MeB Pagine Elettroniche
a cura della redazione di MeB Pagine Elettroniche
Volume XXII
Luglio 2019
numero 7
PRESENTAZIONI PPT




MALATTIE RARE E SINDROMOLOGIA


NF1: non solo macchie caffelatte

Giulia Romanisio
Università di Genova


Indirizzo per corrispondenza: 
juliet_rosma@yahoo.it

Leila è secondogenita di genitori non consanguinei, nata a termine da parto eutocico dopo gravidanza normodecorsa. Viene riscontrato un idrocefalo benigno del lattante che va incontro a spontaneo miglioramento. Il pediatra curante segnala un ritardo nell'acquisizione della stazione eretta. A 12 mesi viene effettuata una visita oculistica con riscontro di exotropia abbastanza alterna, prevalente in occhio destro. A 14 mesi viene riscontrato ipotono. Vediamo per la prima volta Leila all’età di 22 mesi: la piccola presenta peso, statura e circonferenza cranica al 75-90° percentile. All’esame obiettivo si riscontrano bozze frontali, telecanto, bocca piccola, orecchie bassoposte, collo corto, ipoplasia dei capezzoli, peluria diffusa, 4 macchie caffelatte superiori a 5 mm al tronco e femore prossimale dx, 2 macchie inferiori a 5 mm in sede femorale prossimale area in regione occipitale con capelli ruvidi e impettinabili compatibile con wolly hair nevus, dermatoglifi nelle mani profondi, lassità alle ginocchia. Si evidenziano inoltre linguaggio non ancora strutturato, ipotonia globale con ROT normoevocabili ai 4 arti, lieve impaccio nella motricità fine, e alla scala di sviluppo di Griffiths, eseguita a 25 mesi, un mancato completamento competenze globali richieste ai 2 anni, in particolare nel settore del linguaggio. Viene ripetuta una visita oculistica che conferma la presenza di exotropia intermittente in buon compenso. A 25 mesi di vita viene eseguita una angio-RM encefalo-spinale con evidenza di glioma ipotalamo-chiasmatico (verosimile astrocitoma pilocitico). Presenza inoltre di neurofibroma mediastinico sottocarenale. L’analisi del CGH-array eseguito presso altra sede evidenzia una piccola delezione interstiziale del braccio corto di un cromosoma 1 (condivisa con la madre) e una delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 17 (de novo), che interessa la regione 11,2 ed è estesa a circa 1,5 Mb, comprendente l’intero gene NF1 e il gene RNF135. Può essere quindi confermata la diagnosi di neurofibromatosi tipo 1, nel contesto però di una sindrome da microdelezione 17q11, che è una forma rara e più grave di NF1 caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, aumento del rischio di tumori maligni (specialmente tumore maligno della guaina dei nervi periferici, MPST) e di malformazioni cardiache, oltre ad altre manifestazioni cliniche (lassità legamentosa, eccedenza t. molli, alterazioni scheletriche). Tali manifestazioni sono dovute alla delezione completa del gene NF1 e di altri flanking gene (SUZ12, RNF135, OMG, ADAP2 e altri).


PPT
Scarica la presentazione





Vuoi citare questo contributo?
G. Romanisio. NF1: NON SOLO MACCHIE CAFFELATTE. Medico e Bambino pagine elettroniche 2019; 22(7) https://www.medicoebambino.com/?id=PPT1907_400.html




La riproduzione senza autorizzazione è vietata. Le informazioni di tipo sanitario contenute in questo sito Web sono rivolte a personale medico specializzato e non possono in alcun modo intendersi come riferite al singolo e sostitutive dell'atto medico. Per i casi personali si invita sempre a consultare il proprio medico curante. I contenuti di queste pagine sono soggetti a verifica continua; tuttavia sono sempre possibili errori e/o omissioni. Medico e Bambino non è responsabile degli effetti derivanti dall'uso di queste informazioni.

Unauthorised copies are strictly forbidden. The medical information contained in the present web site is only addressed to specialized medical staff and cannot substitute any medical action. For personal cases we invite to consult one's GP. The contents of the pages are subject to continuous verifications; anyhow mistakes and/or omissions are always possible. Medico e Bambino is not liable for the effects deriving from an improper use of the information.