Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Scarica in formato PDFMaggio 2017 - Volume XX - numero 5
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I Poster degli specializzandi
Storia di nei che parlavano di intestino
Dipartimento della Donna, del Bambino e della Chirurgia Generale e Specialistica - Centro di Gastroenterologia Pediatrica, Seconda Università di Napoli
Indirizzo
per corrispondenza:
ilariafesta@hotmail.it
Un ragazzo di 14 anni viene ricoverato per ulteriori approfondimenti in seguito a una storia di astenia e pallore cutaneo della durata di circa 6 mesi.
L’anamnesi familiare rivela la presenza di una storia clinica di polipi intestinali amartomatosi paterna; quella patologica remota un pregresso tumore testicolare a cellule giganti del Sertoli con calcificazioni.
Il ragazzo appare pallido, con una frequenza cardiaca di 98 bpm; peso 44 kg (3°-10° percentile) e altezza 152 cm (3°-10° percentile).
L’esame obiettivo non mostra alcun segno di patologia, in particolare fegato e milza non sono palpabili, mentre l’ispezione evidenzia la presenza di lesioni pigmentate sulla mucosa labiale e di una ginecomastia prepuberale.
Dall’emocromo effettuato in seguito al prelievo in prima giornata si evincono i seguenti parametri: Hb 7,6 g/dl (vn 13,5-18 g/dl), MCV 70,4 fl (vn 80,0-99,0 fl), conta dei reticolociti 0,0659 * 109, leucociti e piastrine nel range di normalità.
I livelli di ferritina sono 6 mg/ml (vn 30-300 mg/ml), la sideremia 15 µg/dl.
La ricerca di sangue occulto nelle feci risulta francamente positiva.
Il paziente è stato quindi sottoposto a esofago-gastro-duodenoscopia e ileocolonscopia, ma dalle indagini non si sono evinte lesioni che giustificassero l'anemia (resistente alla terapia con ferro per os).
In seguito a ciò è stato pertanto eseguito uno studio del piccolo intestino con videocapsula, che ha rivelato la presenza di vari polipi amartomatosi.
In base al riscontro della caratteristica distribuzione periorale delle lesioni pigmentate in associazione alla presenza di polipi intestinali e di familiarità per essi si è ipotizzata una diagnosi di sindrome di Peutz-Jeghers, successivamente confermata dall’analisi molecolare.
La sindrome di Peutz-Jeghers è una patologia rara con una prevalenza inferiore a 1/50.000, a trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni nella linea germinale nel gene STK11/lKB1 (19p13.3) che codifica per un oncosoppressore, una serina-treonina chinasi.
I pazienti affetti da sindrome di Peutz-Jeghers presentano un rischio aumentato di sviluppare tumori maligni di tratto gastroenterico, mammella, cervice uterina, ovaio e testicolo.
La presenza di poliposi intestinale rappresenta la condizione clinica “necessaria” per la diagnosi, mentre l’iperpigmentazione periorale, pur essendo patognomonica di tale sindrome, risulta presente anche nel 15% della popolazione sana e quindi, da sola, non rappresenta un buon indicatore di malattia.
L’accuratezza dell’analisi dei segni obiettivi e anamnestici può rappresentare la via maestra nell’indicazione diagnostica di patologie intestinali di non sempre facile inquadramento.
Bibliografia di riferimento
L’anamnesi familiare rivela la presenza di una storia clinica di polipi intestinali amartomatosi paterna; quella patologica remota un pregresso tumore testicolare a cellule giganti del Sertoli con calcificazioni.
Il ragazzo appare pallido, con una frequenza cardiaca di 98 bpm; peso 44 kg (3°-10° percentile) e altezza 152 cm (3°-10° percentile).
L’esame obiettivo non mostra alcun segno di patologia, in particolare fegato e milza non sono palpabili, mentre l’ispezione evidenzia la presenza di lesioni pigmentate sulla mucosa labiale e di una ginecomastia prepuberale.
Dall’emocromo effettuato in seguito al prelievo in prima giornata si evincono i seguenti parametri: Hb 7,6 g/dl (vn 13,5-18 g/dl), MCV 70,4 fl (vn 80,0-99,0 fl), conta dei reticolociti 0,0659 * 109, leucociti e piastrine nel range di normalità.
I livelli di ferritina sono 6 mg/ml (vn 30-300 mg/ml), la sideremia 15 µg/dl.
La ricerca di sangue occulto nelle feci risulta francamente positiva.
Il paziente è stato quindi sottoposto a esofago-gastro-duodenoscopia e ileocolonscopia, ma dalle indagini non si sono evinte lesioni che giustificassero l'anemia (resistente alla terapia con ferro per os).
In seguito a ciò è stato pertanto eseguito uno studio del piccolo intestino con videocapsula, che ha rivelato la presenza di vari polipi amartomatosi.
In base al riscontro della caratteristica distribuzione periorale delle lesioni pigmentate in associazione alla presenza di polipi intestinali e di familiarità per essi si è ipotizzata una diagnosi di sindrome di Peutz-Jeghers, successivamente confermata dall’analisi molecolare.
La sindrome di Peutz-Jeghers è una patologia rara con una prevalenza inferiore a 1/50.000, a trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni nella linea germinale nel gene STK11/lKB1 (19p13.3) che codifica per un oncosoppressore, una serina-treonina chinasi.
I pazienti affetti da sindrome di Peutz-Jeghers presentano un rischio aumentato di sviluppare tumori maligni di tratto gastroenterico, mammella, cervice uterina, ovaio e testicolo.
La presenza di poliposi intestinale rappresenta la condizione clinica “necessaria” per la diagnosi, mentre l’iperpigmentazione periorale, pur essendo patognomonica di tale sindrome, risulta presente anche nel 15% della popolazione sana e quindi, da sola, non rappresenta un buon indicatore di malattia.
L’accuratezza dell’analisi dei segni obiettivi e anamnestici può rappresentare la via maestra nell’indicazione diagnostica di patologie intestinali di non sempre facile inquadramento.
Bibliografia di riferimento
- Giardiello FM, Trimbath JD. Peutz-Jeghers syndrome and management recommendations. Clin Gastroenterol Hepatol 2006;4(4):408-15.
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