Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Contributi Originali - Casi contributivi


Lesione nodulare retroauricolare in un lattante. Descrizione di un caso clinico e revisione della letteratura
Elisa Giacomoni1, Lisa Pecorari1, Antonella Savelli1, Paola Gagliano2, Stefania Bitetti3
1Clinica Pediatrica, Università degli studi di Ferrara; 2Istituto di Radiologia, Università degli studi di Ferrara; 3Istituto di Anatomia e Istologia Patologica, Università degli studi di Padova
Indirizzo per corrispondenza: elisagiaco@gmail.com

Retroauricolar nodular mass in a 5 month-old infant. A case report

Key words
Infant, skull lesions, myofibroma, differential diagnosis

Summary
We reported a 5 month-old infant case, admitted to our institution for a retroauricular mass. We described our diagnostic approach and the differential diagnosis that was progressively excluded. Lesions of the skull were present as lumps on the head, and by a broad differential diagnosis they could be referred to as inflammatory, malformative, traumatic and neoplastic lesions, so clinical presentations and diagnostic imaging could be useful. In most of cases, biopsy is necessary to make a definitive diagnosis.


CASO CLINICO
M.E. giunge alla nostra osservazione all'età di 5 mesi, per la recente comparsa di una tumefazione in sede retroauricolare destra. All'esame obiettivo la tumefazione si presenta di consistenza solida, di circa 2 cm di diametro, non dolente alla palpazione e con cute sovrastante integra. La restante obiettività è negativa. L'ecografia mostra una massa disomogeneamente iperecogena, non nettamente delimitata dall'osso temporale sottostante, con modica e omogenea vascolarizzazione al color-doppler.
A questo punto viene eseguita una Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) per definire l'eventuale coinvolgimento dell'encefalo: si documenta una lesione che determina un'ampia osteolisi a tutto spessore della teca cranica, giungendo a contatto con il cervelletto (Figura 1 e Figura 2). La Tomografia Computerizzata (TC) conferma il reperto (Figura 3).

Figura 1. Immagini alla RMN assiali dipendenti dal T1, senza e con mdc.


Figura 2. Immagine alla RMN assiale dipendente dal T2. Il tessuto patologico, isointenso, rispetto alla sostanza grigia prende rapporti con la superficie cerebellare.

Figura 3. Immagine TC con lesione osteolitica della teca cranica.


APPROCCIO DIAGNOSTICO

Le tumefazioni a carico del capo possono essere di origine infiammatoria, malformativa, traumatica e neoplastica. La sede, la consistenza teso-elastica, la mobilità sui piani superficiali e profondi e il dolore alla palpazione suggeriscono una linfoadenopatia infiammatoria, che delle tumefazioni rappresenta la causa più frequente. Nel nostro paziente invece la tumefazione era di consistenza dura e apparentemente non dolente, con mobilità scarsa rispetto ai piani superficiali e profondi, per cui questa ipotesi è apparsa subito poco probabile.
Ecografia e Rx sono le indagini di primo livello nella diagnosi differenziale della natura della lesione, che spesso necessita di approfondimento mediante TC e RMN per valutare i rapporti con le ossa craniche e l'encefalo.
Nel nostro caso l'esame ecografico ha documentato una massa iperecogena, disomogenea, con interessamento dell'osso temporale; l'Rx non è stata eseguita; TC e RMN hanno mostrato una protrusione della massa verso l'encefalo.
Le lesioni delle ossa craniche possono rappresentare la localizzazione secondaria di una patologia neoplastica (metastasi). Tra le neoplasie maligne della prima infanzia le più importanti da considerare sono il neuroblastoma e i linfomi.
Abbiamo eseguito la ricerca dei metaboliti delle catecolamine urinarie e dell'enolasi neurono-specifica plasmatica, che è risultata negativa; questo non permette di escludere con certezza che si tratti di un neuroblastoma metastatico, ma lo rende meno probabile.

Altre diagnosi differenziali che devono essere considerate sono:
  1. Linfomi: generalmente non danno lesioni litiche a livello osseo anche se sono stati descritti alcuni casi in letteratura1.

  2. Istiocitosi a cellule di Langerhans: è una malattia proliferativa che può presentarsi con lesioni intraossee litiche solitarie o multiple, a livello del cranio o di qualunque altro segmento osseo. La lesione solitaria (granuloma eosinofilo) coinvolge più spesso il cranio2, si riscontra con maggiore frequenza in bambini di età compresa tra i 5 e i 10 anni e può costituire un reperto radiografico accidentale. Le lesioni multiple sono più frequenti nei bambini più piccoli e radiologicamente conferiscono al cranio un aspetto “a carta geografica”. Al microscopio le lesioni sono costituite da cellule di Langerhans con abbondante citoplasma eosinofilo e infiltrato infiammatorio di tipo cronico (linfociti e plasmacellule). Il granuloma eosinofilo alla RMN appare frequentemente isointenso rispetto al tessuto cerebrale sia nelle immagini T1 dipendenti che in quelle T2 dipendenti come nel caso del nostro paziente. Anche l'età del paziente e l'obiettività clinica sono compatibili con questa patologia.

  3. Cisti epidermoidi e cisti dermoidi: sono lesioni benigne, di derivazione epidermica, nella maggior parte dei casi congenite. Possono localizzarsi in sede sottocutanea e intraossea, e in tal caso le ossa coinvolte sono più frequentemente le ossa craniche, in particolare l'osso frontale, il temporale e il parietale. In una recente revisione le cisti epidermoidi sono risultate le più frequenti lesioni primitive delle ossa craniche, seguite dal granuloma eosinofilo3. Radiologicamente mostrano margini netti e ben definiti, ma a volte provocano erosione litica dell'osso interessato per crescita espansiva. Possono estendersi in profondità e comprimere l'encefalo. Al microscopio sono costituite da cellule squamose cheratinizzate; le cisti dermoidi presentano anche elementi annessiali (follicoli piliferi, ghiandole sebacee). Il trattamento consiste nell'escissione della lesione, che generalmente non recidiva. Questa diagnosi è compatibile con il nostro caso.

  4. Meningioma: è un tumore che si sviluppa dall'aracnoide e ha crescita lenta. Nonostante sia molto raro in questa fascia di età, il suo aspetto alla RMN è sovrapponibile a quello del piccolo paziente4.

  1. Miofibroma: è un tumore mesenchimale benigno, solitario o multicentrico. I tumori si riscontrano più frequentemente nel sottocute, ma possono coinvolgere ogni organo, e sono state descritte anche lesioni ossee primitive3. Oltre il 50% dei pazienti con lesioni solitarie e oltre il 90% di quelli con lesioni multiple presentano le manifestazioni della malattia già alla nascita o nei primi mesi di vita. I miofibromi si trovano più frequentemente a livello della testa e del collo o nel tronco5. Il fibrosarcoma è l'equivalente maligno, tende ad invadere i tessuti circostanti e dà metastasi a distanza. Il fibrosarcoma congenito è il più comune sarcoma sotto l'anno di vita, presenta un basso grado di malignità e metastatizza più raramente4. Per l'obiettività clinica e per le caratteristiche all'imaging, anche queste diagnosi sono compatibili con il nostro caso.

  1. Osteoblastoma: è un raro tumore osseo, che si presenta più frequentemente nelle vertebre e nelle ossa lunghe e raramente nel cranio6,7. La fascia di età più colpita è quella tra i 10 e i 25 anni. Nonostante sia un tumore benigno, è localmente distruttivo. Le caratteristiche radiologiche sono aspecifiche. Questa diagnosi appare poco probabile.

  2. Neurofibroma è in genere parte di un quadro clinico ben definito e nelle immagini RMN di solito, si presenta iperintenso nelle sequenze T2 dipendenti. Questa diagnosi appare alquanto improbabile, dato che il bambino è molto piccolo e non ha macchie caffè-latte, che sono generalmente il primo segno di NF1.

  3. Emangioma cavernoso intraosseo: gli emangiomi rappresentano lo 0,7% dei tumori ossei primitivi3; tuttavia la loro presentazione caratteristica è quella cranica, in particolare a livello dell'osso frontale, e quella vertebrale, probabilmente per la ricca vascolarizzazione venosa di queste sedi8. Da una recente classificazione basata sul comportamento clinico e sulle caratteristiche endoteliali, gli emangiomi devono essere distinti dalle malformazioni vascolari; l'emangioma cavernoso deve essere riclassificato come malformazione venosa9,10. Esso può crescere erodendo l'osso e comprimendo il tessuto nervoso circostante. L'ecocolor-doppler permette di escludere questa diagnosi.


LA DIAGNOSI DEL NOSTRO CASO

Poiché le indagini radiologiche non permettono di porre diagnosi, viene eseguita exeresi della neoformazione e l'esame istologico mette in evidenza un quadro caratterizzato dalla contemporanea presenza di miofibroblasti (come nel miofibroma) e di cellule fusate disposte a spina di pesce (come nel fibrosarcoma), secondo un pattern che viene definito “bifasico”. L'esame immunoistochimico evidenzia la positività all'actina muscolare, caratteristica del miofibroma, solo nelle aree miofibroblastiche.
Dato che dal solo esame istologico non è possibile escludere la malignità della lesione, viene eseguita sul pezzo bioptico l'indagine molecolare RT-PCR, atta a identificare il trascritto ETV6-NTRK3, dovuto alla traslocazione t(12;15)(p13;q25), che è specifica del fibrosarcoma congenito. L'indagine risulta negativa, permettendoci di formulare diagnosi di miofibroma.


MIOFIBROMATOSI: UN APPROFONDIMENTO

Eziologia e patogenesi
La Miofibromatosi Infantile (MI) è un raro disordine dell'infanzia, a eziopatogenesi sconosciuta, descritta per la prima volta nel 195111. Si caratterizza per la presenza di singoli o multipli miofibromi (tumori mesenchimali benigni) di dimensioni comprese tra 1 e 7 cm. è più frequente nei maschi (M:F=2,4:1)5-12. La presentazione è generalmente sporadica, anche se sono descritti casi familiari a probabile ereditarietà autosomica dominante13, con decorso più severo e per i quali è raccomandata la consulenza genetica14,15.

Clinica
Le manifestazioni cliniche e la prognosi dipendono dal numero e dalla sede delle lesioni. Si distinguono 3 forme di MI:
  • MI solitaria
  • MI multicentrica senza coinvolgimento viscerale
  • MI generalizzata con coinvolgimento viscerale5,16-18
La storia naturale delle prime due forme è caratterizzata da un primo periodo di rapida crescita nella forma solitaria e di aumento del numero delle lesioni nella forma multicentrica, seguito da una fase di stabilizzazione e successivamente da una regressione spontanea che, soprattutto nella forma solitaria, avviene entro 1-2 anni dalla diagnosi19 e nell'80% dei casi non recidiva5. La forma con coinvolgimento viscerale ha prognosi più severa, specialmente quando sono interessati il cuore, i polmoni o il tratto gastroenterico, e in alcuni casi la disfunzione di questi organi può essere letale18-21.

Diagnosi e terapia
Le immagini ecografiche, radiologiche e di RMN possono orientare nella diagnosi e sono indispensabili nella valutazione dell'estensione dei miofibromi, ma la diagnosi definitiva è istologica. Può essere difficile differenziare istologicamente un miofibroma da un fibrosarcoma, come è capitato a noi; in queste situazioni è fondamentale l'ausilio della biologia molecolare per l'identificazione del trascritto di fusione ETV6-NTRK322,23, costitutivo del fibrosarcoma e assente nel miofibroma. Nel nostro caso all'interno della stessa lesione si aveva un pattern compatibile con miofibroma in certe aree e con fibrosarcoma in altre, ma l'assenza della traslocazione specifica fa propendere per un comportamento più simile a quello del miofibroma.

Prognosi
L'exeresi chirurgica delle lesioni è risolutiva nell'80-90% dei casi; tuttavia, data la tendenza alla regressione spontanea, è possibile un atteggiamento di vigile attesa, limitando l'intervento alle sole lesioni sintomatiche o che coinvolgano organi vitali.
Un follow-up annuale è raccomandato per almeno tre anni dopo l'escissione24. La comparsa di nuovi miofibromi è stata riportata sia durante l'adolescenza, sia seppur meno frequentemente, nell'età adulta25. L'impiego di chemioterapia e radioterapia è controverso e riservato ai casi più gravi; la riduzione e la scomparsa delle lesioni è riportata in alcuni studi dopo somministrazione di Vincristina, Adriamicina e Ciclofosfamide26. Attualmente il nostro paziente ha 2 anni, esegue controlli periodici e non ha presentato recidive, né nuove lesioni.


CONCLUSIONI
Il riscontro di una lesione nodulare del capo richiede un percorso di diagnosi differenziale che si avvale della diagnostica per immagini e spesso della biopsia. L'escissione radicale è in molti casi risolutiva.




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E. Giacomoni, L. Pecorari, A. Savelli, P. Gagliano, S. Bitetti Lesione nodulare retroauricolare in un lattante. Descrizione di un caso clinico e revisione della letteratura. Medico e Bambino pagine elettroniche 2008;11(5) https://www.medicoebambino.com/?id=CL0805_10.html