Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Dicembre 1998 - Volume I - numero 10
M&B Pagine Elettroniche
Pediatria per immagini
Xantogranuloma
giovanile
Clinica
Pediatrica dell'Università di Trieste
Il
caso
Una
bambina di otto mesi viene portata in ambulatorio perché i
genitori si sono accorti, circa un mese prima, della presenza alla
cute della regione infrascapolare di una papula che è
progressivamente cresciuta assumendo l'aspetto di un piccolo nodulo
cupoliforme di forma rotonda-ovale, traslucido, di colore giallo-
arancio brunastro, del diametro di circa mezzo centimetro, e
che sembrava crescere ulteriormente. La lesione è sempre stata
del tutto asintomatica. All'esame obiettivo cutaneo non vi era altro
da segnalare; la bambina è sempre stata bene e le condizioni
generali apparivano ottime.
Il
problema diagnostico
Il medico
curante aveva considerato la lesione come un mollusco contagioso di
grosse dimensioni e l'aveva inviata per la asportazione. In verità,
a volte un mollusco contagioso pur di grandi dimensioni può
anche non avere la caratteristica ombelicatura centrale, ma la
formazione papulonodulare che la bambina presentava alla schiena
aveva un colorito giallo arancio brunastro che "saltava subito
all'occhio" e che i molluschi contagiosi non hanno mai.
La
diagnosi
Questo
aspetto clinico ci ha fatto fare la diagnosi di "Xantogranuloma
giovanile" con ampio margine di certezza. Abbiamo quindi escluso
la presenza di simili lesioni al resto della cute e agli occhi, ed
abbiamo tranquillizzato i genitori informandoli della benignità
della lesione e della evoluzione spontanea in regressione nel giro di
qualche anno.
Che
cos'è lo xantogranuloma giovanile
Lo
xantogranuloma giovanile è una condizione cutanea rara, ma non
eccezionale anche se la sua incidenza è difficilmente
determinabile. A titolo esemplificativo, presso l'ambulatorio
dermatologico della Clinica Pediatrica di Trieste ove affluiscono
circa un migliaio di bambini l'anno, sono stati visti una decina di
casi, negli ultimi tre anni.
Si tratta
di un disordine proliferativo istiocitario benigno autolimitante
(senz'altro il più comune dell'infanzia), caratterizzato
istologicamente dall'accumulo di macrofagi riempiti di lipidi nel
derma. L'esame istologico è molto chiaro in questo senso.
Nella fase iniziale, la lesione è costituita prevalentemente
da un infiltrato denso di isticioti monomorfi con abbondante
citoplsma eosinofilo; successivamente queste cellule si infarciscono
di lipidi che assumono una apparenza schiumosa; alcuni possono avere
numerosi nuclei che si dispongono ad anello attorno ad un centro
amfofilico e che risultano circondati da una zona di abbondante
citoplasma schiumoso: cellule giganti di Touton.
Tutti
questi istiociti non presentano granuli di Birbek al microscopio
elettronico (caratteristica della cellula di Langerhans e della
istiocitosi X), non esprimono la proteina S100 (altra caratteristica
della istiocitosi X) e sono perciò manifestazione di una
istiocitosi cutanea ben differenziata ed abortiva non a cellule di
Langerhans, che sono le cellule distintive della istiocitosi più
nota, più comune e più pericolosa, che è appunto
l'istiocitosi X. E' importante puntualizzare, inoltre, che non vi
sono alterazioni metaboliche dei lipidi e che non vi è
iperlipemia.
Lo
xantogranuloma giovanile è in genere ben riconoscibile
clinicamente sia per la colorazione giallastra delle lesioni, sia per
le modalità di espressione (noduli o papule multiple). Per la
stragrande maggioranza, le lesioni compaiono entro il primo anno di
vita anche con gettate ravvicinate nel tempo; sono descritti casi già
presenti alla nascita ed occasionalmente anche ad esordio in età
adulta.
Nella
forma nodulare, come nel nostro caso, lo xantogranuloma è
singolo o si esprime in pochi elementi isolati di dimensioni attorno
al centimetro di diametro con il colorito e l'aspetto sopra
descritti; a volte possono essere presenti teleangectasie alla
superficie ; inoltre i noduli possono avere anche dimensioni
maggiori, e vengono definiti giganti quando superano i due centimetri
di diametro.
La forma
papulosa è caratterizzata, appunto, dalla presenza di numerose
papule (anche decine), per lo più localizzate alla cute della
parte alta del corpo con lo stesso colorito; è sempre la
sfumatura giallo-arancio che permette di diagnosticare facilmente
anche le forme papulose di xantogranuloma; tra le lesioni simili, una
forma papulosa di mastocitosi si distingue per il colorito bruno e la
tipica formazione di pomfo dopo lo sfregamento; un dermatofibroma si
esprime come una papula rosea o roseobrunastra ed ha comunque un
aspetto istologico del tutto diverso. Sono per lo più papulosi
gli xantogranulomi che si localizzano alle mucose o alle giunzioni
mucocutanee (bocca e zona sublinguale, orifizio vaginale e area
perineale). Sono state segnalate recentemente anche forme atipiche:
xantogranulomi in placche o "appaiati".
La
localizzazione viscerale è una evenienza possibile, anche se
effettivamente più rara di quanto le numerose segnalazioni
della letteratura di casi singoli facciano pensare (sono riportati
xantogranulomi localizzati al pericardio, al polmone, alla milza, al
fegato, alla parotide, all'osso ed anche al sistema nervoso centrale
con possibilità di convulsioni, diabete insipido e atassia
cerebellare). La localizzazione extracutanea meno rara è però
quella oculare che può essere causa di serie complicazioni
anche nei primi mesi di vita quando possono non essere ancora
presenti manifestazioni cutanee. Lo xantogranuloma, in genere
unilaterale, si localizza all'iride a al corpo ciliare con
possibilità, se le lesioni sono vascolarizzate, di emorragia
nella camera anteriore, glaucoma ed evoluzione verso la cecità.
In questo caso è necessario un intervento terapeutico
specialistico (cortisone locale e generale, terapia radiante).
E' bene
riconosciuta la associazione tra chiazze caffellatte con storia
familiare di neurofibromatosi di tipo 1 con lo xantogranuloma
giovanile papuloso nelle prime età della vita; in questo
gruppo di bambini è segnalata la comparsa di leucemia mieloide
cronica e leucemia acuta monomielocitica. Si tratta comunque di pochi
casi globalmente riportati, ma sembra ragionevole un follow-up
ematologico, qualora in un bambino fossero presenti queste due
condizioni cliniche.
Per
concludere, lo xantogranuloma giovanile deve essere considerata una
patologia benigna che richiede, al momento della diagnosi, una
valutazione generale del bambino.
Il suo
decorso infatti, comprese le forme a localizzazione viscerale, è
verso la completa risoluzione spontanea nel giro di qualche anno, a
volte con esiti di ipo o iperpigmentazione.
Bibliografia:
B
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