Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Scarica in formato PDFNovembre 2011 - Volume XIV - numero 9
M&B Pagine Elettroniche
Casi indimenticabili
Una
bambina a pois (come il suo papà)
Clinica
Pediatrica, IRCCS Pediatrico “Burlo Garofolo”, Trieste
|
A. 8
anni, pelle scura.
La
vedo in consulenza dermatologica inviata dai colleghi
neuropsichiatri. Sta facendo una valutazione globale per un
episodio convulsivo e un sospetto ritardo lieve (ha qualche
difficoltà scolastica).
Viene
da me perché presenta numerose lesioni cutanee ipercromiche,
quasi tutte al volto.
è
una ragazzina simpatica, sveglia, accompagnata dalla mamma e dal
papà.
Il
papà è interamente ricoperto di lentiggini, migliaia, miliardi
di lentiggini… ovunque, labbra comprese.
A.
effettivamente presenta numerose lesioni simili, comparse un po'
alla volta, praticamente solo al volto.
Il
papà mi racconta che suo padre è sempre stato così e che altri
5 dei suoi 10 fratelli (6 in tutto), maschi e femmine sono uguali
a lui. Non solo: sua figlia maggiore, sorella di A. di 18 anni, è
piena di lentiggini.
Sono
però tutti in buona salute, non c'è storia familiare di
poliposi intestinale, nessuno malato di cuore, nessuno con
problemi di udito.
 
Perché
tutte queste domande?
Vedendoli
penso subito a due possibilità, una Sindrome di Peutz Jeghers o
una LEOPARD syndrome (LS) - Lentiggini ECG (anomalie di
conduzione), ipertelorismo Oculare, stenosi Polmonare, Anomalie
genitali, Ritardo di crescita, sordità neurosensoriale
(Deafness).
La
prima per il coinvolgimento delle labbra, almeno nel papà (ma
non in A.); improbabile per la riferita storia familiare in cui
nessuno (provenienti dall'Africa!) nella famiglia del padre
avrebbe avuto mai problemi di poliposi intestinale, né cancro,
né morte in giovane età, pur non facendo la prevenzione
endoscopica e la precoce asportazione di eventuali lesioni come
facciamo noi.
E la
Leopard? Esiste una Leopard con sole lentiggini cutanee?
E se
no cos'altro è?
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