Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

Ottobre 2001 - Volume IV - numero 8

M&B Pagine Elettroniche

Contributi Originali - Ricerca

Variabilità clinica nella sindrome di Schwachman: esperienza dl registro italiano
L. Giglio, P. Petaros, A. Amici, M. Stefanelli; C. Barbera, L. Bruschi, C. Catassi, G. Cavaleri, N. Cimadamore, M. Cipolli,C. D'Orazio, E. Di Bona, P. Failla, L. Filippi, P. Fusco, T. Gentile, R. Ghilardi, G. Guariso, S. Varotto, V. Lucidi, A. Marchi, M. Masi, A. Miano, LD. Notarangelo, R. Padoan, V. Poggi, G. Menna, V. Raia, P. Roggero, P. Sacchini, A. Spataro, D. Stramare, G. Taccetti, C. Ughi, S. Valerioti, G. Mastella
Italian Association for Shwachman Syndrome (AISS)

Clinical variability in Schwachman disease

Keywords:: Schwachman syndrome, italian register, clinical features

Summary.
56 cases of SD have been enrolled in the Italian register in order to better define the clinical spectrum. Almost all presented the hallmark of pancreatic insufficency and hematologic cytopenia. 78% tipical and 41% atypical osseous impairement, 73% hepatic dysfunction (mostly non persistent), 50% short stature, 45% severe infections, 20% neurological or intellectual impairement , 12% renal disfunctions and 5% endocrine problems.

Introduzione
La Sindrome di Shwachman (SS) a distanza di più di 30 anni dalla prima segnalazione presenta ancora oggi molti aspetti poco noti. E' una sindrome genetica multi-organo, il cui gene candidato si colloca nel cromosoma 7, e la cui ampia variabilità clinica e l'evolvere o il regredire di alcuni sintomi con l'età rendono spesso problematica la diagnosi e la prognosi. La SS è caratterizzata da una disfunzione del pancreas esocrino e da alterazioni ematologiche variamente associate ad alterazioni ossee, bassa statura, alterazioni epatiche, ritardo psicomotorio. Altri sintomi vengono descritti in pazienti affetti ma con frequenza più bassa e non è ancora noto se si tratti di caratteristiche proprie della SS o associazioni casuali. La patogenesi non è nota e resta da chiarire cosa leghi un danno a organi e tessuti tanto diversi.
E' quindi necessario allargarne la conoscenza attraverso una sorveglianza descrittiva multicentrica.

Casistica
I casi sinora arruolati sono 56 (32M, 24 F) con una età mediana alla diagnosi di 1 anno, ma con un range larghissimo ( 0,1-15,9) che ne documenta la grande variabilità clinica.

Descrizione
Nella quasi totalità dei casi, alla diagnosi erano presenti sia una disfunzione pancreatica sia un difetto ematologico, in genere la neutropenia. Il 78% dei pazienti presentava le alterazioni ossee tipiche (displasia metafisaria, alterazioni della gabbia toracica), mentre il 41% presenta anomalie osse atipiche (clinodattilia, coxa vara, ginocchio varo/valgo, cifosi, scoliosi, micrognazia, anomalie vertebrali e pelviche); 73% presenta alterazioni della fuzionalità epatica, che però tendono spesso a regredire e si ritrovano, al follow-up sono nel 22% dei casi; meno della metà dei casi ha una bassa statura; 45% soffre di infezioni severe (polmoniti, ascessi, sepsi); meno frequente è la presenza di ritardo psicomotorio e insufficienza mentale; più rare ancora le alterazioni cutanee. Sporadiche o quasi le anomalie e le disfunzioni renali (acidosi renale in 3 casi, ipercalciuria in uno, anomale morfologiche in 3), le anomale dentarie (4 casi); rari i disturbi endocrini (diabete, 1 caso, ipotiroidismo 1 caso, criptorchidismo e ipospadia , 1 caso). Un difetto uditivo è stato riscontrato in 2 casi.

Vuoi citare questo contributo?

L. Giglio, P. Petaros, A. Amici, M. Stefanelli; C. Barbera, L. Bruschi, C. Catassi, G. Cavaleri, N. Cimadamore, M. Cipolli, C. D'Orazio, E. Di Bona, P. Failla, L. Filippi, P. Fusco, T. Gentile, R. Ghilar, G. Guariso, S. Varotto, V. Luci, A. Marchi, M. Masi, A. Miano, LD. Notarangelo, R. Padoan, V. Poggi, G. Menna, V. Raia, P. Roggero, P. Sacchini, A. Spataro, D. Stramare, G. Taccetti, C. Ughi, S. Valerioti, G. Mastella. Variabilità clinica nella sindrome di Schwachman: esperienza dl registro italiano. Medico e Bambino pagine elettroniche 2001;4(8) https://www.medicoebambino.com/?id=RI0108_30.html