Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Caso contributivo
Il neonato con gli occhi socchiusi. La displasia ectodermica legata al gene TP63
Dipartimento Materno-Infantile, Università di Palermo
Indirizzo per corrispondenza: giocors@alice.it
TP63-related ectodermal dysplasia: a case report
Key words: Tumor protein p63 gene, Congenital skin disorder, Desquamations, Skin erosions
An Italian female newborn presented with cleft palate, erythroderma, desquamations, skin erosions, ankyloblepharon filiforme adnatum, broad nasal root, short philtrum, thin vermillion border, maxillary hypoplasia, microstomia, microglossia, cupped ears, hypoplasia of the distal phalange of left index, widely spaced nipples and polythelia. The hallmarks of ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (or Hay-Wells syndrome) as well as persistent scalp erosions led to exclude more frequent skin disorders like congenital ichthyosiform erythroderma or epidermolysis bullosa and to diagnose Hay-Wells syndrome by genetic analysis. Target sequencing of the tumour protein p63 (TP63) gene revealed a novel heterozygous missense mutation I576T in exon 13 (c. 1727T>C) in the sterile alpha motive domain. The paper reports the clinical features, differential diagnoses and prognosis in TP63-related ectodermal dysplasia.
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