Vittoria giunge alla nostra osservazione all’età di 2 anni per la presenza, da circa 1 anno, di episodi febbrili ricorrenti (circa ogni mese), della durata di 3-4 giorni (T max 40 °C), accompagnati da faringotonsillite essudativa, tumefazione dei linfonodi latero-cervicali e sottomandibolari, trattati sempre con terapia antibiotica.
Accrescimento staturo-ponderale nella norma.
Al ricovero presenta febbre (T max 39 °C), faringotonsillite essudativa e linfoadenopatia latero-cervicale. Gli esami ematochimici evidenziano: GB 12.220 (N 57%, L 31%, M 12%), Hb 10,5 g/dl, PLT 318.000/mm³, VES 76 mm/1 h, PCR 70 mg/dl (< 0,5), Sieroamiloide A (SAA) 20,2 mg/l (vn < 6,4), sideremia 5 µg/dl. Tampone faringeo, esame urine, urinocoltura, coprocoltura, Mantoux, Rx torace ed ecografia addome risultano negativi.
Escludiamo cause infettive, neoplastiche e reumatologiche. Somministriamo paracetamolo con miglioramento della sintomatologia dopo 4 giorni. Al controllo la piccola è in pieno benessere: gli indici infiammatori risultano nella norma. Nel sospetto di sindrome autoinfiammatoria trattiamo il successivo episodio febbrile con un’unica dose di steroide (prednisone) a cui seguono sfebbramento e miglioramento delle condizioni cliniche. Viene eseguita l’analisi molecolare del gene MEFV (Febbre Mediterranea Familiare) e MVK (sindrome da IperIgD), entrambe negative. Viene sospettata una PFAPA (Periodic Fever, Aphthous, Pharyngitis and cervical Adenopathies) e la piccola inizia il trattamento con prednisone in monosomministrazione durante l’episodio febbrile. Nei mesi successivi gli episodi febbrili diventano sempre più frequenti (circa un episodio a settimana), si decide quindi di sottoporre la bambina a intervento di tonsillectomia, a cui segue drastica riduzione degli episodi febbrili ricorrenti. Nella diagnosi differenziale di faringotonsilliti ricorrenti non spiegate bisogna considerare anche la PFAPA.