Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Thelarche variant: a metà tra telarca prematuro e pubertà precoce

Sarah Contorno

Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste

Indirizzo per corrispondenza: saracontorno@hotmail.it

Conosciamo una bambina di 7 anni e mezzo per comparsa di sudorazione acre da circa un anno, inizialmente sporadica, che si è accentuata nell’ultimo mese.
Alla visita si presenta in buone condizioni generali, senza segni di sviluppo puberale.
La velocità di crescita nell’ultimo anno risulta aumentata (+2,08 deviazioni standard, con acquisizione di 7,69 cm/anno) e la radiografia del polso mostra un’età ossea aumentata di un anno. I livelli ormonali basali di estrogeni e androgeni risultano nella norma. In mancanza di altri segni di sviluppo puberale, rivediamo la bambina per un controllo auxologico dopo tre mesi.
Al controllo, notiamo la comparsa del bottone mammario (stadio di Tanner: B2-3), in assenza di altri segni di sviluppo puberale, con persistente incremento della velocità di crescita. Pertanto, nel sospetto di una pubertà precoce, programmiamo un test da stimolo con GnRH e un’ecografia pelvica. Al rientro per l’esecuzione del test dopo venti giorni… lo sviluppo del seno è regredito (stadio di Tanner: B1), e il test da stimolo con GnRH mostra una risposta di tipo prepubere, con predominanza dell’FSH (picco a 120’ FSH 14,5 > LH 1,9 mUI/ml), permettendoci di escludere una pubertà precoce centrale. I livelli basali di estrogeni risultano aumentati per età (33 pg/ml).
Viene posta la diagnosi di thelarche variant.

Il thelarche variant, per le sue caratteristiche cliniche, laboratoristiche ed ecografiche, si pone a metà tra la pubertà precoce centrale e il telarca prematuro isolato. Tipicamente è caratterizzata da un’aumentata velocità di crescita con età ossea avanzata e in genere non si accompagna ad altri segni di sviluppo puberale. Lo sviluppo del seno può talvolta regredire, cosa che tipicamente non avviene nella pubertà precoce centrale, dove, una volta avviato lo sviluppo, non si verifica una regressione dei caratteri sessuali secondari se non dopo l’avvio della terapia “frenante”. All’ecografia pelvica l’utero e le ovaie sono solitamente di volume prepubere. Il test GnRH mostra una prevalenza dell’FSH sull’LH e i livelli di estrogeni periferici risultano aumentati. A differenza delle pubertà precoci periferiche da incrementata secrezione di estrogeni, in questo caso le gonadotropine ipofisarie non risultano soppresse. Il thelarche variant non si giova di alcuna terapia. Viene comunque consigliato un monitoraggio clinico della crescita e dello sviluppo puberale, per verificare che non si inneschi una pubertà precoce vera.


Bibliografia di riferimento

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S. Contorno Thelarche variant: a metà tra telarca prematuro e pubertà precoce. Medico e Bambino pagine elettroniche 2019;22(10) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1910_10.html
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