Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Ottobre 2001 - Volume IV - numero 8
M&B Pagine Elettroniche
Contributi Originali - Ricerca
Variabilità
clinica nella sindrome di Schwachman: esperienza dl registro italiano
Italian
Association for Shwachman Syndrome (AISS)
Clinical
variability in Schwachman disease
Keywords::
Schwachman syndrome, italian register, clinical features
Summary.
56 cases
of SD have been enrolled in the Italian register in order to better
define the clinical spectrum. Almost all presented the hallmark of
pancreatic insufficency and hematologic cytopenia. 78% tipical and
41% atypical osseous impairement, 73% hepatic dysfunction (mostly non
persistent), 50% short stature, 45% severe infections, 20%
neurological or intellectual impairement , 12% renal disfunctions and
5% endocrine problems.
Introduzione
La
Sindrome di Shwachman (SS) a distanza di più di 30 anni dalla
prima segnalazione presenta ancora oggi molti aspetti poco noti. E'
una sindrome genetica multi-organo, il cui gene candidato si colloca
nel cromosoma 7, e la cui ampia variabilità clinica e
l'evolvere o il regredire di alcuni sintomi con l'età rendono
spesso problematica la diagnosi e la prognosi. La SS è
caratterizzata da una disfunzione del pancreas esocrino e da
alterazioni ematologiche variamente associate ad alterazioni ossee,
bassa statura, alterazioni epatiche, ritardo psicomotorio. Altri
sintomi vengono descritti in pazienti affetti ma con frequenza più
bassa e non è ancora noto se si tratti di caratteristiche
proprie della SS o associazioni casuali. La patogenesi non è
nota e resta da chiarire cosa leghi un danno a organi e tessuti tanto
diversi.
E' quindi
necessario allargarne la conoscenza attraverso una sorveglianza
descrittiva multicentrica.
Casistica
I casi
sinora arruolati sono 56 (32M, 24 F) con una età mediana alla
diagnosi di 1 anno, ma con un range larghissimo ( 0,1-15,9) che ne
documenta la grande variabilità clinica.
Descrizione
Nella
quasi totalità dei casi, alla diagnosi erano presenti sia una
disfunzione pancreatica sia un difetto ematologico, in genere la
neutropenia. Il 78% dei pazienti presentava le alterazioni ossee
tipiche (displasia metafisaria, alterazioni della gabbia toracica),
mentre il 41% presenta anomalie osse atipiche (clinodattilia, coxa
vara, ginocchio varo/valgo, cifosi, scoliosi, micrognazia, anomalie
vertebrali e pelviche); 73% presenta alterazioni della fuzionalità
epatica, che però tendono spesso a regredire e si ritrovano,
al follow-up sono nel 22% dei casi; meno della metà dei casi
ha una bassa statura; 45% soffre di infezioni severe (polmoniti,
ascessi, sepsi); meno frequente è la presenza di ritardo
psicomotorio e insufficienza mentale; più rare ancora le
alterazioni cutanee. Sporadiche o quasi le anomalie e le disfunzioni
renali (acidosi renale in 3 casi, ipercalciuria in uno, anomale
morfologiche in 3), le anomale dentarie (4 casi); rari i disturbi
endocrini (diabete, 1 caso, ipotiroidismo 1 caso, criptorchidismo e
ipospadia , 1 caso). Un difetto uditivo è stato riscontrato in
2 casi.
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