MeB Pagine Elettroniche
a cura della redazione di MeB Pagine Elettroniche
Volume XVII
Ottobre 2014
numero 8
I POSTER DEGLI SPECIALIZZANDI


Cifoscoliosi, ipotonia e iperlassità ligamentosa alla nascita: a quale sindrome pensare?
Lorenza Matarazzo, Chiara Zanchi
Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste
Indirizzo per corrispondenza: lorenza.matarazzo@gmail.com


La piccola A., secondogenita di genitori consanguinei di origine macedone, ci colpisce alla nascita per una severa cifoscoliosi. A un esame obiettivo più accurato emergono anche un’ipotonia generalizzata, un’iperlassità articolare, un’iperelasticità cutanea e l’assenza dei frenuli linguale e labiale inferiore. La gravidanza era decorsa regolarmente e non era stata segnalata alcuna anomalia perinatale. La madre ci racconta, solo dopo nostre precise domande, che anche alcuni cugini del padre sono affetti da grave cifoscoliosi. Valorizzando l’ipotonia e l’iperlassità ligamentosa, ipotizziamo possa trattarsi della forma cifoscoliotica della sindrome di Ehlers-Danlos(EDS); la diagnosi viene successivamente confermata dall’analisi genetica che evidenzia una duplicazione degli esoni 10-16 a carico del gene PLOD1, in omozigosi.
La EDS comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, caratterizzate da iperlassità articolare, cute iperelastica e fragilità tissutale.
Il tipo cifoscoliotico (EDS VI), estremamente raro (incidenza 1:100.000), è caratterizzato da scoliosi congenita progressiva, ipotonia muscolare grave, iperlassità articolare generalizzata e fragilità dei globi oculari. L’assenza dei frenuli linguale (sensibilità del 71,4%; specificità del 100%) e labiale inferiore (sensibilità del 100% e specificità del 99,4%) si associa alla EDS e può essere utile per identificare precocemente i neonati affetti.
La EDS VI è dovuta al deficit dell'enzima lisil-idrossilasi, codificato dal gene PLOD1, coinvolto nelle modifiche post-traduzionali della lisina, nelle procatene alfa del collagene, con conseguente instabilità dei tessuti affetti. La diagnosi può essere effettuata attraverso il dosaggio delle piridinoline urinarie e confermata dall’analisi genetica (descritte 33 mutazioni diverse del gene PLOD1).
L'analisi molecolare del gene PLOD1 sui villi coriali può essere utilizzata per la diagnosi prenatale. La presa in carico è esclusivamente sintomatica. La prognosi è variabile, e può essere grave, con perdita della deambulazione durante la seconda o terza decade di vita.


Figure. 1. Cifoscoliosi severa; 2. e 3. Iperlassità articolare; 4. Assenza del frenulo linguale.




Vuoi citare questo contributo?
L. Matarazzo, C. Zanchi. CIFOSCOLIOSI, IPOTONIA E IPERLASSITà LIGAMENTOSA ALLA NASCITA: A QUALE SINDROME PENSARE?. Medico e Bambino pagine elettroniche 2014; 17(8) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1408_30.html




La riproduzione senza autorizzazione è vietata. Le informazioni di tipo sanitario contenute in questo sito Web sono rivolte a personale medico specializzato e non possono in alcun modo intendersi come riferite al singolo e sostitutive dell'atto medico. Per i casi personali si invita sempre a consultare il proprio medico curante. I contenuti di queste pagine sono soggetti a verifica continua; tuttavia sono sempre possibili errori e/o omissioni. Medico e Bambino non è responsabile degli effetti derivanti dall'uso di queste informazioni.

Unauthorised copies are strictly forbidden. The medical information contained in the present web site is only addressed to specialized medical staff and cannot substitute any medical action. For personal cases we invite to consult one's GP. The contents of the pages are subject to continuous verifications; anyhow mistakes and/or omissions are always possible. Medico e Bambino is not liable for the effects deriving from an improper use of the information.