Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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I Poster degli specializzandi

Non solo ginecomastia peripuberale… aromatase excess syndrome (AEXES)
Margherita Mauro1, Laura Baggio1, Paolo Cavarzere2
1Università di Verona
2Azienda Ospedaliera Integrata di Verona
Indirizzo per corrispondenza: mauro.margherita@tiscali.it


Ragazzino di 15 anni giunge in ambulatorio di Endocrinologia pediatrica per ginecomastia bilaterale esordita 3 mesi prima. Presenta un normale accrescimento staturo-ponderale (peso 69,8 kg (+1,37 DS), altezza 177,1 cm (+1,04 DS) con adeguato sviluppo puberale (volume testicolare 12-15 ml, P4, A2-3) e porta in visione un'ecografia mammaria, prescritta dal curante, con evidenza di tessuto ghiandolare a livello mammario di dimensioni discrete (4 cm a destra e 2 cm a sinistra). Viene eseguita valutazione del profilo ormonale con riscontro di: iperestrogenismo, rapporto estradiolo/testosterone 19,1, bassi livelli di FSH basali e dopo stimolo con GnRH analogo. Sospettiamo pertanto una aromatase excess syndrome (AEXES).
L’AEXES è una patologia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante, causata da una mutazione gain of function del gene CYP19A1 localizzato sul cromosoma 15q. Ne risulta una iperproduzione di aromatasi con eccesso di estrogeni secondari alla conversione periferica degli androgeni. Il quadro clinico è ovviamente più evidente nel maschio, con comparsa di ginecomastia pre- o peripuberale e talvolta avanzamento dell’età ossea con conseguente bassa statura finale. Dal punto di vista laboratoristico si evidenziano elevati livelli di estrogeni, bassi livelli di testosterone, rapporto estradiolo/testosterone alto (> 10), basso FSH con scarsa risposta al LHRH, normale LH con normale risposta al LHRH. La diagnosi è clinica e si basa sulla presenza di tre criteri indispensabili: ginecomastia bilaterale (T2), esordio tra 5 e 14 anni, esclusione di cause secondarie e di ginecomastia puberale in cui i livelli di estrogeni sono nella norma. La presenza di altri familiari affetti costituisce un quarto criterio non essenziale dal momento che i casi sporadici ne sono sprovvisti e l’eventuale discendenza materna è di difficile valutazione. L’analisi genetica è fondamentale per la conferma diagnostica. Le opzioni terapeutiche includono terapia medica (inibitori delle aromatasi) ed eventuale approccio chirurgico.


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M. Mauro, L. Baggio, P. Cavarzere Non solo ginecomastia peripuberale… aromatase excess syndrome (AEXES). Medico e Bambino pagine elettroniche 2018;21(1) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1801_20.html