Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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I Poster degli specializzandi

Un’inaspettata convulsione… epatica

Barbara Cristiani1,2, Marilia Di Pietro1,2, Giovanna Tezza2, Helmuth Egger2

1Scuola di Specializzazione di Pediatria, Università di Verona
2Divisione di Pediatria, Ospedale Tappeiner, Azienda Sanitaria dell’Alto Adige, Comprensorio di Merano

Indirizzo per corrispondenza: giovanna.tezza@gmail.com

Neonato di 9 mesi, peso 8790 g (25-50° percentile), L 71 cm (25° percentile), CC 43,7 cm (3-10° percentile) accede in PS per un episodio di due minuti con tremori, sguardo fisso, ipertono muscolare e lieve rialzo termico. Una prima valutazione in Pronto Soccorso non mostra nulla di rilevante. Agli esami in urgenza: GOT 355 U/l, GPT 332 U/l (x 5 ULN), glicemia 126 mg/dl. L’esame obiettivo più approfondito evidenzia margine epatico in fossa iliaca destra, confermato all’ecografia addome (+8 cm dall’arco costale, non alterazioni morfologiche). In anamnesi si segnala SGA (PN 2300 g; < 3° percentile; L 47 cm; 3° percentile). Le patologie associate a una ipertransaminasemia possono essere di natura infettiva (sierologie virali negative), patologie metaboliche (ammonio, lattato e glucosio nella norma), autoimmuni (ANA e ASMA nella norma), con coinvolgimento muscolare (CPK nella norma), epatotossiche o da colestasi (gamma-GT nella norma), epatite celiaca (sierologia negativa), deficit di alfa-1 anti-tripsina (dosaggio negativo), sindrome di Swachmann-Diamond (neutrofili e piastrine nella norma), fibrosi cistica (screening alla nascita negativo), malattia di Addison (cortisolo in range).
Durante il ricovero è afebbrile, non ulteriori episodi analoghi a quello descritto. Assunzione dei pasti regolare, ma, in seguito a un prolungato tempo di digiuno (> 3 ore), si registra ipoglicemia pre-prandiale (38 mg/dl) asintomatica. Questo nuovo elemento con il riscontro di un incremento dei valori di lattato (4,26 mmol/l) e dei trigliceridi (762 mg/dl), ci orienta verso una sospetta glicogenosi. Il centro di riferimento conferma con analisi genetica la diagnosi di glicogenosi di tipo IXa (gene PHKA2 - OMIM *300798 - c.893G>C).

Le glicogenosi sono malattie metaboliche rare (1:100.000) caratterizzate da un’alterazione genetica nel metabolismo del glicogeno. Esistono 15 diverse forme, suddivise in epatiche e muscolari. Le forme epatiche si presentano con epatomegalia e ipoglicemia. La glicogenosi di tipo IXa (più spesso X-linked) è causata da un difetto enzimatico della fosforilasi chinasi b. La presentazione clinica è subdola: epatomegalia (92% dei casi), ipertrigliceridemia (70%), ipercolesterolemia (76%), ritardo staturo-ponderale (68%) e rara ipoglicemia. Il decorso della malattia è solitamente benigno con scomparsa dei sintomi in età adulta. La peculiarità del caso clinico è l’esordio con sintomi aspecifici. Ciò che ha ritardato il sospetto diagnostico sono stati il normale sviluppo staturo-ponderale, i ripetuti valori di glicemia e lattato nella norma. L’occasionale ipertransaminasemia ci ha guidati nella diagnosi differenziale. Solo successivamente i sintomi iniziali sono stati ricondotti a un’ipotetica ipoglicemia. Infine, quel che risulta sempre essenziale nella valutazione clinica è un accurato esame obiettivo, per cui nell’identificare i margini epatici bisogna partire… sempre dal basso!

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B. Cristiani, M. Di Pietro, G. Tezza, H. Egger Un’inaspettata convulsione… epatica. Medico e Bambino pagine elettroniche 2019;22(9) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1909_40.html