Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Novembre 2009 - Volume XII - numero 9
M&B Pagine Elettroniche
Pediatria per l'ospedale
Sindrome
della morte improvvisa del lattante (SIDS) (prima parte)
Membro
della Commissione Nazionale Vaccini
Indirizzo
per corrispondenza: bartolozzi@unifi.it
La
sindrome della morte improvvisa del lattante rappresenta ancor oggi,
nel 2009, uno dei più importanti e misteriosi problemi della
pediatria. Ormai a 40 anni dalla prima definizione della sindrome, i
passi compiuti dai ricercatori per definire la causa della sindrome
sono stati piccoli, lenti e non decisivi. Una recentissima rivista
della SIDS, comparsa sul NEJM ci permette di ripercorrere le varie
tappe degli studi internazionali (Kinney HC, Thach NT. The sudden
infant death sindrome. N Engl J Med 2009; 361:795-805)
La SIDS è
caratterizzata dalla morte di un lattante, apparentemente sano,
durante il sonno. Negli ultimi anni la più importante scoperta
è stata quella della posizione nel sonno, che, quando vi sia
la posizione prona, aumenta il rischio di SIDS di tre volte. La SIDS
rimane ancora la causa più frequente di morte postnatale negli
Stati Uniti e la terza causa di morte nel complesso della mortalità
infantile.
Definizione
e incidenza della SIDS
Nel 1969,
il National Institut of Health riportò la prima definizione si
SIDS: “morte improvvisa di un lattante o di un piccolo bambino,
inaspettata in base alla storia clinica, nella quale l’autopsia
non riesce a dimostrare un’adeguata causa di morte”.
Sebbene
la SIDS venga definita come una sindrome e quindi come il risultato
di molte condizioni, la maggior parte degli osservatori considera la
SIDS come un’entità singola per i suoi aspetti
distintivi, quali:
- La punta d’incidenza a 2-4 mesi
- La predominanza del sesso maschile
- La presenza di petecchie intratoraciche
Successivi
affinamenti della definizione hanno limitato l’età ai
primi 12 mesi di vita e a un determinato periodo del sonno. In
effetti non è ancora chiaro se la SIDS avviene durante il
sonno o nel passaggio dal sonno alla veglia.
Il fatto
è che ancora al giorno d’oggi non esiste una definizione
accettata da tutti: le contraddizioni che si riscontano nei diversi
studi sulla SIDS, derivano proprio dall’uso di diverse
definizioni della sindrome nel mondo.
Fra i
Paesi industrializzati il Giappone ha l’incidenza più
bassa (0,09 casi per 1.000 lattanti) e la Nuova Zelanda la più
alta (0,80 per 1.000 lattanti). Gli Stati Uniti hanno un’incidenza
intermedia (0,57 per mille). Esistono forti differenze fra gruppi
etnici, per cui negli Stati Uniti è stata riscontrata una
differenza da due a sette volte fra i nativi americani e i neri, come
in altre aree fra i Maori della Nuova Zelanda e gli aborigeni
australiani. Negli anni dal 1990 al 2005 è stata notata un
costante diminuzione nel numero delle SIDS, che vanno dal 40% in
Argentina all’80% in Irlanda.
Da tener
presente che la vera incidenza della SIDS può essere
mascherata dall’uso di diagnosi diverse, come
soffocamento accidentale, asfissia accidentale da posizione,
inalazione di corpi estranei e causa indeterminata: un’evenienza
del genere è avvenuta oltre 10 anni fa anche in Italia, finchè
l’ISTAT non ha introdotto finalmente, fra le cause di morte, la
SIDS.
Cause
di morte improvvisa e inaspettata del lattante
Il nome
“morte improvvisa e inaspettata” (SUID) è
diverso dalla SIDS, perché esso comprende tutte le morti,
senza tener conto della causa che l’ha determinata. I casi di
SUID che rimangono inspiegati dopo l’autopsia e dopo una
rivista precisa delle cause della morte, insieme a un’accurata
storia clinica, sono definiti SIDS. Quindi La SIDS è una delle
cause della SUID: essa comprende circa l’80% del complesso
delle morti improvvise e inaspettate.
Il 20%
circa dei casi di SUID ha invece una causa evidente, incluse le
infezioni gravi e non equivoche. Negli ultimi 25 anni due cause di
morte sono state identificate in una piccola, ma importante
percentuale della popolazione di SUID:
- Le alterazioni ereditarie della ossidazione degli acidi grassi, particolarmente le mutazioni del gene della deideogenasi dell’acil-coenzima A a media catena (MCAD), che costituisce circa l’1% dei casi di SUID
- Le alterazioni genetiche dei canali metabolici cardiaci, che costituiscono il 5-10% dei casi di SUID
In queste
affezioni, prove metaboliche o molecolari in combinazione con
l’autopsia forniscono la diagnosi precisa. Alcuni ricercatori
hanno suggerito altre cause specifiche: tali casi non vengono
classificati come SIDS o come SUID, ma come morti di cui si conosce
la causa.
E’
stato stimato che fra i casi di morte improvvisa del lattante,
l’incidenza dell’infanticidio dovuto a soffocazione
intenzionale è meno del 5%. Sebbene il soffocamento
intenzionale con un oggetto morbido (come un cuscino) sia
virtualmente impossibile da riconoscere dalla SIDS alla autopsia, la
possibilità di questa diagnosi può essere suggerita
dalla morte di un lattante in età superiore ai 6 mesi, da una
storia di altri eventi pericolosi per la vita in una lattante curato
dalla stessa persona e dalla storia di morti precedenti di un
lattante nella stessa famiglia.
Un ruolo
causale delle infezioni lievi nella morte improvvisa del lattante è
suggerito dal rilievo che in circa il 50% dei casi di SIDS è
presente un’infezione banale poco prima della morte, come una
lieve infiammazione tracheo-bronchiale, un’alterazione delle
immunoglobuline o dei livelli di citochine o l’isolamento di
microbi alla autopsia. In un lattante che muore inspiegabilmente per
infezione, un agente infettivo può innescare la cascata delle
citochine o di un’eccessiva risposta tossica. Quando siano
state identificate delle cause specifiche di morte, la diagnosi di
SIDS o di SUID non è più a lungo necessaria.
Nuovi
modelli per la SIDS
Dopo il
riconoscimento che il sonno in posizione prona è associato
alla SIDS, l’attenzione è stata rivolta ai fattori che
possono facilitare la morte in questa posizione.
Tali
fattori includono:
- L’asfissia, dovuta alla mancanza di aria
- Alla respirazione dei gas emessi nella posizione a faccia sotto
- Alla disturbata perdita di calore con successiva ipertermia, quando il volto sia a contatto con il letto
- Ad alterazione cardio-respiratoria in relazione allo stress del calore
- Ad alterazione del risveglio in risposta all’asfissia, legata alla posizione prona.
Per
aiutare a comprendere l’insieme di questi problemi è
stato proposto nel 1994 il Triple-Risk Model (Tabella
1). Secondo questo modello la SIDS avviene per l’interazione
simultanea di tre fattori:
- Il primo fattore è una vulnerabilità di origine sconosciuta del lattante
- Il secondo è il periodo critico dello sviluppo
- Il terzo è un fattore esterno di stress.
I fattori
esterni sono considerati come cause omeostatiche di stress, come per
esempio l’asfissia. Durante il primo anno di vita avvengono
rapidi cambiamenti nella maturazione del controllo cardiorespiratorio
e nell’andamento ciclico fra sonno e veglia, in primo luogo
come passaggio del feto alla vita extrauterina e successivamente come
aggiustamento del neonato alla vita postatale. Secondo il modello
Triple Risk la SIDS non causa la morte nel lattanti normali, ma
piuttosto soltanto nei lattanti vulnerabili con anormalità
sottostanti. D’altra parte il passaggio alla posizione supina
nel sonno è risultato efficace perché viene rimosso lo
stress esogeno (la faccia rivolta verso il basso) per cui il lattante
vulnerabile passa indenne attraverso il periodo critico.
Tuttavia,
lattanti normali, sotto ogni riguardo e senza vulnerabilità
innata, possono ugualmente morire se essi si trovino in una
situazione dalla quale non possano sfuggire, come, per esempio,
quando essi vengano incastrati fra il materasso e il cancelletto del
lettino a sbarre, o siano soffocati dal contatto con un’altra
persona. In recenti studi l’85% di 209 morti improvvise del
lattante sono risultate associate con circostante legate
all’asfissia, che includono la posizione prona e la
compartecipazione del letto, suggerendo il ruolo principale della
asfissia nella patogenesi della morte improvvisa del lattante.
Accurate ricerche hanno dimostrato che circa il 13% o più di
tali morti inspiegate sono attribuibili a soffocamento accidentale o
intenzionale. Infine, la diagnosi di asfissia come causa di morte è
soggettiva, poiché i livelli di gas nel sangue prima della
morte sono ovviamente sconosciuti. D’altra parte non ci sono
indicatori biologici che possano distinguere l’asfissia che ha
portato alla morte nei bambini normali da quella presente nei bambini
vulnerabili.
Fattori
di rischio |
Tipo
di rischio |
Rischio |
Fattori
intrinseci |
Genetico |
Sesso
maschile
Polimorfismo
del gene codificante la regione promotrice
del
trasportatore della serotonina
Razza
nera o Nativi Americani o gruppi etnici |
Dello
sviluppo |
Prematurità | |
Ambientale |
Esposizione
perinatale al fumo
Fumo
dei genitori, introduzione di alcol o uso di droghe
Svantaggio
socio-economico | |
Fattori
estrinseci |
Dormire
su un lato o in
posizione
prona |
|
Cuscino
morbido |
||
Condivisione
del letto |
||
Lievi
infezioni, incluso il
raffreddore |
Fattori
di rischio per la SIDS
I fattori
di rischio per SIDS possono essere suddivisi in:
- Fattori estrinseci: sono i fattori stressanti fisici che agiscano in un bambino vulnerabile a rischio di asfissia o di alterazioni omeostatiche. Tali fattori estrinseci includono la posizione nel sonno, le coperte che coprono la testa, il dormire su un sofà o altre strutture morbide nelle quali il bambino possa rimanere incastrato, un ambiente, dove dorme il bambino, con alte temperature, cuscini morbidi e letto condiviso da altre persone. Sebbene la posizione prona sia presente nel 20% dei casi o meno, dal 30 al 50% dei lattanti con SIDS sono trovati ancora in posizione prona. Circa il 50% delle morti improvvise del lattante avvengono quando il bambini dorme in un letto, su un sofà o su una grande poltrona con un’altra persona. Il dormire in posizione prona e su un materasso e cuscino morbido si associa a un aumento di un fattore 20 nel rischio di SIDS, suggerendo un rischio aggiuntivo per questi due fattori. Ci sono tuttavia degli argomenti a favore della condivisione del letto, come la facilitazione all’allattamento al seno e al controllo durante la notte, comportamenti che sono benefici per il benessere del lattante. Circa il 10% delle SIDS avvengono in bambini che dormono in posizione supina, che dormono da soli e la cui faccia non sia coperta da coperte. Queste constatazioni rinforzano la convinzione che tali fattori di rischio non sono dei fattori causali principali e che le cause di SIDS sono multifattoriali.
- Fattori intrinseci: questi fattori riguardano la vulnerabilità del lattante e aumentano il rischio di SIDS. I fattori intrinseci possono essere suddivisi a loro volta in fattori legati allo sviluppo, come la prematuranza, in fattori genetici, come la SIDS familiare (cioè una SIDS presentata da fratelli successivi), il sesso maschile (esiste un rapporto di 2:1 di maschi/femmine), la razza o il gruppo etnico. Alcuni polimorfismi genetici sono stati associati alla SIDS. Durante le ultime due decadi la ricerca di geni, che aumentino la suscettibilità alla SIDS è stata concentrata sull’ipotesi che la SIDS sia un disordine della omeostasi, per cui il polimorfismo associato alla SIDS è stato riportato a una varietà di geni, interessati alla funzione autonomica, alla neurotrasmissione, al metabolismo energetico e alla risposta alle infezioni. Inoltre la risposta del bambino vulnerabile ai fattori ambientali può riflettere una risposta intrinseca aberrante. Per questa ragione, eventi e condizioni ambientali estrinseche al lattante, come la povertà, l’esposizione prenatale ad alcune sostanze (come il fumo di sigaretta, l’alcol e le droghe), e l’esposizione postnatale al fumo di sigaretta possono stimolare risposte intrinseche in lattanti vulnerabili. Per esempio l’esposizione prenatale all’alcol e al fumo di sigaretta hanno un effetto diretto sul sistema dei neurotrasmettitori che sono fondamentali per il controllo omeostatico nel cervello umano in sviluppo.
In
rapporto alle caratteristiche demografiche associate alla SIDS, i
lattanti che muoiono di SIDS oggi nell’era presente, possono
avere delle caratteristiche diverse da quelli morti nelle ere
precedenti. Nel Regno Unito per esempio la proporzione di morti per
SIDS nei bambini a termine è diminuita, mentre la proporzione
dei nati pretermine è aumentata dal 12% al 34%. D’altra
parte la proporzione di morti per SIDS in famiglie povere è
aumentata dal 47% al 74% (P=0,003), e la proporzione di morti per
SIDS nei figli di madri che fumano durante la gravidanza è
aumentata dal 57% all’87% (P=0,004).
L’identificazione
dei fattori di rischio è fondamentale per stabilire le basi
biologiche della diversa incidenza fra i gruppi razziali ed etnici.
Sebbene l’incidenza della percentuale di SIDS fra i neri
Americani e i Nativi Americani, fra i Maori e gli Aborigeni
Australiani, possa riflettere fattori che sono indipendenti dai
livelli economici, la povertà è associata con la più
elevata incidenza di uso di alcol e di fumo delle madri, durante la
gravidanza, con la prematuranza e con la condivisione del letto
(dovuta alla mancanza di spazio e di fondi per l’acquisto di un
letto per lattanti). Inoltre è evidente che le raccomandazioni
per la prevenzione della SIDS non raggiungono le comunità ad
alto rischio. Vanno fatti degli sforzi per comprendere la barriere
che si frappongono ai messaggi di prevenzione e per ottimizzare le
raccomandazioni alle popolazioni ad alto rischio.
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