Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

Ipertransaminasemia ed epatomegalia: cerca una diagnosi!
Costanza Di Chiara1, Gianluca D’Onofrio1, Paolo Maria Pavanello2, Stefano Martelossi2
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Dipartimento Salute Donna e Bambino, Università di Padova
2UOC di Pediatria, Ospedale “Ca’ Foncello”, Treviso
Indirizzo per corrispondenza: stefano.martelossi@aulss2.veneto.it


Un bambino di 7 anni, affetto da sindrome di Gilbert e autismo con ritardo cognitivo, presenta riscontro occasionale di isolato aumento di ALT (85 U/l) confermato ai successivi controlli e associato a epatomegalia con fegato a ecostruttura regolare.
Normali gli indici di flogosi, CPK e la funzionalità epatica (gGT, fosfatasi alcalina, coagulazione, protidemia, protidogramma).
Un persistente e asintomatico lieve aumento delle transaminasi con valori di gGT normali rientra nell’ambito di una sindrome citolitica cronica pura. L’associazione con epatomegalia richiede sempre un approfondimento diagnostico. Sono state quindi escluse le cause di ipertransaminasemia dovute a infezione da virus epatotropi, a endocrinopatie, a malattia celiaca; non è presente ipergammaglobulinemia, ANA, ASMA, LKM negativi. Ceruloplasmina e alfa-1-antitripsina sono nella norma, così come l’emogasanalisi, l’ammonio, il lattato, l’acido urico. Tutto negativo eppure il quadro clinico è confermato. Mettiamo insieme: ritardo cognitivo con regressione del comportamento dall’età di due anni, epatomegalia e ipertransaminasemia: mucopolisaccaridosi?
L’aumento dei mucopolisaccaridi urinari e la successiva analisi genetica hanno permesso di fare diagnosi di mucopolisaccaridosi tipo 3.

L’ipertransaminasemia rappresenta una delle alterazioni di laboratorio con cui spesso il pediatra si trova a confrontarsi. Quando si associano a epatomegalia, elevati valori di transaminasi richiedono sempre un’indagine approfondita, alla ricerca di eventuale causa rara sottostante.



Vuoi citare questo contributo?

C. Di Chiara, G. D’Onofrio, P.M. Pavanello, S. Martelossi Ipertransaminasemia ed epatomegalia: cerca una diagnosi!. Medico e Bambino pagine elettroniche 2019;22(2) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1902_30.html

Copyright © 2019 - 2019 Medico e Bambino - Via S.Caterina 3 34122 Trieste - Partita IVA 00937070324
redazione: redazione@medicoebambino.com, tel: 040 3728911 fax: 040 7606590
abbonamenti: abbonamenti@medicoebambino.com, tel: 040 3726126

La riproduzione senza autorizzazione è vietata. Le informazioni di tipo sanitario contenute in questo sito Web sono rivolte a personale medico specializzato e non possono in alcun modo intendersi come riferite al singolo e sostitutive dell'atto medico. Per i casi personali si invita sempre a consultare il proprio medico curante. I contenuti di queste pagine sono soggetti a verifica continua; tuttavia sono sempre possibili errori e/o omissioni. Medico e Bambino non è responsabile degli effetti derivanti dall'uso di queste informazioni.

Unauthorised copies are strictly forbidden. The medical information contained in the present web site is only addressed to specialized medical staff and cannot substitute any medical action. For personal cases we invite to consult one's GP. The contents of the pages are subject to continuous verifications; anyhow mistakes and/or omissions are always possible. Medico e Bambino is not liable for the effects deriving from an improper use of the information.