Medico e Bambino
2008
Febbraio 2008
numero 2
PAGINE ELETTRONICHE ; CASO CONTRIBUTIVO










Diagnosi neonatale di discinesia ciliare

E. Palumbo, G. Nasca, C. Malorgio, M. Branchi, G. Pellegrini
Reparto di Pediatria e Patologia Neonatale, Ospedale di Sondrio

indirizzo per corrispondenza:emipalu2003@yahoo.it

NEONATAL DIAGNOSIS OF PRIMARY CILIARY DYSKINESIA: A CASE REPORT
Key words
Primary ciliary dyskinesia, Neonatal diagnosis, Case report

Summary
Primary ciliary dyskinesia is a rare, autosomal recessive genetic disease resulting from an abnormal ultra structural morphology of cilia. Such disease is rarely recognized in neonatal period. Recently, unexplained neonatal respiratory distress has been found to be a common clinical presentation of patients with primary ciliary dyskinesia, indicating that this is an important complex symptom in early life for this condition. The diagnosis requires a high index of suspicion, but this disease must be considered in any term neonate who develops unexplained respiratory distress, particularly when situs viscerum inversus is present. We report the case of a newborn affected by situs viscerus inversus who showed unexplained respiratory distress after 48 hours of life. Diagnosis was confirmed by the ultra structural study of cilia.


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E. Palumbo, G. Nasca, C. Malorgio, M. Branchi, G. Pellegrini. DIAGNOSI NEONATALE DI DISCINESIA CILIARE. Medico e Bambino 2008;27:123-124 https://www.medicoebambino.com/?id=0802_123.pdf


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