Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Scarica in formato PDFFebbraio 2021 - Volume XXIV - numero 2
M&B Pagine Elettroniche
I Poster degli specializzandi
Lo pseudoiperaldosteronismo nella forma dominante
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste
Indirizzo per corrispondenza: idr8991@gmail.com
Type one pseudohypoaldosteronism in a newborn
Key words: Pseudohypoaldosteronism, Newborn
Abstract
A neonatal case of type 1 pseudohypoaldosteronism is described. The patient showed difficulty in sucking associated with hyponatremia, hyperkalemia and elevated plasma renin and aldosterone levels. ACTH and 17-OH-progesteron plasma levels were normal. Sodium chloride supplementation was effective in controlling symptoms and normalizing plasma biochemical alterations and it was no longer necessary after the sixth month.
Neonato che nei primi giorni di vita manifesta ridotta suzione e calo di peso: per questo motivo viene eseguito un dosaggio degli elettroliti con riscontro di iposodiemia, iperkaliemia e acidosi metabolica con sodiuria elevata; i livelli di 17-OH-progesterone, cortisolo e ACTH sono normali, ma sono molto elevati quelli di renina (> 500 μU/ml) e aldosterone (> 1000 ng/ml); all’ecografia i reni risultano regolari per morfologia, struttura e dimensioni.
Sulla base di questi elementi si pone il sospetto di pseudoipoaldosteronismo di tipo I e si avvia supplementazione orale con sodio cloruro fino ai 6 mesi di vita; ai successivi controlli, gli elettroliti risultano normali, pur con renina e aldosterone elevati, quindi la supplementazione viene interrotta e il bambino si mantiene asintomatico, con sviluppo adeguato, senza predilezione per cibi salati. All’età di 3 anni e dieci mesi gli elettroliti ematici e urinari risultano nella norma, in presenza di valori di renina e aldosterone moderatamente aumentati.
La storia e gli esami ematici sono coerenti con la diagnosi di pseudoipoaldosteronismo di tipo I nella sua forma autosomica dominante.
Si tratta di una condizione rara, legata a un difetto nell’azione dell’aldosterone sui recettori renali; nella forma autosomica dominante la causa è una mutazione del gene NR3C2 del recettore per i mineralcorticoidi e le manifestazioni includono iponatriemia, iperkaliemia, ipovolemia e scarsa crescita; nella forma autosomica recessiva, più severa, la causa è la presenza di mutazioni in omozigosi dei geni SCNN1A, SCNN1B o SCNN1G codificanti per subunità dei canali epiteliali al sodio e le manifestazioni includono un più elevato rischio di shock ipovolemico e aritmie fatali da iperkaliemia, elementi assenti nella storia del nostro paziente.
I cardini del trattamento sono la supplementazione di sodio, la correzione dell’acidosi e dell’iperkaliemia con monitoraggio elettrocardiografico per il rischio di aritmie.
L’evoluzione della forma autosomica dominante, come nel nostro caso, è favorevole per una maturazione della capacità renale di eliminare adeguatamente potassio e riassorbire sodio: la necessità di supplementazione orale di sodio, dunque, è limitata all’epoca neonatale, poiché il latte materno e quello di formula non ne contengono abbastanza, mentre l’alimentazione adulta di norma ne garantisce un apporto adeguato; sussiste comunque un maggiore rischio di disidratazione soprattutto in corso di gastroenterite.
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