Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

Gennaio 2023 - Volume XXVI - numero 1

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

IperCPKemia in Pediatria: approccio pratico e confronto con le linee guida

Anna Vaivoda, Serena Pastore

Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste

Indirizzo per corrispondenza: an.vaivoda@gmail.com

Background
La creatinfosfochinasi (CPK) è un enzima che funge da marker non specifico di danno muscolare. Il suo aumento può essere dovuto a malattie primariamente o secondariamente muscolari, così come a traumi e stress muscolare. Di fronte alla varietà di cause che possono far alzare la CPK alcuni Autori hanno proposto diverse linee guida, la più autorevole è quella proposta da Saengpattrachai e coll. del SickKids di Toronto nel 2006 (Figura 1)1.

Figura 1. Flow-chart sull’approccio all’iperCPKemia. Da voce bibliografica 1, modificata.


Obiettivi
Studiare il significato clinico delle CPK sieriche nell’esperienza dell’IRCCS “Burlo Garofolo” di Trieste. Confrontare l’iter diagnostico dei nostri bambini con la flow-chart canadese.

Materiali e metodi
Abbiamo raccolto i dosaggi della CPK sierica registrati al Burlo Garofolo nel 2009-2016 e selezionato il primo dosaggio superiore a 3 DS (ULN 382 U/l M, 295 U/l F)2. Abbiamo allestito un database strutturato dove abbiamo registrato i dati clinici (sesso, età, reparto inviante, CPKemia, diagnosi) raccolti dalle relazioni della clinica pediatrica e dei relativi servizi. Dal database abbiamo ricavato informazioni sulla distribuzione delle diverse cause di iperCPKemia. Abbiamo poi confrontato l’iter diagnostico seguito dai nostri bambini con quello proposto dalla flow-chart, escludendo in questa fase quei bambini che risultavano avere una diagnosi formulata precedentemente al 2009.

Risultati
Nel periodo da noi studiato sono stati fatti 6487 dosaggi di CPK sierica, di cui 238 (150 M, 88 F - età media 6,87 anni) univoci e superiori al nostro cut-off. Le diagnosi più frequenti sono state sofferenza perinatale acuta (26,05%), traumi (21,42%), endocrinopatie (in primis obesità, deficit di GH, diabete mellito di tipo 1) (12,6%) e distrofie muscolari (10,92%), seguite da miosite virale (5,46%) e altre cause (6,72%), tra cui altre forme di miopatia e farmaci. 20 dei nostri bambini hanno presentato iperCPKemia persistente e superato i criteri di esclusione della flow-chart (malattia epatica, trauma, squilibrio elettrolitico, miosite virale acuta, endocrinopatia, farmaci miotossici). Di questi, 4 hanno seguito un percorso analogo alla flow-chart, erano bambini con CPK > 10 x ULN che hanno eseguito subito i test genetici per la distrofina giungendo alla diagnosi di 2 malattie di Duchenne e 2 malattie di Becker; 8 hanno seguito un percorso non del tutto analogo, a 4 di loro con CPK > 10 x ULN è stata diagnosticata una distrofia tramite biopsia e poi analisi genetiche (distrofina, calpaina -3); 8 avevano valori inferiori alle 2 x ULN che non venivano contemplati dalla flow-chart: tra loro abbiamo diagnosticato 1 dermatomiosite, 1 distrofia facio-scapolo-omerale e 1 miopatia minimal change.

Conclusioni
- Se CPK significativamente alte (> 3 DS) pensa a endocrinopatie (obesità, deficit di GH, DM1) e distrofie muscolari.
- Per valori persistenti di CPK > 10 x ULN fai direttamente la genetica.
- Valori persistenti di CPK < 2 x ULN possono nascondere patologie importanti.


Bibliografia

  1. Saengpattrachai M, Ray PN, Hawkins CE, Berzen A, Banwell BL. Grandpa and I have dystrophinopathy? Approach to asymptomatic hyperCKemia. Pediatr Neurol 2006;35(2):145-9. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2006.01.004.
  2. George MD, McGill NK, Baker JF. Creatine kinase in the U.S. population: impact of demographics, comorbidities, and body composition on the normal range. Medicine (Baltimore) 2016;95(33):e4344. doi: 10.1097/MD.0000000000004344.

Vuoi citare questo contributo?