociti, fibrosi, o cirrosi. Non ci sono caratteristiche specifiche per distinguere con esattezza i diversi tipi di glicogenosi, quindi per la diagnosi definitiva della natura del difetto ci si affida ai dosaggi enzimatici

3. RICERCA GENETICA
Molte delle glicogenosi sono state definite molecolarmente e quindi la diagnosi può essere completata dalla ricerca delle mutazioni. La diagnosi prenatale è possibile tramite saggi enzimatici o ricerca delle mutazioni.
Nel nostro caso il test al glucagone ha evidenziato normali valori di glicemia, bassi valori di acido lattico. Pensando, per l'assenza di ipoglicemie importanti, di acidosi, e per il test al digiuno negativo, ad una delle forme meno gravi, ovvero ad una forma di tipo VI o IX, è stata eseguita la biopsia epatica con dosaggi enzimatico.
Sia l'esame istologico che la microscopia elettronica erano fortemente orientativi per una glicogenosi con glicogeno totale del 12% (vn: 1-6%).
Il dosaggio enzimatico ha evidenziato un deficit della fosforilasi b chinasi: 1.75 U/g (vn: 30-80 U/g); questo deficit è specifico della glicogenosi di tipo IX.
Non essendo il criterio dell'iperlipemia assoluto, ma solo un criterio di sospetto, sono state ricercate col prelievo all'ammissione anche altre cause di ipertransaminasiemia cronica: valutazione delle CPK, HCV, ceruloplasmina e cupruria, dosaggio IgG ed anticorpi (SMA, LKM, LC1), ripetizione del dosaggio tTg ed EMA. La negatività di questi esami ed i risultati della biopsia pochi giorni dopo hanno portato alla diagnosi definitiva.

LE GLICOGENOSI DI TIPO VI e IX
Sono dovute ad un difetto della fosforilasi epatica, e causano quindi un difetto nella sintesi del glicogeno. Il fenotipo delle glicogenosi VI e IX è più mite delle altre forme di glicogenosi epatica. C'è una marcata eterogeneicità di presentazione clinica, tuttavia in genere i bambini si presentano con epatomegalia e moderato ritardo di crescita. Le ipoglicemie sono rare (le scarse alterazioni al digiuno possono rendere ragione del ritardo di crescita solo moderato). Possono esserci iperlipemia e acidosi. Le transaminasi sono moderatamente aumentate (100-200U/L). Il decorso in cirrosi è una rarità.
Il test al glucagone può essere nella norma sia a digiuno che dopo il pasto. Il lattato è normale in digiuno ma aumenta durante un carico di glucosio (perchè si tratta di un difetto della glicogeno-sintesi, e quindi si accumula substrato).
Abbiamo fatto diagnosi di glicogenosi epatica di tipo IX, ora quale terapia?
- Dieta a carboidrati complessi per tutta la vita
- Nessuna terapia specifica





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M. Lazzerini. Un caso di ipertransaminasemia. Medico e Bambino pagine elettroniche 2003;6(8) https://www.medicoebambino.com/?id=CCI0308_13.html