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La celiachia è una enteropatia autoimmune con una prevalenza di circa l'1% nella popolazione generale e una maggiore frequenza in alcuni gruppi a rischio come soggetti con malattie autoimmuni (8-15%) e familiari di soggetti celiaci (8%). I sintomi classici gastro-intestinali (diarrea, distensione addominali) sono presenti alla diagnosi in circa il 30% dei celiaci mentre i sintomi atipici (anemia, stanchezza cronica, bassa statura, infertilità, osteoporosi, atassia, diabete tipo 1, tiroidite) costituiscono oggi i più frequenti segni di sospetto per la diagnosi. In altre parole, la malattia celiaca non è patrimonio solo della pediatria e della gastroenterologia, ma tutte le specialità mediche sono coinvolte nel rapido riconoscimento di questa patologia. In generale, la precoce diagnosi e il corretto trattamento dietetico prevengono l'insorgenza di patologie più severe tra i soggetti celiaci. Un contributo alla semplificazione diagnostica della celiachia potrebbe venire dalla disponibilità di un test per la determinazione degli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG), applicabile in qualunque ambulatorio nel corso di una visita standard.

Obiettivo di questo lavoro prospettico è stato quello di confrontare la sensibilità e la specificità di due test rapidi per la ricerca degli anti-tTG e di confrontare queste nuove metodiche con quelle standard, di tipo immunoenzimatico, utilizzate nei laboratori. Il primo dei due test viene eseguito direttamente su goccia di sangue, è più semplice e “diretto”, alla portata di tutti, ma capace di rivelare soltanto le IgA anti-tTG; il secondo viene eseguito su goccia di siero: ha il vantaggio di essere capace di rivelare anche le IgG anti-tTG, ma impone l'uso di una centrifuga e di fatto è meno adatto all'uso ambulatoriale.

Sono stati analizzati 200 campioni (30 microlitri) di sangue intero e di sieri di soggetti celiaci in fase acuta di malattia. Micro-campioni di sangue e siero sono stati prelevati a 100 soggetti con altre patologie gastro-intestinali e a 100 soggetti di controllo. I test rapidi dosano IgA+IgG nel siero e solo IgA nel sangue intero, e necessitano di circa 15 minuti per completare l'analisi, che viene letta a occhio nudo con la comparsa di una banda colorata nel caso di positività (Figura 1).

Il test rapido su siero (IgA+IgG anti-tTG) è risultato positivo in 198/200 celiaci (sensibilità 99%), 6/100 soggetti di controllo “malati” e 4/100 soggetti di controllo sani (specificità 95%). Il test rapido su goccia di sangue (IgA anti-tTG) è risultato positivo in 184/200 celiaci (sensibilità 92%), 0/200 dei controlli malati e sani (specificità 100%). Tre dei sei celiaci risultati falsi negativi al test rapido su goccia di sangue erano portatori di un difetto totale di IgA. Il test di riferimento ELISA è risultato positivo su tutti i celiaci (sensibilità 100%), su 3/100 controlli malati e 2/100 controlli sani (specificità 95%).

I test rapidi utilizzati nella presente esperienza si sono dimostrati di semplice esecuzione e con buoni risultati in termini di sensibilità e specificità. Il test su goccia di sangue , per quanto la sua sensibilità non sia assoluta specialmente in ragione del fatto che “perde” i casi con difetto di IgA, offre una maggiore facilità di esecuzione nell'ambulatorio poiché non richiede l'ausilio di alcun macchinario e neppure l'esecuzione di un prelievo da vena. Pensiamo che questa procedura per la ricerca degli anti-tTG sia in grado di fornire al pediatra e medico di famiglia un concreto e semplice ausilio per orientare la diagnosi in ogni caso in cui il sospetto clinico di celiachia è giustificato. Uno studio prospettico sul campo su larga casistica per confermare l'efficacia e i limiti dell'utilizzo del test rapido su goccia di sangue per il dosaggio degli anticorpi anti-tTG IgA resta comunque necessario e auspicabile e può senz'altro essere fatto nell'ambito della pediatria di famiglia.

Il presente lavoro è già stato pubblicato a livello internazionale:

Nemec G, Ventura A, Stefano M, et al. Looking for celiac disease: diagnostic accuracy of two rapid commercial assays. Am J Gastroenterol 2006;101:1597-600.