Le convulsioni neonatali sono raramente idiopatiche e perlopiù rappresentano una manifestazione comune di una severa patologia a carico delle strutture cerebrali, come encefalopatia ipossico-ischemica (EII), emorragia periventricolare, stroke neonatale, infezioni a carico del SNC, squilibri idro-elettrolitici e metabolici, errori congeniti del metabolismo.

L'incidenza delle convulsioni neonatali è pari a 1-3/1000 nati vivi. L'emorragia periventricolare rappresenta una delle cause più comuni di convulsioni nei neonati pretermine; stroke e EII lo sono nel neonato a termine^1,3.

è importante capire se il bimbo stia effettivamente convulsando o se sia solamente agitato, valutando la qualità dei movimenti oculari, della bocca, degli arti e la localizzazione di questi. Le convulsioni neonatali possono essere infatti focali o multifocali; se focali, andrebbe considerata la presenza di una lesione cerebrale localizzata.

è importante capire se ci sono fattori di rischio per sepsi o se si è verificata asfissia perinatale. È importante valutare quanto tempo è trascorso dalla nascita rispetto al tempo d'inizio delle prime manifestazioni convulsive poiché si ha un'ulteriore indizio per capirne l'eziologia.

Prendiamo in considerazione un bimbo maschio, nato a termine da parto spontaneo da madre con diabete gestazionale in terapia dietetica (PN: 3660 gr, Apgar: 10 al 10'). Il piccolo ha presentato regolare adattamento neonatale, ma a circa 22 ore di vita viene trasferito presso la nostra Terapia Intensiva Neonatale per il presentarsi di crisi convulsive generalizzate. All'ingresso in reparto si presentava reattivo agli stimoli, con ipotonia assiale e scarso controllo del capo, fasi di irrigidimento con flessione degli arti e tremori degli arti superiori durante l'accudimento. Dopo circa 5 ore dall'ammissione in TIN, ha iniziato a presentare crisi convulsive con movimenti tonico-clonici degli arti superiori bilateralmente, movimenti di masticazione e del capo con correlato elettrico al tracciato CFM e alcuni episodi di apnea. Il tracciato EEG mostrava “attività bioelettrica marcatamente e diffusamente ipovoltata con sequenze di anomalia punta-onda a carattere parossistico sulle regioni centro temporali di sinistra in occasione degli eventi critici, con tendenza alla generalizzazione”. Gli episodi critici non hanno risentito né della terapia con midazolam, né della dose test con piridossina. Si è invece assistito a rapido miglioramento clinico e dell'attività elettrica a 48 ore dal carico con fenitoina, associata a mantenimento con fenobarbitale.

Per l'inquadramento eziologico ha eseguito numerosi accertamenti:

Tra le indagini strumentali eseguite:

Il piccolo è stato inoltre valutato da un neuropsichiatra a circa 25 giorni di vita e un mese dopo, con apparente miglioramento del quadro clinico: presenza di motilità spontanea variata, bimbo ben sveglio; riflessi arcaici presenti e FA normotesa. Le ripetute consulenze fisiatriche e neurologiche dapprima in reparto e successivamente ai controlli in ambulatorio hanno rilevato inizialmente buon tono e reattività del bambino con capacità di orientarsi verso il volto della madre, che, se lasciato libero, mostrava una motricità spontanea sufficientemente variata, seppure in presenza di molti tremori. Successivamente, una valutazione fisiatrica a circa 2 mesi di vita ha rilevato un quadro non così convincente: il piccolo era sì vigile, ma si manteneva in ipertono estensorio, mostrava intolleranza percettiva e motricità finalistica povera, con fissazione e inseguimento piuttosto problematici e pressoché assente organizzazione sulla linea mediana.

Le condizioni cliniche del nostro paziente possono essere ricondotte alla presenza di strokes bilaterali in regione parietotemporale.Tuttavia non risulta chiara l'eziologia dello stroke stesso, poiché non sono state riscontrate nessuna delle condizioni che accompagnano o predispongono allo stroke quali patologie cardiache, anomalie vascolari, lesioni endoteliali, infezioni, connettiviti, errori congeniti del metabolismo, anomalie dell'assetto coagulativo^5.

La presentazione clinica di uno stroke perinatale dipende all'età del paziente alla diagnosi. Nei bambini in cui è diagnosticata in epoca perinatale la maggior parte si presenza con convulsioni, come il nostro bimbo. Ci possono altresì essere segni e sintomi di encefalopatia neonatale quali letargia, ipotonia, difficoltà all'alimentazione, apnea. È chiaro che l'infarto sia un'importante causa di mortalità e morbilità cronica nei bambini: tra coloro che sperimentano uno stroke ogni anno, circa la metà svilupperà disabilità motorie e/o cognitive permanenti di diverso grado di severità a seconda della zona colpita dall'infarto. La RMN in combinazione con l'EEG hanno un ruolo importante nel predire quale sarà l'outcome a lungo termine. Sebbene la maggior parte dei neonati con stroke neonatale si presenti con convulsioni, la maggior parte non svilupperà epilessia. L'incidenza di convulsioni ricorrenti in seguito a uno stroke perinatale varia tra lo 0 e il 40%. La severità e la duarata delle convulsioni alla nascita e una valutazione neurologica alla dimissione possono essere d'aiuto nel formulare la prognosi. Lo sviluppo successivo di disordini cognitivi e del comportamento in neonati che presentano infarti alla nascita sono difficili da stimare poiché molti sono gli elementi influenti, quali estensione e localizzazione delle lesioni ischemiche, durata delle convulsioni, dalla impossibilità a valutare i disturbi più fini nell'immediato².

Proprio per garantire un'adeguata assistenza al nostro paziente per i possibili esiti degli strokes, il piccolo è stato dimesso e preso in carico presso i nostri ambulatori per successivi controlli neuroevolutivi e segnalato ai Servizi territoriali.