Novembre 2023 - Volume XXVI - numero 9

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I Poster degli specializzandi

Una fosfatasi alcalina non fa rachitismo

Andrea Ballaben

Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste

Indirizzo per corrispondenza: andreaballaben@gmail.com

Ci viene inviata dal suo curante una bambina di un anno e mezzo per sospetto rachitismo. La piccola presenta varismo delle gambe e ai primi esami ematici viene rilevato un valore di fosfatasi alcalina di 1528 U/l, con restanti valori di calcio, fosforo, PTH e vitamina D nella norma.
Quando la vediamo sono ormai passati circa due mesi dall’esecuzione degli esami ematici. Obiettivamente la bambina è in buone condizioni e cresce bene. È presente varismo delle ginocchia, ma la distanza intercondiloidea (misurata dopo accurato posizionamento degli arti con la rotula sul piano frontale) è inferiore a 6 centimetri (Figura 1). Non sono presenti eterometrie degli arti inferiori né alterazioni nella marcia. Viene eseguita una radiografia degli arti inferiori, che conferma il lieve varismo ma nega la presenza di segni di rachitismo. Ripetiamo gli esami ematici, comprensivi del metabolismo calcio-fosforo e degli indici di epatocolestasi, che risultano tutti nella norma; anche la fosfatasi alcalina si è normalizzata a 324 U/l.

Diagnosi: iperfosfatasemia transitoria dell’infanzia.
L’iperfosfatasemia transitoria dell’infanzia è una condizione caratterizzata dal rialzo, anche marcato, dei valori della fosfatasi alcalina in assenza di patologia ossea o epatica. Generalmente si autolimita e si risolve nell’arco di qualche settimana fino a 4 mesi di distanza, e per questo viene anche definita iperfosfatasemia transitoria benigna.
Si tratta di una condizione relativamente comune soprattutto sotto i due anni di età, con una prevalenza stimata tra il 2% e il 5%. L’eziologia rimane ancora non ben definita.
Prima di porre diagnosi di iperfosfatasemia transitoria bisogna assicurarsi che il bambino sia asintomatico e che la crescita sia regolare; vanno escluse patologie ad interessamento osseo (rachitismo in primis) e patologie epatiche. Vanno quindi eseguiti esami ematici che comprendano il metabolismo calcio-fosforo e la funzionalità epatica. I valori della fosfatasi alcalina dovranno poi rientrare nei range di normalità entro 4 mesi. Nel caso descritto, inoltre, bisogna ricordare che il varismo delle ginocchia raggiunge il suo massimo fisiologicamente tra i 12 e i 18 mesi di vita, con successiva rettilineizzazione e progressione a invece un valgismo fisiologico, massimo tra i 3 e i 4 anni di vita (Figura 2). Segni che devono farci sospettare una natura patologica del varismo sono: distanza intercondiloidea > 6 cm, bassa statura (< 3° percentile), progressione dopo i 18 mesi, persistenza dopo i 3 anni, “arco” unilaterale o asimmetrico.

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