Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Contributi Originali - Casi contributivi

Fibrolipomatosi precalcaneale congenita:una curiosità che deve essere riconosciuta a prima vista
Mario Cutrone
U.O. di Pediatria, Ospedale Umberto I, ULSS 12 Veneziana, Mestre Venezia

Congenital Pre-Heel Fibrolipomatosis: a Curious Phenomenon  which must be Recognised at First Sight

The Case 
New-born with two small symmetric swellings, located at the heels. The swellings were indolent, soft, covered with indifferent skin, and growing together with the feet. 
The Problem 
Should a biopsy be carried out? I decided not to carry out a biopsy because those swellings were clearly innocent. 
The Solution 
Such a phenomenon corresponds, inter alia, to the one described as a congenital pre-heel fibrolipomatosis, or plantar lipomatous hamartoma. It should be diagnosed "at sight". Ultrasonography is not helpful. Biopsy is too much. 
Sometimes, a swelling can disturb walking. Under these circumstances, it should be removed. 
The Contribution  
This picture is described by many authors under different names. The relevant literature is very fragmented. My contribution was a review of that literature, then submitted to the attention of paediatricians in order to stress an innocent condition, which, however, can potentially be a cause for concern. 

Articolo
Il problema
La visita routinaria del neonato al Nido prevede una serie di manovre e di passaggi prestabiliti (misurazioni antropometriche, controllo neurologico, cardiologico, respiratorio, verifica dell'assenza di malformazioni grossolane oculari, auricolari, genitali, degli arti e di problemi ortopedici). L'ispezione della cute è un altro dei passaggi fondamentali dei controlli neonatali e, oltre ad essere importante per la diagnosi precoce di varie patologie non solo dermatologiche ma anche sistemiche, riveste una importanza primaria nell'instaurarsi del rapporto di fiducia tra la famiglia e la figura del medico. In effetti, il mancato riscontro o la mancata segnalazione di una lesione cutanea in un neonato, o una spiegazione frettolosa o approssimativa da parte del neonatologo di un qualsiasi segno dermatologico, (che essendo visibile sicuramente non sfugge alla neo mamma ed è vissuto come difetto del bambino o come potenziale minaccia), possono incrinare fin dall'inizio la comunicazione tra sanitari e famiglia. Un quadro come quello descritto può ingenerare apprensione nel medico e nella famiglia, e la sua conoscenza e comunicazione diagnostica, pur non portando ad alcun provvedimento terapeutico o di approfondimento, può contribuire a mantenere entro i corretti limiti di dermatosi neonatale assolutamente benigna (come l'eritema tossico o il milium), evitando accertamenti invasivi per il bambino e ansia nei genitori.

Il caso
C.R. è una bambina primogenita, nata alla 37,5 settimana di gestazione da genitori sani e non consanguinei, con un peso di gr.2800 e una lunghezza di cm 48,2 presso l'Unità' Operativa di Ostetricia del nostro Ospedale, nell'estate del 1997. La gravidanza era decorsa regolarmente, l'Apgar era di 9 al primo e 10 al quinto minuto di vita e la bambina si era dimostrata subito molto vitale e vorace al seno. Nel corso dei controlli clinici routinari presso la nursery, venivano riscontrate a R. due piccole tumefazioni localizzate simmetricamente ai talloni, non dolenti, di consistenza soffice, coperte da cute indenne (foto n1).

foto 1
 

Date le ottime condizioni di salute generali, la bambina non era stata sottoposta ad alcun procedimento diagnostico traumatico nelle regione del tallone (prelievo ematico capillare) che potesse in qualche modo giustificare lo strano reperto clinico. La restante obiettività, ed in particolare quella dermatologica, erano completamente negative e la breve degenza al Nido non evidenziava alcun problema. Le lesioni non dimostravano alcuna evoluzione e si decideva pertanto di ricontrollare la bambina a distanza di 1 mese senza prendere alcun provvedimento. Alla dimissione il peso era di gr 2950 e la bambina era alimentata completamente al seno. La bambina veniva in seguito rivista all'età di 1,5 (foto 2) e a 8 mesi.

foto 2 
 
In occasione di questi controlli, la bambina presentava obiettività generale e dermatologica sempre negative e assenza di variazioni delle lesioni simmetriche del tallone, che apparivano sempre soffici, non dolenti, coperte da cute indenne e con aspetto decisamente non minaccioso. Le dimensioni erano lievemente aumentate, consensualmente alla crescita dell'intero piede. Date le ottime condizioni e l'assenza di altra sintomatologia, si decideva solamente di ricontrollare la bambina al momento della deambulazione, per evidenziare eventuali problemi funzionali. La bambina veniva infatti rivista ai 15 mesi di vita (foto 3) e in quell'occasione potevamo verificare come le 2 piccole tumefazioni non presentassero alcun impedimento funzionale al cammino della bambina. Constata la benignità dell'andamento e la sostanziale stabilità del quadro, in accordo con i genitori si decideva quindi di non procedere ad alcun altro accertamento diagnostico.

foto 3
 

Discussione
Marc Larrégue ha presentato cinque casi di noduli plantari calcaneari comparsi alla nascita o comunque precocissimamente, osservati nel corso di 22 anni, definendoli con il nome di amartomi fibrolipomatosi precalcaneali congeniti(1). I casi descritti presentavano noduli non dolenti, molli, a limiti mal definiti, talvolta unilaterali ma generalmente bilaterali. L'ecografia delle lesioni ha evidenziato la mancanza di setti fibrosi e la scarsa delimitazione. L'istologia (eccezionalmente eseguita da lesione asportata chirurgicamente perchè uno dei pazienti presentava problemi di deambulazione) evidenziava lobuli di grasso, circondati da setti fibromatosi, con derma sovrastante normale. Nel 1994, Ernesto Bonifazi ha segnalato invece altri 3 casi del tutto sovrapponibili seguiti per un periodo di 3-10 anni (senza alcun problema alla deambulazione e pertanto non biopsiati, con osservazione ecografica di tessuto simil adiposo), definendoli come amartoma lipomatoso plantare (2). Nel 1990, Larralde de Luna in Argentina, ha riportato 4 casi, tutti comparsi alla nascita, di lesioni plantari di grande dimensione definendole semplicementepedal papules(3). All'8° Congresso Internazionale di Dermatologia Pediatrica di Parigi del 1998, Eichenfield ha presentato in un poster 3 casi di neonati con noduli congeniti, simmetrici e bilaterali, non dolenti, localizzati alla superficie mediale tarsale del piede. La biopsia evidenziava tessuto adiposo normale, senza evidenza di infiltrato infiammatorio o lipoblastomatosi e l'Autore concludeva definendo queste lesioni, caratterizzate dall'andamento benigno e dall'accumulo congenito di tessuto adiposo, congenital piezogenic like pedal papules (intendendo in questo modo differenziarle dalle più gravi: comuni papule piezogeniche dell'adulto)(4). Il nostro caso ci sembra, per l'insorgenza alla nascita, le caratteristiche cliniche (assenza di dolenzia, localizzazione e simmetria), l'andamento benigno nel tempo in bambini senza altri problemi di salute o patologie dermatologiche concomitanti, sovrapponibile ai rari casi di «congenital pedal papules» già descritti in letteratura che, seppur variamente denominati dagli Autori, appaiono rappresentare lo stesso identico quadro. A posteriori, data la storia clinica assolutamente identica ai casi descritti in letteratura, possiamo immaginare che l'esecuzione di prelievo bioptico (non proponibile nel nostro caso, data l'assoluta assenza di sintomatologia e l'andamento assolutamente rassicurante fin dall'esordio), non avrebbe fornito risultati diversi da quelli già riscontrati dagli Autori citati. Ci sembra inoltre di poter suggerire, sulla scorta anche di follow-up molto più gravi e prolungati del nostro(2), che l'atteggiamento consigliabile sia quello della rassicurazione dei genitori ed il successivo solo monitoraggio clinico fino all'età dell'inizio della deambulazione (per escludere gli eventuali, e finora rarissimi, problemi funzionali e conseguenti provvedimenti).

Conclusioni
L'amartoma lipomatoso plantare o piezogenic like pedal papules rappresenta un quadro congenito raro, a patogenesi sconosciuta, ma benigno e facilmente riconoscibile alla prima visita del neonato senza necessità di approfondimenti diagnostici invasivi. Sulla scorta della poca letteratura disponibile, pare di poter concludere che un menagement adeguato comprenda la comunicazione precoce ai genitori già al Nido e il successivo monitoraggio clinico periodico fino all'età dell'inizio del cammino.

Bibliografia
1.Larrégue M, Vabres P, Echard P, Cambazard F: Precalcanear congenital fibrolipomatous Hamartoma, Vth Congress of Espd., Abstract Book 135, Rotterdam 1996. 
2.Bonifazi E: Letter to Editor, European Journal of Pediatric Dermatology 5,4, 208, 1995. 
3.Larralde de Luna M, Ruiz Leon J, Cabrera HN, Pedal Papules in newborn infants,Med Cutan Ibero Lat Am18 (1), 9-12, 1990. 
4.Eichenfield LF, Cunningham BC, Friedlander SF, Congenital Piezogenic pedal papules, Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Supplement n.1, ,281,182. 

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M. Cutrone Fibrolipomatosi precalcaneale congenita:una curiosità che deve essere riconosciuta a prima vista. Medico e Bambino pagine elettroniche 1999;2(1) https://www.medicoebambino.com/?id=CL9901_10.html
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