Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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I Poster degli specializzandi

Fetal alcohol syndrome sì, fetal alcohol syndrome no, fetal alcohol syndrome un cavolo!
Laura Longoni1, Silvia Maitz1, Anna Cereda1, Milena Mariani1, Francesca Crosti2, Angelo Selicorni1
1Pediatria, Fondazione MBBM
2Laboratorio di Citogenetica
Ospedale San Gerardo, Monza
Indirizzo per corrispondenza: laura_longoni@alice.it


La Sindrome Feto-Alcolica (FAS) è una condizione malformativa complessa del neonato e del bambino dovuta all'effetto teratogeno dell'alcol assunto durante la gravidanza. Rappresenta la più comune causa di ritardo mentale acquisito nell'infanzia, del tutto evitabile mediante l'astensione della gestante dal consumo di alcol. Un 'luogo comune' molto diffuso fa sì che questa diagnosi venga posta con una certa facilità soprattutto nei bambini adottati provenienti dall'Europa dell'Est, anche se nella maggior parte dei casi non è possibile avere dati certi relativi ad anamnesi familiare e gravidica dei bambini in oggetto.
Descriviamo le conclusioni diagnostiche raggiunte per 4 bambini giunti all'osservazione dell'Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica per sospetta FAS.
Olivia (4 anni e 6 mesi) presentava un accrescimento staturo-ponderale ai limiti inferiori, microcefalia e uno sviluppo psicomotorio caratterizzato da ritardo del linguaggio ed encefalopatia. Olivia, però, presentava anche una cardiopatia congenita (tetralogia di Fallot) e agenesia del timo. Ciò ha fatto porre il sospetto di microdelezione 22q11.2, confermata mediante analisi FISH specifica (Figura 1).


Figura 1. Microdelezione 22q11.2.


Mitja (3 anni e 9 mesi) presentava accrescimento staturo-ponderale <3° percentile e un ritardo di sviluppo psicomotorio oltre a una cardiopatia congenita (forame ovale pervio + lieve stenosi valvola polmonare) e criptorchidismo bilaterale. Alla valutazione clinica riscontro di anomalie minori (downslanting, non fessure palpebrali brevi, impianto basso dei padiglioni auricolari, teletelia e pectus excavatum), per cui è stato posto il sospetto di sindrome di Noonan, confermata da analisi molecolare del gene PTPN11 (Figura 2).


Figura 2. Sindrome di Noonan.


Per Leonardo (4 anni e 6 mesi) è stata effettivamente confermata la diagnosi di sindrome feto-alcolica, in assenza di ipotesi diagnostiche alternative, dopo aver eseguito test genetici di base risultati normali (Figura 3).


Figura 3. Sindrome feto-alcolica.


Infine, Tania (6 anni) presentava caratteristiche cliniche ai limiti inferiori di norma, accrescimento staturo-ponderale nella norma, sordità neurosensoriale bilaterale e sviluppo psicomotorio borderline. Per Tania la diagnosi di FAS non era del tutto convincente, per cui è stato eseguito array-CGH che ha mostrato la presenza di una duplicazione 8p23.2 di circa 1 Mb di significato patogenetico incerto (Figura 4).


Figura 4. Alterazione all'array-CGH (duplicazione 8p23.2 di significato patogenetico incerto).


In conclusione la diagnosi di FAS, pur se supportata da uno specifico algoritmo clinico, resta di esclusione, non essendo disponibile un test genetico di conferma; in quest'ottica è molto importante valutare in modo critico i pazienti con sospetta FAS valorizzando quegli elementi clinici (ad esempio malformazioni, dismorfismi) che ci possono orientare verso quadri sindromici specifici alternativi; devono inoltre essere eseguiti esami genetici di base (array-CGH, X fragile) a supporto della diagnosi stessa.

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L. Longoni, S. Maitz, A. Cereda, M. Mariani, F. Crosti, A. Selicorni Fetal alcohol syndrome sì, fetal alcohol syndrome no, fetal alcohol syndrome un cavolo!. Medico e Bambino pagine elettroniche 2016;19(4) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1604_50.html