Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

Febbraio 2004 - Volume VII - numero 2

M&B Pagine Elettroniche

Caso Clinico Interattivo

Una dattilite bilaterale simmetrica
di M. Lazzerini
Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

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  • Per confermare la diagnosi di AF è sufficiente un test di falcemizzazione su vetrini, che si può fare in tempo reale (1 goccia di sangue viene esposta ad agenti riducenti, ad esempio metabisolvito) e vedere subito al microscopio
  • La diagnosi può essere inoltre confermata tramite l'elettroforesi dell'emoglobina: in un individuo SS si avrà 65-95% HbS ed il 5-20% di HbF
  • La ricerca genetica è un test di secondo livello, utile per un ulteriore conferma
  • Il test di fragilità osmotica non ha niente a che vedere con la diagnosi di AF, ma si usa per la diagnosi di sferocitosi
 

L'elettroforesi dell'emoglobina e l'analisi genetica hanno confermato la diagnosi: HbS 64%, HBF 27.1%, A2 3.4%, A1 5.4%. Eki è quindi omozigote. L'elettroforesi dell'Hb e l'analisi genetica in entrambi i genitori ha confermato che sono entrambi eterozigoti.
Quale è la terapia di supporto per l'AF?
  1. ossigeno ed antibiotico
  2. solo idratazione
  3. solo trasfusione
  4. idratazione e trasfusione (giusta)



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M. Lazzerini. Una dattilite bilaterale simmetrica. Medico e Bambino pagine elettroniche 2004;7(2) https://www.medicoebambino.com/?id=CCI0402_13.html