Medico e Bambino
2016
Giugno 2016
numero 6
PROBLEMI SPECIALI










La sindrome di Cornelia de Lange

Valentina Decimi1, Anna Cereda2, Milena Mariani3, Laura Bettini1, Angelo Selicorni4
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Milano-Bicocca, Fondazione MBBM, Clinica Pediatrica, Monza
2UOS di Pediatria, Ospedale Papa Giovanni XXIII, Bergamo
3Scuola di Specializzazione in Genetica, Università degli Studi di Milano, Fondazione MBBM, Clinica Pediatrica, Monza
4UOC di Pediatria, ASST Lariana, Como; UOS di Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, Monza

indirizzo per corrispondenza:angelo.selicorni61@gmail.com

Cornelia de Lange syndrome
Key words
Cornelia de Lange syndrome, Child, Genetic mutation

Summary
Which are the distinctive features of Cornelia de Lange syndrome? When should it be suspected? Which of these features are of interest for a paediatrician who assists a young patient with this syndrome? Which tools can the paediatrician use in order to give adequate support to the child and their family? The paper aims to answer these questions and provide the practical indications for early diagnosis and care of children affected by this rare syndrome.


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V. Decimi, A. Cereda, M. Mariani, L. Bettini, A. Selicorni. LA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE. Medico e Bambino 2016;35:373-380 https://www.medicoebambino.com/?id=1606_373.pdf


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