Medico e Bambino
2017
Maggio 2017
numero 5
PAGINE ELETTRONICHE




Sindrome di Waardenburg: descrizione di un caso clinico

Valentina Carrato1, Alessandro Spinelli1, Irene Bruno2
1Università di Trieste
2IRCCS Materno-Infantile "Burlo Garofolo", Trieste

indirizzo per corrispondenza:valentina.carrato@gmail.com

Waardenburg syndrome: a case report
Key words
Waardenburg syndrome, Anomalous pigmentation, Hearing loss, Melanocytes absence, Genetic disease

Summary
Waardenburg syndrome - type 1 (WS1) is an autosomal dominant disease clinically and genetically heterogeneous. It is characterized by non-progressive sensorineural hearing loss of variable degree and anomalous pigmentation of the eyes and the skin caused by melanocytes absence. The syndrome is caused by mutations in genes that regulate the me- lanocytes differentiation from the neural crest during embriogenetic development. This work describes the syndrome by reporting the characteristics of two newly diagnosed cases within the same family.


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V. Carrato, A. Spinelli, I. Bruno. SINDROME DI WAARDENBURG: DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICO. Medico e Bambino 2017;36:323-324 https://www.medicoebambino.com/?id=1705_323.pdf

Dimmi cosa mangi... e ti dirò cos’hai

Teresa Bonasia, Virginia Murri
Clinica Pediatrica, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona

indirizzo per corrispondenza:tebonasia@virgilio.it


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T. Bonasia, V. Murri. DIMMI COSA MANGI... E TI DIRò COS’HAI. Medico e Bambino 2017;36:323-324 https://www.medicoebambino.com/?id=1705_323.pdf






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