Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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I Poster degli specializzandi

Una rara lombalgia
Maria Chiara Pellegrin1, Chiara Fossati2, Maria Grazia Dell’Orto3, Carlo Giussani4, Angelo Selicorni2
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste
2UOS di Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, AO San Gerardo, Monza
3Pediatra di famiglia, Varedo (Monza Brianza)
4UOC di Neurochirurgia, AO San Gerardo, Monza
Indirizzo per corrispondenza: mariachiara.pellegrin@gmail.com


Bambino di 7 anni che lamenta un dolore in sede lombare irradiato lungo la gamba destra. Il dolore è comparso da circa un anno, inizialmente intermittente poi persistente, sempre in apiressia. Ultimamente non migliora neanche con l’ibuprofene e il bambino ha smesso di giocare a calcio. Non c’è storia di traumi. L’obiettività risulta indenne, eccetto per il dolore localizzato a livello lombare e lungo il decorso del nervo sciatico.
La RM del rachide evidenzia lungo tutta la colonna non una, ma multiple lesioni espansive extradurali, che decorrono in sede intra- ed extra-rachidea, seguendo le radici dei nervi spinali. La maggiore di esse si trova tra L5-S1, compatibilmente con i sintomi del bambino. Le lesioni captano omogeneamente il mezzo di contrasto e sono compatibili con la diagnosi di neurinomi (o schwannomi) spinali.
La presenza di multipli neurinomi rimanda alla neurofibromatosi tipo 2 (NF2), ma il nostro paziente non presenta familiarità in questo senso. Esegue quindi una seconda RM, questa volta all’encefalo, mirata allo studio dell’angolo ponto-cerebellare: qui si osservano due iniziali neurinomi all’emergenza dell’VIII nervo cranico bilateralmente (Figura). Clinicamente non sono ancora manifesti, eccetto per saltuaria sensazione di orecchie ovattate e sporadici disturbi dell’equilibrio. L’audiometria risulta nella norma.



Figura. Immagini di RM del paziente alla diagnosi di NF2.
a. Sequenza assiale del rachide, pesata in T1 con gadolinio, che evidenzia una lesione spinale espansiva a sede intra- ed extrarachidea sinistra.
b-c. Sequenze sagittali del rachide (rispettivamente pesate in T2 e in T1 con gadolinio) che documentano la medesima lesione espansiva localizzata tra S1 e S2 e caratterizzata da omogeneo enhancement dopo mezzo di contrasto. Lesioni simili di dimensioni variabili (le maggiori con diametro trasverso di circa 3,5 cm) si sono riscontrate ubiquitariamente lungo il decorso di altre radici nervose.
d. Sequenza assiale dell’encefalo, pesata in T1 con gadolinio; nei canali acustici interni si apprezzano aree di alterazione del segnale con impregnazione contrastografica riferibili a neurinomi dell’VIII nervo cranico: questi non protrudono nella cisterna dell’angolo ponto-cerebellare né ampliano il condotto uditivo interno.


La NF2 è una malattia rara (prevalenza 1:60.000) a trasmissione autosomica dominante (50% dei casi insorgono de novo), che predispone allo sviluppo di neoplasie multiple del sistema nervoso centrale. È dovuta a una mutazione del gene oncosoppressore NF2 (regione 22q12), che codifica per una proteina (merlina o schwannomina) coinvolta nel controllo della replicazione cellulare. Esordisce usualmente tra i 20 e 30 anni. L’esordio in età pediatrica è spesso ‘atipico’, poiché solo il 15-30% dei casi presenta ipoacusia da neurinomi dell’VIII (che compaiono comunque più tardivamente nel 95% dei casi); più precoci risultano invece tumori intracranici non vestibolari (soprattutto meningiomi ed ependimomi) e gli schwannomi di nervi spinali o periferici. Questi ultimi sono tumori benigni, con tasso di crescita variabile. I sintomi variano a seconda della sede, da una neuropatia periferica sensitiva e/o motoria a sintomi da ipertensione endocranica. L’ipotesi di NF2 è suggestiva non solo per il tipo di tumori, infrequenti in età pediatrica, ma soprattutto per la loro numerosità. Nel 60-80% dei casi può comparire anche una cataratta, che va sempre ricercata alla diagnosi e nel follow up (non presente nel nostro paziente). Il principale approccio terapeutico è quello neuro-chirurgico, con l’asportazione delle formazioni tumorali sintomatiche o a rapida progressione. Nel nostro caso, per il persistere di dolore agli arti inferiori con alterazione dei potenziali evocati somato-sensoriali a livello di L5-S2, è stato eseguito l’intervento di escissione della lesione maggiore.


Bibliografia di riferimento

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M.C. Pellegrin, C. Fossati, M.G. Dell’Orto, C. Giussani, A. Selicorni Una rara lombalgia. Medico e Bambino pagine elettroniche 2016;19(2) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1602_50.html

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