Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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I Poster degli specializzandi

Epilessia farmacoresistente e sindrome malformativa complessa? Diamole una scossa!
Chiara Barboni1, Daniele Grioni2, Silvia Maitz1, Angelo Selicorni1
1UOS di Genetica, Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, 2UOS Neurofisiologia pediatrica, AO San Gerardo, Monza
Indirizzo per corrispondenza: chiara_barboni@yahoo.it


L’epilessia è una comorbidità ad alto impatto sulla qualità di vita di un bambino. Un paziente viene definito "farmacoresistente" se continua ad avere crisi pur avendo provato almeno due farmaci (AED) specifici per quel tipo di epilessia, somministrati alla dose giusta e per un adeguato periodo, in monoterapia o in associazione. L’impianto di stimolatore vagale (VNS) è un trattamento riconosciuto come efficace per la cura dell’epilessia farmacoresistente. Fra le indicazioni approvate vi è l’epilessia correlata a sclerosi tuberosa.
Nei pazienti seguiti presso il Centro di Monza abbiamo riscontrato epilessia farmacoresistente associata a diverse patologie genetiche; la Tabella mostra l’uso off-label del VNS in una coorte di 10 bambini.


USO OFF-LABEL DELL'IMPIANTO DI STIMOLAZIONE VAGALE
Paziente
Diagnosi
Caratteristiche
FU (mesi)
Stato epilettico
AED pre-impianto
AED post-impianto
SD
Sx sindrome (dismorfismi, ritardo psicomotorio)
Assenze atipiche
64
1
1
GG
Sindrome di Down
Spasmi
46
No
1
1
SA
Inv-dup 15
Crisi focali
33
No
2
1
CD
Ring 20
Assenze atipiche, spasmi
28
3
1
MB
Inv-dup 15
Crisi focali
18
2
1
SS
Sx sindrome (Seq. Pierre Robin, ritardo psicomotorio)
Spasmi
23
2
1
DJ
Sx sindrome (cecità, sordità, ritardo psicomotorio)
Crisi toniche
30
2
1
PN
Tetrasomia 18p
Crisi miocloniche generalizzate
5
2
1
GL
Sx sindrome (ipoacusia bilaterale, ritardo psicomotorio, scarso accrescimento)
Mioclonie generalizzate, spasmi
21
No
3
2
RG
Emimegalencefalia, emipertrofia
Crisi focali
34
3
2


In tutti i pazienti si è assistito a migliore controllo delle crisi, mancata recidiva di stato di male e, in caso di politerapia farmacologica, riduzione del numero di farmaci. L’esperienza nella nostra coorte mostra un impatto positivo dell’uso del VNS nei bambini con epilessia farmacoresistente associata a sindrome malformativa complessa.


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C. Barboni, D. Grioni, S. Maitz, A. Selicorni Epilessia farmacoresistente e sindrome malformativa complessa?
Diamole una scossa!. Medico e Bambino pagine elettroniche 2016;19(3) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1603_10.html