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Fidarsi o non fidarsi del test prenatale non invasivo. Riflessioni a partire da un caso di falso negativo
1Università di Torino, Italia
2SC Pediatria, AOU “SS Antonio e Biagio e Cesare Arrigo”, Alessandria, Italia
Indirizzo per corrispondenza: alessandro.neirotti@unito.it
To trust or not to trust non-invasive prenatal testing? A case of false negative
Key words: Prenatal diagnosis, Neonatal hypotonia, Prader-Willi, NIPT
Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening for foetal chromosomal abnormalities that identifies at-risk pregnancies and is used to propose a possible invasive genetic confirmation testing in case of its positive results. For Down syndrome (trisomy 21), its accuracy is close to 100%, while for other investigated conditions, it presents various limitations. In a neonate who presented with severe hypotonia and syndromic features, the NIPT was negative for all the screened anomalies. However, among the various investigations performed for the diagnosis, there was an altered methylation of the chromosomal region 15q11.2, indicative of Prader-Willi syndrome (PWS), previously excluded by NIPT. The paper therefore questions the significance of the results of this investigation in front of a clinical suspicion and reviews the use of NIPT in clinical practice.
Il test prenatale non invasivo (NIPT) è uno screening per le anomalie cromosomiche fetali che individua le gravidanze a rischio, per eventualmente proporre - in caso di risultati positivi - l’indagine genetica invasiva di conferma. Per la sindrome di Down (trisomia 21) mostra un’accuratezza prossima al 100%, mentre per le altre patologie indagate presenta diverse limitazioni. In un neonato giunto alla nostra attenzione per ipotonia severa e tratti sindromici, emerge il dato di un NIPT negativo per tutte le anomalie ricercate. Tuttavia, tra le varie indagini avviate per arrivare alla diagnosi, risulta un’alterata metilazione della regione cromosomica 15q11.2, indicativa di sindrome di Prader-Willi (PWS), precedentemente esclusa al NIPT. Ci siamo quindi domandati che peso dare agli esiti di questa indagine di fronte a un sospetto diagnostico e abbiamo effettuato una revisione narrativa sull’utilizzo del NIPT nella pratica clinica.
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