Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Novembre 2001 - Volume IV - numero 9
M&B Pagine Elettroniche
Pediatria per l'ospedale
Tic
e sindrome di Tourette
(Parte
prima)
L'interesse
dimostrato di recente su FORUM di Pediatria on Line verso i tic in
generale e la sindrome di Tourette in particolare, insieme a una
recentissima pubblicazione sull'argomento, comparsa il 18 ottobre
2001 sul N Engl J Med (J. Jankovic, Tourette's Sindrome, N Engl J
Med 2001, 345:1184-92) mi hanno convinto dell'utilità di
tornare sull'argomento.
Il dottor
Joseph Jankovic del Dipartimento di Neurologia, Baylor College of
Medicine, Houston, al quale si deve la pubblicazione, si è
interessato da molti anni di questi problemi e ha pubblicato numerosi
lavori sull'argomento su riviste prestigiose. Insieme al dottor D.J.
Cohen e J. Goetz ha pubblicato nel 2001, come editore, un volume
sulla sindrome di Tourette (Vol. 85 di Advances in Neurology)
per la casa editrice Lippincott Williams & Wilkins di Filadelfia.
Nella
stesura mi sono anche servito del volume, edito di recente: J.L.
Rapoport, D.R. Ismond - Guida alla diagnosi dei disturbi
dell'infanzia e dell'adolescenza, DSM-IV, Masson 2000.
Georges
Gilles de la Tourette era un neurologo francese che nel 1885 ha
descritto 9 pazienti, che presentavano tic a inizio nell'infanzia,
accompagnati da suoni e parole non controllabili, insieme ad aspetti
che oggi sarebbe definiti come iperattività-difetto di
attenzione, disordini ossessivo-compulsivi e altri problemi
comportamentali.
Oggi
sotto il nome di sindrome di Tourette (SDT) viene riconosciuto un
disordine, relativamente comune, su base biologica e genetica, con
uno spettro di manifestazioni neurocomportamentali che vanno e
vengono durante il decorso della malattia. Proprio questa
fluttuazione della sintomatologia nei confronti della gravità
e nella frequenza dei sintomi, insieme all'estrema variabilità
del quadro da un paziente all'altro, contribuisce a determinare
un'alta frequenza di errori diagnostici e di non diagnosi.
Epidemiologia
e classificazione
La
prevalenza è di 4-5 soggetti su 10.000.
Il
disturbo può avvenire anche all'età di due anni, ma di
solito compare alla fanciullezza o nella prima adolescenza: l'età
media dei disturbi intorno ai 7 anni. La MDT può durare tutta
la vita quando non sia curata, sebbene possano verificarsi periodi di
remissione di settimane, di mesi o di anni. Nella maggior parte dei
casi la gravità, la frequenza e la variabilità dei
sintomi diminuiscono durante l'adolescenza e l'età adulta. In
alcuni casi i sintomi scompaiono completamente nell'età
adulta.
Anche se
fra i criteri diagnostici vi è quello che richiede che
l'inizio della malattia avvenga prima dei 21 anni, il 96% dei
pazienti manifesta i sintomi prima degli 11 anni, iniziando fra i 3 e
gli 8 anni. L'età media dell'inizio dei sintomi è
quella di 5,6 anni, anche se i tic divengono più gravi a 10
anni di età. All'età di 18 anni la metà dei
soggetti con SDT è senza alcun sintomo.
La SDT è
quindi una malattia pediatrica.
La
"vulnerabilità" della SDT e dei disturbi a essa
correlati è trasmessa secondo una modalità autosomico
dominante a penetranza variabile.
Secondo
il DSM IV, "vulnerabilità", significa che il bambino
riceve la base genetica per sviluppare l'affezione: il tipo preciso o
la gravità del disturbo possono essere differenti da una
generazione a un'altra. Inoltre non tutti quelli che ereditano la
vulnerabilità generica manifesteranno i sintomi della SDT. La
penetranza nelle portatrici genetiche femminili è di circa il
70%, mentre la penetranza nei maschi è del 99%. Nel 10% dei
pazienti con sindrome di Tourette non si mette in evidenza una
familiarità evidente: questi soggetti hanno spesso associato
un altro disturbo mentale o una condizione medica generale.
La gamma
di forme in cui la vulnerabilità può esprimersi
include:
·
la sindrome di Tourette conclamata
·
la presenza cronica di tic motori o vocali
·
alcune forme del disordine ossessivo-compulsivo
·
il disturbo da deficit di attenzione-iperattività
I maschi
sono colpiti tre volte più spesso dei soggetti di sesso
femminile.
Il Gruppo
di Studio per la Classificazione della Sindrome di Tourette ha
formulato i seguenti criteri per porre diagnosi della malattia:
- presenza di tic motori multipli e di uno o più tic vocali, presenti in qualche momento, durante la malattia, anche se non in modo concomitante (s'intende per tic un movimento o una vocalizzazione, improvviso, rapido, ricorrente, aritmico e stereotipato)
- i tic si manifestano più volte al giorno (di solito ad accessi), quasi ogni giorno o in maniera intermittente per un periodo di più di un anno, e durante questo periodo non vi deve essere mai stato un periodo di più di 3 mesi consecutivi senza tic
- la localizzazione anatomica, il numero, la frequenza, il tipo, la complessità o la gravità dei tic deve cambiare di continuo
- l'esordio è prima dei 21 anni
- i movimenti involontari o i tic vocali non debbono essere spiegabili con altre condizioni mediche (per esempio una malattia di Huntigton o di un'encefalite post-virale), né l'affezione deve essere collegata agli effetti fisiologici diretti di una sostanza (per esempio uno stimolante)
- i tic motori o fonici, o ambedue, debbono essere testimoniati direttamente da un esaminatore, in qualche momento durante la malattia o debbono essere registrati con un videatape o una ripresa cinematografica.
A questi
criteri ne va aggiunto un altro: la malattia deve causare notevole
malessere o significativa compromissione nell'area sociale,
lavorativa o in altre aree importanti per la vita del soggetto
Il
quadro clinico
La
diagnosi di SDT si basa sulla presenza di tic, presenti o ricordati
nel passato, associati ad alterazioni comportamentali, caratterizzate
soprattutto da deficit di attenzione con iperattività, e
disordini ossessivi-compulsivi, in presenza di una storia familiare
di sintomi simili.
L'esame
neurologico è sistematicamente negativo.
a) I
tic
I tic
rappresentano la manifestazione clinica più frequente della
SDT: essi sono caratterizzati da movimenti improvvisi, brevi,
intermittenti, involontari o semivolontari (tic motori) o da suoni
(tic fonici o vocali). Essi tipicamente consistono di movimenti,
semplici o coordinati, ripetitivi e sequenziali, di gesti e parole
che mimano frammenti di comportamenti normali.
I tic
motori semplici interessano un singolo muscolo o un gruppo di
muscoli e spesso causano un movimento caratterizzato da brevi scosse
(tic clonici). Essi possono inoltre essere costituiti da movimenti
più lenti, all'origine di posizioni anormali, tenute per breve
tempo (tic distonici) o di una contrazione isometrica (tic tonici).
Come
parte della SDT sono stati anche descritti eruttazioni e vomito.
Alcunimovimenti complessi, ripetitivi e alcuni suoni possono essere
considerati come una compulsione (vedi successivamente), quando essi
sono preceduti o associati con una sensazione di ansietà o di
paura, per cui se essi non vengono eseguiti immediatamente e con
esattezza, "qualcosa di terribile" possa accadere.
Sono
presenti inoltre i tic fonici, che possono essere semplici o
complessi.
Lacoprolalia, che rappresenta una dei sintomi più
caratteristici e più stressanti della SDT, è presente
in circa la metà dei pazienti, affetti dalla sindrome. La vera
frequenza della sindrome è in effetti sconosciuta perché
alcuni pazienti sono capaci di modificare la parola, usando sono
frammenti di parola, come "s" o "t", mentre altri
hanno solo coprolalia "mentale" per cui non emettono
parole.
Sia i tic
motori che i tic fonici sono spesso preceduti da sensazioni
premonitrici, che consistono di parestesie localizzate o di senso
di sconforto; sensazioni che scompaiono dopo l'esecuzione del tic.
Accanto a
queste sensazioni premonitrici locali o regionali, vi può
essere un fenomeno premonitore, meno specifico e meno localizzabile,
come impulsi, ansietà, collera o altri sintomi psichici. Molti
pazienti riferiscono che per dar seguito a uno stimolo sgradevole,
essi sono portati a ripetere un particolare movimento finchè
"lo sentono come buono"o lo "sentono come giusto".
La
capacità dei pazienti di sopprimere i loro tic aiuta a
differenziare i tic da altre malattie motorie ipercinetiche, come la
corea, la distonia, l'atetosi, il mioclono e la discinesia
parossistica. Quando sono concentrati in un'attività mentale o
fisica (come giocare a un videogame o mentre hanno un orgasmo), nei
pazienti con SDT si nota una riduzione nella frequenza e nella
gravità dei loro tic. Ma oltre alla possibilità di
ridurne la frequenza e la gravità, è anche possibile
influenzarne l'intensità con lo stress, l'eccitazione, la
noia, la stanchezza e l'esposizione al caldo. Ma la frequenza dei tic
può aumentare anche durante un periodo di rilasciamento dopo
uno stress: i bambini per esempio si abbandonano ai loro tic, quando
essi tornano a casa dalla scuola.
Sebbene i
tic siano tradizionalmente assenti durante il sonno, numerosi studi
hanno dimostrato che tic fonici o motori possono persistere durante
tutti gli stadi del sonno.
I tic
possono essere fastidiosi per i pazienti con SDT, perché essi
possono esse imbarazzanti e interferire con interazioni sociali e
possono, a volte, essere addirittura fonte di dolore e di sconforto.
In rari casi essi possono causare deficit neurologici secondari, come
una mielopatia compressiva cervicale, in seguito a violenti tic della
testa e del collo.
Oltre ai
tic motori e fonici sopra riportati, i pazienti con SDT hanno una
varietà di sintomi comportamentali, particolarmente quelli
associati al quadro del deficit di attenzione-ipoerattività e
al disordine ossessivo-compulsivo. Queste condizioni coesistenti
spesso interferiscono più degli stessi tic con le attività
sociali complessive e con il rendimento scolastico e lavorativo. Essi
a lungo andare, se con trattati, portano a conseguenze sociali ed
emozionali.
b)Deficit di attenzione/iperattività e comportamenti
ossessivi-compulsivi
Nella
maggioranza dei pazienti l'incapacità di porre attenzione
deriva non solo dal coesistente disordine di deficit di
attenzione-iperattività, ma anche dall'intromissione
incontrollabile di idee o fissazioni ossessive su oggetti o
argomenti, nonché dall'attenzione mentale che viene esercitata
nello sforzo di sopprimere i tic e le sensazioni premonitrici, nonché
dall'effetto sedativo dei farmaci che vengono correntemente usati per
trattare la SDT.
Come
abbiamo visto infatti i disordini ossessivo-compulsivi sono una parte
dello spettro di manifestazioni neurocomportamentale della SDT:
·
l'ossessione è caratterizzata da un'idea intensa, che si
intromette improvvisamente (come la preoccupazione delle escrezioni e
delle secrezioni del corpo), da paure senza fondamento, dalla
necessità di precisione, di simmetria, di uniformità,
di pulizia, di eccessivo interesse per le regole della religione, di
pensieri sessuali perversi e dell'intrusione di parole, frasi o
musiche, che complessivamente portano a un rallentamento della
funzione cognitiva.
·
la compulsione consiste di bisogni soggettivi di eseguire rituali
senza senso e irrazionali, tali come controllare, pulire, lavare,
toccare, annusare, ammucchiare e riordinare.
I
disordini ossessivi-compulsivi sono oggi considerati come una
condizione multidimensionale, che può avvenire come un
disordine primitivo (idiopatico o familiare), come un disordine
coesistente con la SDT o come il risultato di una varietà di
lesioni del circuito frontale-limbico-subcorticale.
c)
Altri problemi comportamentali
Fra
questi vanno inclusi uno scarso controllo degli impulsi e
un'incapacità a controllare la collera: ne risulta che alcuni
pazienti hanno attacchi saltuari ed episodici di rabbia, tempeste
emotive, aggressività sessuale inappropriata, comportamenti
antisociali e di opposizione e sintomi di ansietà e di
depressione.
Uno dei
sintomi più angoscianti della SDT è il comportamento
autolesivo. Comunemente questo comportamento riguarda il procurarsi
compulsivo e ripetitivo di danni alla cute, con morsi, con graffi,
con tagli, incisioni o percosse (particolarmente dell'occhio e del
faringe), spesso accompagnate da un irresistibile e imperioso bisogno
(ossessione).
La SDT è
spesso associata a emicrania: in uno studio questa associazione è
stata riscontrata nel 26,6%.
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