Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

Sindrome pseudo-Bartter e disidratazione: presentazione atipica di fibrosi cistica

Nicoletta Della Vecchia, M. Mariani

Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Pediatrica e Specialistica, Seconda Università di Napoli

Indirizzo per corrispondenza: nico.dvecchia@libero.it

Una bambina di 8 mesi giunge in Pronto Soccorso per sonnolenza e ridotta risposta agli stimoli in apiressia. Si evidenziano all’esame obiettivo mucose lievemente disidratate, tachicardia (140 bpm), pressione al 50° centile per età e altezza, tempo di refill capillare inferiore a 2 secondi, frequenza respiratoria e saturazione di ossigeno in aria ambiente nella norma. I genitori riferiscono che negli ultimi 7 giorni ha perso peso pur assumendo tutti i pasti con regolarità (abbiamo stimato una perdita di circa il 5% del peso in 7 giorni) e al cambio pannolino hanno notato pannolini sempre “poco bagnati”. Abbiamo iniziato idratazione per via parenterale somministrando soluzione di NaCl 0,9% a 20 ml/kg in due ore con pronto miglioramento delle condizioni generali della piccola.
All’arrivo degli esami di laboratorio la piccola mostra diselettrolitemia con lieve iponatriemia (Na 135 mEq/l), ipokaliemia (K 2,6 mEq/l), ipocloremia (Cl 95 mEq/l) e alcalosi metabolica (pH 7,57; HCO3 30,3 mmol/l). La frazione escreta di sodio urinario era dello 0,98%. È stato implementato ciclo infusivo con soluzione NaCl 0,9% ev 100 ml/kg in 24 con l’aggiunta di KCl a 40 mEq/m2/die. Dopo 24 ore le condizioni generali di sono migliorate, la diuresi e i parametri laboratoristici normalizzati. La normalizzazione della disidratazione e delle condizioni generali ci sono sembrate troppo repentine rispetto al quadro di disidratazione che insorge nei pazienti con sindrome di Bartter che, in quanto tubulopatia con alterazione del cotrasportatore Na+/K+/2Cl, si associa a quadri di disidratazione e difetti di crescita molto severi. Ci siamo dunque interrogati sulle possibili cause di alcalosi metabolica ipokaliemica ipocloremica e nell’ipotesi di una fibrosi cistica (nonostante nessuna storia di infezioni respiratori o quadri di malassorbimento) abbiamo sottoposto la bambina al test del sudore risultato positivo per due volte. L'indagine genetica ha mostrato la presenza, in eterozigosi, delle mutazioni G126D e F508 del gene CFTR, genotipo compatibile con lo stato di affetto da una forma lieve o atipica di fibrosi cistica.

Dunque pensare sempre a una presentazione atipica di fibrosi cistica nella diagnosi differenziale di un bambino con disidratazione, alcalosi metabolica con iponatriemia, ipokaliemia e ipocloremia e ricordando che la bassa escrezione urinaria di sodio e cloro può essere di aiuto nell’escludere una sindrome di Bartter.


Vuoi citare questo contributo?

N. Della Vecchia, M. Mariani
 Sindrome pseudo-Bartter e disidratazione: presentazione atipica di fibrosi cistica. Medico e Bambino pagine elettroniche 2019;22(7) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1908_20.html

Copyright © 2019 - 2019 Medico e Bambino - Via S.Caterina 3 34122 Trieste - tel: 040 3728911 fax: 040 7606590 - Partita IVA 00937070324 - e-mail: redazione@medicoebambino.com

La riproduzione senza autorizzazione è vietata. Le informazioni di tipo sanitario contenute in questo sito Web sono rivolte a personale medico specializzato e non possono in alcun modo intendersi come riferite al singolo e sostitutive dell'atto medico. Per i casi personali si invita sempre a consultare il proprio medico curante. I contenuti di queste pagine sono soggetti a verifica continua; tuttavia sono sempre possibili errori e/o omissioni. Medico e Bambino non è responsabile degli effetti derivanti dall'uso di queste informazioni.

Unauthorised copies are strictly forbidden. The medical information contained in the present web site is only addressed to specialized medical staff and cannot substitute any medical action. For personal cases we invite to consult one's GP. The contents of the pages are subject to continuous verifications; anyhow mistakes and/or omissions are always possible. Medico e Bambino is not liable for the effects deriving from an improper use of the information.