Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Febbraio 2003 - Volume VI - numero 2
M&B Pagine Elettroniche
Casi clinici della letteratura
Una
bambina di 9 anni con stanchezza progressiva e areflessia*
Parte
prima
Il
caso
Una
bambina di 9 anni giunge all'ospedale per stanchezza progressiva e
areflessia.
La
bambina era stata bene fino a 3 mesi prima, quando aveva cominciato a
presentare difficoltà a camminare.
Un medico
pensò a un deficit vitaminico, la trattò di
conseguenza, ma la cura non portò ad alcun miglioramentro. Un
mese più tardi il quadro si aggravò e la bambina non fu
più capace di camminare da sola. Un altro medico trovò
che la bambina aveva stanchezza delle braccia e delle gambe sia nel
segmento distale che prossimale, che i riflessi erano assenti e che
era diminuita la sensazione vibratoria ai piedi.
Venne
fatta una puntura lombare che dimostrò un livello di
proteinorrachia di 48 mg/dL, con 3 globuli bianchi per mm3. La
bambina venne trattata per 5 giorni con immunoglobuline EV (0,4
mg/kg/die).
Anamnesi
fisiologica e patologica
I
genitori della bambina sono cugini lontani. La nascita della bambina
ed il suo sviluppo successivo sono stati normali e non vi sono
ricordi di malattie importanti. Ha 3 fratelli, tutti in buona salute,
ed anche i genitori stanno bene. La bambina è stata
regolarmente vaccinata.
4 mesi
prima dell'ammissione la bambina aveva visitato l'Egitto con la sua
famiglia.
3 mesi e
mezzo prima dell'ammissione la bambina aveva presentato un semplice
raffreddore. I suoi genitori non avevano notato la presenza di
diarrea, di febbre, di esantema o disfunzione della vescica urinaria
o dell'intestino.
Poiché
le condizioni della bambina non miglioravano, venne ricondotta negli
Stati Uniti.
Esame
obiettivo
All'ammissione
la bambina è senza febbre, ha una frequenza cardiaca di 101
bpm ed una frequenza respiratoria di 20 atti al m. La pressione
arteriosa è 107/69 mm Hg; pesa 29 kg.
L'esame
obiettivo è completamente negativo, ad esclusione delle prove
neurologiche. E' evidente una stanchezza muscolare, prossimale e
distale degli arti superiori (forza 4/5). La forza delle gambe
risulta 3/5 prossimalmente e 2/5 distalmente. I riflessi tendinei
profondi sono assenti, ad eccezione del riflesso tricipitale destro.
La sensazione di vibrazione è ridotta alle dita dei piedi ed è
leggermente alterata alle ginocchia e alle dita delle mani. La
sensazione della temperatura è mantenuta. E' necessario
assisterla nel camminare: steppa e cammina a gambe larghe. Normale
l'esame dei nervi cranici.
Gli esami
di laboratorio sono riportati nella tabella 1.
La
risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale è
risultata normale. E' stato notato soltanto un anormale aumento
nodulare lungo la superficie del cono midollare a livello della parte
terminale del midollo, insieme ad un aumento di spessore delle radici
nervose distalmente.
Tabella
1 - Risultati degli esami di laboratorio al momento
dell'ammissione
Prove
ematologiche ed emato-chimiche | Prove
sierologiche | ||
Esame
emocromo
Elettroliti
Lattico
deidrogenasi (U/L)
Aspartato-aminotransferasi
(U/L)
Alanino-aminotransferasi
(U/L)
Fosfatasi
alcalina
Bilirubina
Creatinchinasi
(U/L)
VES
(mm/ora) | Normale
Normali
619
70
16
Normale
Normale
43
47 | Anticorpi
antinucleo
Fattore
reumatoide (UI/mL)
Anticorpi
eterofili
Anticorpo
anti-Borrelia burgdorferi
Anticorpo
anti-Campylobacter jejuni
Anticorpo
anti-HCV
Anticorpo
anti-HBV
Anticorpo
anti-HAV
Anticorpo
anti-EBV
Elettroforesi
delle proteine | Positivi
(1:80) con aspetto omogeneo
<30
Negativi
Negativo
Negativo
Negativo
Positivo
(immunizzata)
Positivo
Positivo
Normale
aspetto,
>
diffuso delle gamma |
Tirotropina
(U/mL) | 2,83 | Liquido
cefalo-rachidiano | |
Esami
delle urine | Negativa
104 | Proteine
totali (mg/dL)
Glucosio
mg/dL)
Cellule
per mm3 | 58
73
7 GR,
6 linfociti |
Proteina
di Bence Jones
Arsenico
(val. normali 0-80 /L) |
Gli studi
di conduzione nervosa hanno rilevato che le risposte erano assenti
per il nervo surale, mentre erano normali per il nervo ulnare. Era
ridotta la grandezza della risposta sensitiva normale, mentre la
velocità di conduzione era normale. Le risposte motrici erano
anormali, con velocità di conduzione basse (5 m al secondo) e
blocco della conduzione per il segmento mediano dell'avambraccio. Le
onde F erano assenti e l'elettromiografia (con ago) ha dimostrato una
sostanziale denervazione alle gambe, senza reclutamento di unità
motorie al muscolo gastrocnemio.
Al 5°
giorno sono state somministrate immunoglobuline (0,4 g/kg al giorno
per 5 giorni).
La
bambina è stata dimessa e sottoposta giornalmente a terapia
fisica e occupazionale; ogni settimana è stata visitata. Dopo
3 settimane venne nuovamente ricoverata. L'esame obiettivo ha
dimostrato che la forza delle braccia era circa 3/5 sia
prossimalmente che distalmente, che alla flessione dell'anca la forza
era 3+/5 e alla dorsiflessione della caviglia di 2/5; nei movimenti
del piede la forza fu di 1/5. I riflessi erano assenti. La sensazione
di termotatto era rimasta intatta, ma la sensazione alle vibrazioni
era anormale; la propriocezione era anormale ai piedi. Venne
somministrato un terzo ciclo di immunoglobuline EV alla stessa dose
dei due precedenti e venne eseguita una nuova prova diagnostica e
venne aggiunta una terapia, che portò a un m miglioramento del
quadro clinico.
Considerazioni
sul caso
L'aspetto
preminente di questa paziente è rappresentato dalla
progressione della sofferenza motoria e sensitiva durante un periodo
di circa 4 mesi, e dall'assenza di riflessi. La stanchezza e le
modificazioni sensoriali sono risultate preminenti nei segmenti
distali se confrontati a quelli prossimali.
Questi
rilievi suggeriscono fortemente che:
a) la
paziente ha una polineuropatia senso-motoria periferica
b) la
presenza di stanchezza in assenza di atrofia muscolare suggerisce che
la polineuropatia sia prevalentemente demielinizzante
c) le
alterazioni della propriocezione e della sensazione alle vibrazioni
suggerisce che c'è una disfunzione delle grandi fibre
sensitive mielinizzate
d) il
blocco della conduzione indica un'insufficienza nella propagazione
dell'impulso lungo un segmento nervoso con assone relativamente
integro
e) il
blocco della conduzione con abbassamento grave e diffuso della
velocità di conduzione motoria, indica chiaramente un processo
acquisito demielinizzante
f) anche
la discrepanza fra la velocità di conduzione nervosa
sensoriale e nervosa motoria suggerisce la presenza di una
demielinizzazione acquisita.
Inoltre
il livello di proteine nel liquor era di 48 mg/dL due mesi prima
dell'ammissione e 58 mg/dL all'ammissione. All'età di 9 anni
il limite superiore da considerarsi comune è quello di 33
mg/dL. Poiché il numero dei globuli bianchi era di 3/mm3 nel
liquor della prima puntura lombare e di 6 nella seconda, è
evidente che c'è sicuramente una dissociazione
albumimo-citologica: in altre parole l'aumento del livello di
proteine nel liquor è sproporzionato all'aumento del numero
dei globuli bianchi nello stesso liquor.
Alla
seconda parte la diagnosi differenziale!
*Sanders H.W., Hedley-Whyte E.T., Case 6-2003: a
nine-year-old girl with progressive weakness and areflexia, NH Engl J
Med 348:735-43, 2003
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