The Case

Regular first pregnancy with caesarean section. Weight at birth 2300. At 1.5 months, weight 4100 g , length 53 cm. The child was agitated (gaseous colics) . The Ortolani-Barlow's manoeuvre was negative. At 3 months, weight 5830 g, length 59 cm. She could keep her head upright, she smiled, and socialised. Lower members were extra-rotated, adducted, under flexion. The Ortolani's manoeuvre was negative, but she cried when extending her thigh and she had a defensive behaviour. I asked for a ultrasonography to her hip.

The answer was bilaterally mature hip. I was perplexed because of the clinical results and I asked for an X-ray. Even in this case, the results were negative: “Acetabular bones are regular. No alteration is present”. I was still not convinced and I sent the X-ray to a specialist . Actually, the thighbone proximal end, scarcely visible, was slightly fragmented. A Mayer's syndrome was diagnosed (thighbone epiphyseal dysplasia).

The Problem

This is not a true medical problem. This is only a “professional” problem because the picture is going to improve spontaneously.  This is not a dysplasia, as its name could suggest, but an osteochondritis, i.e. an ischemic necrotic process with benign evolution, which bilaterally affects both the thighbone ends only (this is also why it is different from true epiphyseal or meta-epiphyseal dysplasia). Its pathogenesis is similar to Perthes' disease, but it is bilateral and the thighbone ends are spontaneously and perfectly reconstructed.

The contribution

I just wished to make a contribution to knowledge. This syndrome is quite rare, but not very rare. There is a diagnostic problem, which is related to the divergence between clinical examination and images.  Maybe, my experience can give a small contribution to some of my colleagues. 

A.P. nasce da prima gravidanza a termine con T.C. l'8/1/99, peso kg 2,3, lunghezza 48 cm., c.c. 32,3 cm.. Viene consigliato allattamento artificiale con Aptamil 1 perché sospettano un'epatite virale della madre, non confermata.

Vedo la bambina in ambulatorio la prima volta il 23/2/99 ad un mese e mezzo: pesa 4,1Kg, è lunga 53 cm., ha una c.c. di 37,6 cm.; è agitata, dorme poco a causa di coliche gassose ingravescenti. La manovra di Ortolani-Barlow è negativa.

Al controllo, ai tre mesi, la bambina pesa  5,830 Kg, è alta 59 cm., ha una c.c. di 39,6 cm.; l'accrescimento è buono, le coliche gassose sono in diminuzione, regge la testa, sorride. Gli arti inferiori sono addotti ed extrarotati in lieve flessione. La prova dello scatto è negativa. Ho difficoltà a misurare la lunghezza della bambina perché la manovra di estensione degli arti inferiori provoca pianto e reazione di difesa da parte della piccola. Programmo un'ecografia delle anche ed un'eventuale Rx del bacino.

La risposta ecografica parla di un'anca matura bilateralmente. Resto perplessa, data la clinica, e chiedo l'Rx del bacino (10/5/99, a 4 mesi circa), che però dà tale referto: "Normoangolati i tetti acetabolari, in assenza di ulteriori alterazioni".

Non sono ancora convinta e invio la lastra ad uno specialista. In realtà, il nucleo prossimale del femore, appena visibile, risulta  sottilmente frammentato. La diagnosi è quella di sindrome di Mayer, o displsia epifisaria del femore.

Non si tratta di un vero problema medico, ma soltanto di un problema “professionale”: il quadro è infatti  destinato a risolversi spontaneamente.  Non si tratta in realtà di una displasia, come suggerirebbe il nome, ma di un'osteocondrosi, cioè di un processo di necrosi ischemica ad evoluzione benigna, che colpisce bilateralmente entrambi i nuclei della testa del femore e soltanto quelli (anche per questo si distingue dalle vere displasie epifisarie o meta-epifisarie). La forma ha una patogenesi simile a quella della malattia di Perthes, ma a differenza di questa è bilaterale e con perfetta ricostruzione spontanea dei nuclei.

E' un mero contributo conoscitivo. La sindrome è abbastanza rara, ma non rarissima; il problema dell'imbarazzo diagnostico dato dalla discrepanza tra la clinica e le immagini è evidente. Il piccolo contributo di esperienza potrebbe essere utile a qualche collega.