Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Marzo 2012 - Volume XV - numero 3
M&B Pagine Elettroniche
I Poster degli specializzandi
Deficienza
di vitamina D: un problema “familiare” al pediatra
UO
Pediatria II, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Ospedale “S.
Chiara”, Pisa
Indirizzo
per corrispondenza: vieruf@hotmail.it
Caso
clinico. M., un bambino di 10 mesi,
veniva condotto in Pronto Soccorso per la presenza di febbre e tosse.
All'ingresso il bambino si presentava in condizioni generali
lievemente scadute; all'ascoltazione del torace si apprezzavano
rantoli subcrepitanti a livello delle basi polmonari bilateralmente,
ponendo diagnosi di bronchite catarrale. All'esame obiettivo si
apprezzavano, inoltre, ipotonia generalizzata, ernia ombelicale,
presenza di bozze frontali, braccialetto rachitico e rosario
rachitico. Gli esami ematici eseguiti mostravano la presenza di
deficienza di vitamina D severa (valori di 25-idrossivitamina D
pressoché indosabili, < 1,5 ng/ml, con vn 20-100),
iperparatiroidismo (PTH 202 pg/ml, con vn 13-54), valori di
1,25-diidrossivitamina D ridotti (18 pg/ml con vn 20-65), ipocalcemia
grave (calcio 7,4 mg/dl, con vn 8,6-10,2), ipofosforemia (fosforo 2,6
mg/dl con vn 2,7-4,5) ed infine livelli di fosfatasi alcalina
aumentati (1019 U/l, con vn 40-130). I reperti clinici e biochimici
permettevano quindi di porre diagnosi di rachitismo da deficienza di
vitamina D con ipocalcemia (stadio III di Fraser). Un Rx del polso
confermava la presenza di osteopenia, sfrangiamento e deformazione “a
coppa” delle metafisi e assottigliamento degli spessori corticali.
M. presentava diversi fattori di rischio di deficienza di vitamina D:
il bambino era di origine senegalese, non aveva ricevuto profilassi
con vitamina D ed era stato sottoposto ad allattamento al seno
esclusivo prolungato (fino a 7 mesi). La madre di M. inoltre
indossava il velo e non aveva ricevuto supplementazione con vitamina
D durante la gravidanza.
Valutazione
familiare. M. era il quinto di cinque
figli (4 M e 1 F), tutti nati in Italia. Anche gli altri bambini sono
stati valutati nel sospetto di deficienza di vitamina D. S. (M), età
4 anni e 6 mesi, presentava lieve rosario rachitico. Gli esami
ematici mostravano livelli di 25-idrossivitamina D nel range della
deficienza (14,0 ng/ml). La restante valutazione del metabolismo
fosfo-calcico risultava nella norma. Diagnosi: deficienza
di vitamina D con segni di rachitismo in fase iniziale.
F. (F), età 9 anni e 10 mesi, presentava esame obiettivo nella
norma; la bambina indossava il velo. Gli esami ematici mostravano
valori di 25-idrossivitamina D nel range della deficienza severa
(8,22 ng/ml), valori di PTH elevati (60,3 pg/ml, con vn 13-54), e
valori di fosfatasi alcalina aumentati (321
U/l con vn < 300). Diagnosi: deficienza
di vitamina D con iperparatiroidismo secondario.
A. (M), età 11 anni e 4 mesi, presentava rosario rachitico. Gli
esami ematici mostravano valori di 25-idrossivitamina D nel range
della deficienza severa (5.71 ng/ml), valori di PTH ai limiti alti
della norma (58,3 pg/ml con vn 13-54) e livelli di fosfatasi alcalina
aumentati (353 U/l con vn < 300). Diagnosi: rachitismo
da deficienza di vitamina D. O. (M),
età 13 anni e 5 mesi, presentava esame obiettivo nella norma. Gli
esami ematici mostravano valori di 25-idrossivitamina D nel range
della deficienza severa (6.4 ng/ml), valori di PTH aumentati (62,6
pg/ml con vn13-54), valori di fosfatasi alcalina nella norma.
Diagnosi: deficienza di vitamina D con
iperparatiroidismo secondario. La
medesima valutazione è stata effettuata anche nella madre, età 48
anni, che lamentava dolori ossei diffusi. Gli esami ematici
mostravano valori di 25-idrossivitamina D nel range della deficienza
severa (7,1 ng/ml), iperparatiroidismo (PTH 125 pg/ml con vn 13-54),
valori di calcio e fosforo ai limiti bassi della norma (8,6 mg/dl con
vn 8,6-10,2 e 2,7 mg/dl con vn 2,7-4,5, rispettivamente), valori di
fosfatasi alcalina aumentati (112 U/l con vn 35-105). Diagnosi:
osteomalacia.
Discussione.
La deficienza di vitamina D è frequente in età pediatrica, in
particolare nei periodi in cui i processi di crescita
staturo-ponderale sono maggiormente rappresentati, come la prima
infanzia e l'adolescenza. Alcuni soggetti, in particolare i bambini
immigrati ed adottati, possono presentare diversi fattori di rischio
di sviluppare deficienza di vitamina D variamente associati, come
l'allattamento al seno esclusivo prolungato, l'assenza di
profilassi con vitamina D nella prima infanzia, la pigmentazione
melanica della cute e fattori culturali che limitano l'esposizione
al sole. La famiglia descritta è un ottimo esempio dello “spettro”
della deficienza di vitamina D, che va da un rachitismo carenziale
con ipocalcemia della prima infanzia, a forme di rachitismo lieve
dell'adolescenza, a un quadro di osteomalacia tipico dell'età
adulta. Di fronte alla diagnosi di deficienza di vitamina D in un
bambino a rischio, si consiglia di eseguire sempre una valutazione
allargata a tutti i soggetti che vivono nel medesimo ambiente
familiare, dal momento che verosimilmente presentano i medesimi
fattori di rischio.
tratto
da: Confronti Giovani, XXIV
Congresso Nazionale Confronti in Pediatria
Trieste,
Palazzo dei Congressi della Stazione Marittima 2-3 dicembre 2011
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