Bambina di 9 anni che giunge alla nostra attenzione per una storia riferita, da circa un mese (poco dopo una gastroenterite virale), di dolori addominali intermittenti periombelicali (a volte notturni), alvo diarroico (con feci a volte mucose), tenesmo vescicale e alimentazione ridotta. La bambina ha perso circa un chilo, e il suo aspetto non è brillante: è pallida, sofferente, con occhi alonati. Viene riferita inoltra la presenza di febbricola, dolori articolari diffusi (senza artrite) e sudorazioni notturne. Gli esami ematici risultano perfettamente nella norma: VES 2 mm/h, PCR < 1 mg/l, emocromo normale, glicemia e stick urine nella norma, LDH nei range. Negativi l’Rx torace e l’ecografia addominale (eseguita sia per l’addome in toto sia per la valutazione dello spessore dell’ultima ansa ileale). Le coprocolture risultano negative. Eseguiamo la calprotectina fecale di cui attendiamo l’esito.
Nell’ipotesi di una colonizzazione intestinale viene avviata terapia antibiotica decontaminante. Durante il ricovero la bambina migliora clinicamente; comincia a emergere la sua personalità, che appare distaccata durante le nostre visite, si sveglia la mattina chiedendo l’antidolorifico per dolori addominali/faringei pur non mostrando un’apparenza sofferente, con una obiettività assolutamente negativa (addome trattabile senza una localizzazione specifica del dolore). Ci viene riferito l’abbandono dell’attività sportiva di ginnasta praticata a livello agonistico, il ridotto rendimento scolastico, e a colloquio con la psicologa emerge che vorrebbe “perdere peso alle gambe per poter essere più scattante durante gli esercizi”.
L’ipotesi di un disturbo da sintomi somatici prende peso, ma arriva il risultato del valore di calprotectina che è francamente positivo (1844 µg/g). Eseguiamo una RM addome, vista la riferita disuria, con esito negativo. Alla colonscopia evidenza di una lieve iperemia a livello della valvola ileocecale. Contestuale alla esofago-gastro-duodenoscopia esegue la videocapsula e si rimane in attesa del suo risultato e di quelle delle biopsie.
La bambina nel frattempo non sembra interessata alla dimissione e arriva a piangere alla proposta. Le biopsie evidenziano un quadro di morbo di Crohn (MC) (presenza di granulomi ileali); alla videocapsula presenza di afte a livello digiuno-ileale.
Per quanto la bambina avesse una anamnesi, un profilo di personalità e accertamenti di primo livello negativi che indirizzavano verso un disturbo di tipo funzionale, l’aspetto clinico iniziale rendeva possibile una diagnosi differenziale con malattie onco-ematologiche e con le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI).
La negatività della PCR non esclude la presenza di un MC, avendo una sensibilità del 63%, a differenza della calprotectina fecale che ha una sensibilità del 99% con una discreta specificità (65%), che permette di orientarci verso una forma funzionale o di sospetta MICI, che andrà confermata con l’indagine endoscopica (e bioptica) e con l’eventuale videocapsula.
Dopo un mese di dieta elementare esclusiva con l’inizio concomitante dell’azatioprina è tornata a essere “la bambina di sempre”, come ci hanno detto i genitori.