Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri
I Tascabili di Medico e Bambino
- Sindromi genetiche più o meno rare... se le conosci le riconosci
- A cura di Angelo Selicorni e Elisabetta Prada
- Editore: Medico e Bambino sas - via Santa Caterina, 3 - 34122 Trieste
Finito di stampare nel mese di novembre 2023 - ISBN: 978-88-99236-10-6
- Prezzo: €34,00
Questo libro, piccolo fuori e grande dentro, ricco di spunti di riflessione e soprattutto di
insegnamenti pratici facilmente fruibili, non può che essere definito uno splendido regalo: frutto
della generosità, della bravura e della voglia di insegnare (insegnare sul serio, dico: nella pratica di
ogni giorno, senza alcun distacco accademico) di Angelo Selicorni e del foltissimo gruppo di giovani
che ha saputo trascinare in questa avventura (sinite parvulos...).
Ci sono aspetti particolari della pediatria (sindromi, malattie rare, bambino con bisogni complessi,
genetica, genomica, diagnosi molecolare, terapie molecolari, comunicazione aumentativa
alternativa, assistenza integrata) che ci trovano spesso impreparati, se non proprio distaccati,
nonostante che della pediatria di oggi siano al contempo cornice e contenuto. Non si tratta solo di
saper fare una diagnosi a colpo d'occhio (di conoscere per saper riconoscere, anche se questo
passo è irrinunciabile e gli autori ci offrono con leggerezza ed efficacia gli strumenti per farlo per
ognuna delle quaranta sindromi che vengono approfondite in sintetiche schede). Si tratta anche,
più in generale, di adeguare le nostre conoscenze, il nostro sapere e il nostro saper fare, a quello
che ci impone la Pediatria dell'oggi. Quella Pediatria cioè che ci si aspetta che ognuno di noi sia in
grado di esercitare: con la sua crescente ricchezza di conoscenze delle basi molecolari delle
malattie e il conseguente emergere di nuove potenzialità diagnostiche e di nuove terapie anche
per condizioni sindromiche che solo fino a poco tempo fa pensavamo "perdute".
Oltre che da tenere sul tavolo per occasionali consultazioni, questo Sindromi genetiche più o meno
rare... se le conosci le riconosci è anche, e semplicemente, un libro di Pediatria facile e piacevole da
leggere. Sia che vi capiti di cominciare a sfogliarlo dalla fine, scorrendo le immagini, i promemoria,
gli aspetti diagnostico terapeutici e i bisogni assistenziali specifici di ognuna delle quaranta
condizioni che vengono approfondite; sia che preferiate cominciare ordinatamente dall'inizio con
la lettura dei capitoli di inquadramento generale. Che, con sintetica efficacia, vi aiuteranno ad
acquisire consapevolezza e convinzione del perché, come ammoniscono gli Autori, del bambino
con bisogni complessi dovremmo saperne almeno altrettanto di quanto ne sa il bambino stesso e
la sua famiglia...
Alessandro Ventura.