Medico e Bambino
2017
Maggio 2017
numero 5
PERCORSI CLINICI




Lo spettro delle manifestazioni legate alla mutazione del gene PTEN

Vanna Graziani1, Sara Dal Bo1, Alberto Sensi2, Cesare Rossi3, Lucia Vignutelli4, Letizia Berretti5, Federico Marchetti1
1UOC di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Ravenna, AUSL della Romagna
2UO di Genetica Medica, Laboratorio Unico della Romagna, Pievesestina, Cesena, AUSL della Romagna
3UO di Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
4Pediatra di famiglia, Massa Lombarda (Ravenna)
5UOC di Radiologia, Ospedale di Ravenna, AUSL della Romagna

indirizzo per corrispondenza:vanna.graziani@gmail.com

Clinical presentation of PTEN Mutations
Key words
PTEN mutations, Macrocephaly, Lipomatous lesions, PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS)

Summary
Mutations of tumour suppressor gene PTEN (Phosphatase and Tensin homologue deleted on chromosome 10) predispose to phenotypically diverse disorders, with several overlapping clinical features, collectively classified as PTEN hamartoma tumour syndrome (PHTS). The paper presents the case of a 6-year-old girl with macrocephaly and multiple lipomatous lesions, diagnosed as a de novo PTEN mutation. PTEN testing should be considered in any child presenting with macrocephaly and dermatologic features and/or hamartomatous overgrowth and/or mental delay. PHTS leads to an increased risk of developing breast, skin, colorectal, endometrial and thyroid malignancies, therefore cancer surveillance is the cornerstone of management. Recently, rapamycin treatment has been proposed.


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V. Graziani, S. Dal Bo, A. Sensi, C. Rossi, L. Vignutelli, L. Berretti, F. Marchetti. LO SPETTRO DELLE MANIFESTAZIONI LEGATE ALLA MUTAZIONE DEL GENE PTEN. Medico e Bambino 2017;36:303-308 https://www.medicoebambino.com/?id=1705_303.pdf






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