Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Scarica in formato PDFMaggio 2001 - Volume IV - numero 5
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Contributi Originali - Casi contributivi
Le
malformazioni cerebrali, spesso diagnosi inattese in pediatria
Divisione
di Pediatria, ASL NA 5, P.O. S. Leonardo, Castellammare di Stabia
*Equipe
multidisciplinare di neuropsichiatria infantile
Cerebral
malformations:surprise diagnosis
Keywords:Arnold-Chiari
syndrome, Syringomyelia, Cholesteatoma, Cephalea
Summary
Report of
a case of Arnold-Chiari syndrome of type II (herniation of cerebellar
tonsils, associated with cholesteatoma and syringomyelia),
incidentally discovered from a NMR which was performed because of
cephalea and EEG alterations without any other symptom.
Gli
schemi tradizionali di classificazione delle malformazioni cerebrali
si basano sulla morfogenesi descrittiva dei processi anatomici di
ontogenesi, come la neurulazione, la migrazione neuroblastica, la
sinaptogenesi, la biosintesi dei neurotrasmettitori e la
mielinizzazione.
Questi
processi sono tradizionalmente classificati come se fossero eventi
ontogenetici isolati. Si propone attualmente una classificazione
unitaria delle malformazioni cerebrali basata sui dati di genetica
molecolare, I segni di allarme delle malformazioni cerebrali sono
morfologici (dismorfismi facciali, asimmetrie cranio - facciali,
Micro - Macrocefalia, alterazioni oculari) e funzionali (convulsioni,
alterazioni della reattività, alterazioni del tono e della
postura, difficoltà di alimentazione, movimenti oculari
abnormi, alterazioni elettroencefalografiche).
L'Anomalia
di Arnold - Chiari è una malformazione del tratto di passaggio
occipite - cervicale, caratterizzata da allungamento e protrusione
del cervelletto attraverso il forame magno nel canale spinale
cervicale. In base ai rapporti che si creano tra il cervelletto e il
tronco da una parte e il forame magno e il rachide cervicale
superiore dall'altra, se ne distinguono quattro tipi differenti.
- Il tipo I è caratterizzato dalla dislocazione caudale del midollo nel canale vertebrale e dall'erniazione del polo inferiore degli emisferi cerebellari nel forame magno, talora coesistono altre malformazioni.
- La sintomatologia è il risultato di fenomeni compressivi da parte delle tonsille cerebellari erniate sui vasi midollari e il midollo.
- Il tipo II è caratterizzato da dislocazione nel canale spinale delle tonsille cerebellari, verme, IV° ventricolo, idrocefalia non comunicante, Spina bifida lombosacrale. Questo tipo è più frequentemente diagnosticato in età pediatrica per la compressione delle radici cervicali, le quali presentano un decorso verso l'alto per uscire dai forami di coniugazione.
- Il tipo III è caratterizzato da Spina bifida cervicale con erniazione del cervelletto, idrocefalia.
- Il tipo IV è quello in cui c'è l'associazione con ipoplasia del cervelletto.
Il nostro
paziente è un bambino di 6 anni S.A., nato a termine da parto
cesareo per rottura precoce delle membrane, Kg 2500 alla nascita.
Nell'anamnesi figurano otiti medie ricorrenti, esofagite da reflusso,
episodi gravi di laringospasmo. All'età di 4 anni veniva
ricoverato per crisi convulsiva afebbrile ed otite emorragica. L'EEG
evidenziava un focolaio in regione temporale destra.Esami di routine
nella norma. Tac cerebrale s.m.c negativa.
Dall'età
di 4 anni e 6 mesi presentava saltuariamente delle crisi di cefalea
con episodi di sonnolenza protratti e rare vertigini. Non venivano
riferiti sintomi neurologici specifici. L'esame neurologico
evidenziava iperreflessia rotulea e Babinski bilaterale discontinuo.
Non erano presenti turbe della sensibilità, disturbi
dell'equilibrio, della marcia e della motilità, alterazioni
del trofismo muscolare.
La RMN
cerebrale e midollare evidenziava l'erniazione delle tonsille
cerebellari e una cavità siringomielica a livello cervicale
(dal livello C3 sino a C6 - C7). Veniva, quindi, sottoposto ad
intervento di Laminectomia suboccipitale con tonsillectomia
cerebellare bilaterale. Per la persistenza della sintomatologia
cefalalgica, praticava spect cerebrale che evidenziava una normale
perfusione cerebrale. Successivamente per la presenza di sordità
mista destra, veniva operato di Colesteatoma congenito destro.
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