Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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I Poster degli specializzandi

Esordio di lupus eritematoso sistemico con sindrome da attivazione macrofagica, nefrite lupica e microangiopatia trombotica
Giulia Prunotto1, Valentina Decimi1, Maria Luisa Melzi1, Maria Antonietta Pelagatti1, Franco Ferrario2, Andrea Biondi1
1Clinica Pediatrica, Università Milano-Bicocca, Fondazione MBBM, Monza
2Anatomia Patologica, Ospedale San Gerardo, Monza
Indirizzo per corrispondenza: giuprun@hotmail.it


Femmina, 16 anni, febbre intermittente associata a diarrea, nausea, vomito, rash malare e aftosi al cavo orale.
Agli esami pancitopenia, incremento LDH, ipertransaminasemia, iperferritinemia, ipertrigliceridemia. All’ecografia addome versamento ascitico. Nel sospetto di linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) eseguiti aspirato midollare, biopsia osteomidollare, analisi citofluorimetrica della perforina e analisi genetiche per HLH: negativi.
Veniva quindi iniziata terapia steroidea con desametasone per via endovenosa. Nel sospetto di un quadro di sindrome da attivazione macrofagica secondaria si eseguiva screening infettivologico (negativo) e uno screening autoimmunitario. Successivamente comparsa di sindrome nefrosica con importante proteinuria, ipoalbuminemia, edemi e ipertensione. Alla TAC torace-addome riscontro di versamento pleurico e ascitico.
Rivalutato il quadro, anche alla luce del riscontro di bassi valori di C3 e C4, si ipotizzava un lupus eritematoso sistemico (5 criteri: rash al volto, aftosi, pancitopenia, sierositi, nefropatia), confermato dalla positività per ANA, ENA e anti-DNA nativo.
Si iniziava quindi una terapia con boli di metilprednisolone per via endovenosa e terapia antipertensiva con ramipril e nifedipina. La biopsia renale evidenziava un quadro di nefrite lupica di stadio IVG, con associato quadro di microangiopatia trombotica grave per cui si iniziavano cicli di plasmaferesi associati a terapia con ciclofosfamide secondo il protocollo EuroLupus con progressivo miglioramento delle condizioni generali, riduzione degli edemi, calo ponderale e risoluzione del rash. La proteinuria si è progressivamente ridotta e si è assistito a una negativizzazione degli anticorpi anti-DNA nativo. Nonostante l’evidenza istologica di microangiopatia trombotica, lo screening lupus anticoagulante è sempre risultato negativo.
A distanza di un anno la paziente, in terapia con basse dosi di steroide e micofenolato mofetile, si mantiene in ottime condizioni generali con buon controllo pressorio, proteinuria e funzionalità renale nei limiti.

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G. Prunotto, V. Decimi, M.L. Melzi, M.A. Pelagatti, F. Ferrario, A. Biondi Esordio di lupus eritematoso sistemico con sindrome da attivazione macrofagica, nefrite lupica e microangiopatia trombotica. Medico e Bambino pagine elettroniche 2016;19(6) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1606_40.html

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