Febbraio 2002 - Volume XXI - numero 2

Medico e Bambino


Aggiornamento monografico

Sindrome di Shwachman-Diamond: uno studio collaborativo

GIGLIO L1, PETAROS P1, NERI E1; AMICI A, STEFANELLI M (Perugia); BARBERA C (Torino); BRUSCHI L (Pavia); CATASSI C (Ancona); CAVALERI G (Caltanisetta); CIMADAMORE N (Ivrea); CIPOLLI M, D’ORAZIO C (Verona); DI BONA E (Vicenza); FAILLA P (Troina); FARAGUNA D (Gorizia/Monfalcone); FILIPPI L (Firenze); FUSCO P (Savigliano); GENTILE T (L’Aquila); GHILARDI R (Milano); GUARISO G, VAROTTO S (Padova); LUCIDI V (Roma); MARCHI A (Pavia); MASI M (Bologna); MIANO A (Cesena); NOTARANGELO LD (Brescia); PADOAN R (Milano); PEROTTI P (Torino); POGGI V, MENNA G, RAIA V (Napoli); ROGGERO P (Milano); SACCHINI P (Rimini); SPATARO A (Palermo); STRAMARE D (Pordenone); TACCETTI G (Firenze); UGHI C (Pisa); VALERIOTI S (S. Giorgio Morgeto); MASTELLA G (Verona); ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI SHWACHMAN (AISS)

1Centro Regionale per la Fibrosi Cistica, Clinica Pediatrica, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste

SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME: A COLLABORATIVE STUDY

Key words: Shwachman-Diamond syndrome, Registry, Rare diseases, Epidemiology

Shwachman-Diamond (SD) syndrome is a genetic disease inherited as an autosomal-recessive character, with quite variable clinical expression, course and prognosis. The mechanisms of the disease are still not well understood, but effective symptomatic treatment is available. The Authors describe the epidemiology of the disease as derived from the data collected through the development of an Italian registry, and underline the importance of networking and collaboration among specialists to provide optimal and consistent management of cases across the country. 56 cases were identified (1 per 1 million residents). Although the identification of all cases may not yet be complete, this is the largest available national series of SD syndrome.

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L. Giglio, P. Petaros, E. Neri, et al. Sindrome di Shwachman-Diamond: uno studio collaborativo. Medico e Bambino 2002;21(2):85 https://www.medicoebambino.com/?id=0202_85.pdf


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