Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

Dicembre 2024 - Volume XXVII - numero 10

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

Una diagnosi precoce di coartazione aortica e sindrome di Williams

Silvia Mazza1, Laura Corona1, Alessandra Atzei2, Vassilios Fanos2, Paola Neroni2

1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Cagliari
2UO Terapia Intensiva Neonatale, Policlinico Universitario “Duilio Casula”, Monserrato, Università di Cagliari

Indirizzo per corrispondenza: siella.mazza@gmail.com

Giunge alla nostra attenzione una bambina nata da poche ore in un ospedale periferico, da cui è stata trasferita per soffio sistolico, ipoperfusione cutanea, polsi femorali deboli. Posta la diagnosi clinica ed ecocardiografica (Figura) di coartazione aortica serrata, è stata iniziata terapia ev con prostaglandina E1 (PGE1) e la piccola è stata avviata a intervento cardio-chirurgico di de-coartazione, eseguito in quinta giornata di vita.
Al controllo post dimissione la bambina presenta un iniziale restringimento del calibro dell’arco dell’aorta, ingravescente nei giorni successivi; viene inoltre riscontrato un restringimento dei rami polmonari periferici.

Figura.


Le pressioni misurate all’arto superiore destro e agli arti inferiori dimostrano un’iniziale ri-coartazione aortica: pressione arteriosa (PA) AS 104/80; PA AAII 95/61 mmHg. Inoltre, si notano un edema palpebrale persistente, che inizialmente era stato associato al quadro di scompenso cardiaco neonatale, e un mento piccolo. Si pone pertanto il sospetto clinico di Sindrome di Williams e si avviano i test genetici.

Discussione

La Sindrome di Williams è caratterizzata da una microdelezione del braccio lungo del cromosoma 7, contenente anche il gene ELN che codifica per l’elastina: questo comporta - con fenotipo variabile - una stenosi delle arterie di medio e grande calibro, associata a pareti vascolari inspessite e scarsamente elastiche. Oltre alle anomalie cardiovascolari e ai dismorfismi facciali, si riscontrano un profilo neuropsicologico, cognitivo e linguistico peculiare e anomalie del tessuto connettivo.
I pazienti con Sindrome di Williams e coartazione aortica devono essere sottoposti a monitoraggio clinico serrato, perché in letteratura sono riportati diversi seppur rari casi con aortopatie rapidamente progressive, che richiedono tempestivo riconoscimento e trattamento. In questi bambini la ri-coartazione sembra essere legata a un’attiva ipertrofia delle cellule muscolari correlata all’assenza di elastina a livello della parete vasale, più che da un fallimento della chirurgia nel mantenere un adeguato calibro del lume vasale.
È importante considerare, oltre all’aumentato rischio di ri-coartazione, il rischio anestesiologico e il coinvolgimento multivasale (che può riguardare, oltre ad aorta e arterie polmonari, anche arterie renali, arterie mesenteriche e coronarie), che di per sé contribuiscono ad aumentare la mortalità.

Messaggi chiave

In caso di coartazione aortica, pensa alle sindromi genetiche potenzialmente associate, perché impattano sulla prognosi e sull’atteggiamento terapeutico.

Bibliografia di riferimento

  1. Fornari, P. Cianci, A. Selicorni. La sindrome di Williams. Medico e Bambino 2018;37(2):111-113.

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