Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

Settembre 2024 - Volume XXVII - numero 7

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

Una diagnosi difficile da accettare

Adelina Mihaela Vrinceanu

Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste

Indirizzo per corrispondenza: vrinceanuadelina@gmail.com

Caso clinico

Conosciamo Doris in ambulatorio per il bilancio dei 18 mesi, poco dopo aver cambiato pediatra di famiglia. È molto sorridente e interattiva. Ci preoccupa soltanto il peso, inferiore al terzo percentile. I genitori, provenienti dall’Africa subsahariana, appaiono accudenti e adeguati. Non hanno portato alcuna documentazione precedente e non ci riferiscono particolari patologie all’anamnesi. Fissiamo un controllo peso a breve termine, al quale si ripresentano senza alcuna carta. Accediamo dunque al sistema informatico regionale e scopriamo nella lettera della dimissione dal nido che Doris era risultata positiva allo screening per anemia falciforme, confermata a 3 mesi sia con l’elettroforesi (HbS 43%) che con le indagini genetiche (omozigosi HbSS). Leggiamo sul referto dell’Ematologia che hanno saltato i controlli e il padre ha deciso di interrompere autonomamente la profilassi antibiotica inizialmente impostata.
“Doris ha l’anemia falciforme?” I genitori negano: “She is fine”. Dicono che Doris non ha bisogno di visite o terapie, perché; non ha malattie e sta benissimo. Tuttavia, consultando ancora la documentazione online, vediamo un accesso in Pronto Soccorso negli ultimi mesi per dolore notturno. I genitori non avevano rivelato che la bambina era falcemica, nonostante fosse stato raccomandato dall’ematologo di specificarlo sempre agli operatori sanitari, e i dolori sono stati attribuiti a virosi. È lecito chiedersi se la crisi di dolore potesse essere una crisi falcemica.
Contattiamo gli assistenti sociali dell’ospedale e sollecitiamo una segnalazione alla Procura della Repubblica presso il Tribunale per i minorenni.

Discussione

La diagnosi di una malattia cronica ed ereditaria è un momento delicato, in cui va investito tempo per informare i genitori, in modo da renderli alleati nella gestione della malattia, dalla profilassi al pronto riconoscimento dei segnali di acuzie. Dati i vissuti dolorosi personali e lo stigma nei Paesi di provenienza, è un momento di stress psicologico importante per la famiglia, che può reagire con rifiuto totale o senso di colpa fino alla depressione. Una malattia che porta a morte più della metà dei bambini entro i 5 anni in Africa centrale, oggi in Europa con l’adeguata terapia può essere gestita con successo e il paziente arrivare a una sopravvivenza quasi in linea con la popolazione generale, con una buona qualità di vita.

Messaggi chiave

  • Il momento di comunicazione della diagnosi ai genitori è il primo atto terapeutico.
  • Può essere d’ausilio informarsi sulla percezione della malattia in base al contesto del Paese di provenienza.
  • Nei casi in cui, nonostante la comunicazione e il supporto offerto ai genitori, persista un atteggiamento ostruzionistico, non indugiare nell’appellarsi alla Legge.

Bibliografia di riferimento

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