L’epilessia è una comorbidità ad alto impatto sulla qualità di vita di un bambino. Un paziente viene definito "farmacoresistente" se continua ad avere crisi pur avendo provato almeno due farmaci (AED) specifici per quel tipo di epilessia, somministrati alla dose giusta e per un adeguato periodo, in monoterapia o in associazione. L’impianto di stimolatore vagale (VNS) è un trattamento riconosciuto come efficace per la cura dell’epilessia farmacoresistente. Fra le indicazioni approvate vi è l’epilessia correlata a sclerosi tuberosa.
Nei pazienti seguiti presso il Centro di Monza abbiamo riscontrato epilessia farmacoresistente associata a diverse patologie genetiche; la Tabella mostra l’uso off-label del VNS in una coorte di 10 bambini.

USO OFF-LABEL DELL'IMPIANTO DI STIMOLAZIONE VAGALE
Paziente	Diagnosi	Caratteristiche	FU (mesi)	Stato epilettico	AED pre-impianto	AED post-impianto
SD	Sx sindrome (dismorfismi, ritardo psicomotorio)	Assenze atipiche	64	Sì	1	1
GG	Sindrome di Down	Spasmi	46	No	1	1
SA	Inv-dup 15	Crisi focali	33	No	2	1
CD	Ring 20	Assenze atipiche, spasmi	28	Sì	3	1
MB	Inv-dup 15	Crisi focali	18	Sì	2	1
SS	Sx sindrome (Seq. Pierre Robin, ritardo psicomotorio)	Spasmi	23	Sì	2	1
DJ	Sx sindrome (cecità, sordità, ritardo psicomotorio)	Crisi toniche	30	Sì	2	1
PN	Tetrasomia 18p	Crisi miocloniche generalizzate	5	Sì	2	1
GL	Sx sindrome (ipoacusia bilaterale, ritardo psicomotorio, scarso accrescimento)	Mioclonie generalizzate, spasmi	21	No	3	2
RG	Emimegalencefalia, emipertrofia	Crisi focali	34	Sì	3	2

In tutti i pazienti si è assistito a migliore controllo delle crisi, mancata recidiva di stato di male e, in caso di politerapia farmacologica, riduzione del numero di farmaci. L’esperienza nella nostra coorte mostra un impatto positivo dell’uso del VNS nei bambini con epilessia farmacoresistente associata a sindrome malformativa complessa.