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Quando pensare alla sindrome di Noonan
Scuola di Specializzazione in Pediatria, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste
Indirizzo per corrispondenza: elettra.zuliani@live.com
Noonan Syndrome
Key words: Noonan syndrome, Cardiovascular involvement, Genotype-phenotype associations
Noonan syndrome is a pleomorphic genetic disorder that causes cardiovascular involvement in a high percentage of affected individuals. Care includes attentiveness to several comorbidities, some directly impacting cardiac management (bleeding diatheses and lymphatic anomalies). More than 50% of patients with Noonan syndrome harbour PTPN11 pathogenic variation, which results in hyperactivation of RAS/ mitogen-activated protein kinase signalling. Molecular diagnosis with gene resequencing panels is now widely available, but phenotype variability and, in some cases, subtlety still make Noonan syndrome difficult to be diagnosed. Until genetic testing becomes universal for patients with congenital heart disease, alertness to the broad clinical presentations of Noonan syndrome remains crucial. Genotype-phenotype associations for Noonan syndrome enable better prognostication for affected patients when a molecular diagnosis is established. Noonan syndrome-specific treatment is still lacking; however, newly developed anticancer RAS pathway inhibitors might fill that gap if safety and efficacy can be established for indications such as pulmonary valve stenosis.
La sindrome di Noonan è una malattia genetica pleomorfa che causa un coinvolgimento cardiovascolare in un'alta percentuale degli individui affetti. Più del 50% dei pazienti con sindrome di Noonan presenta una variazione patogena del gene PTPN11, che si traduce in un'iperattivazione della segnalazione di RAS/proteina chinasi. La diagnosi molecolare è ora disponibile, ma la variabilità del fenotipo rende ancora difficile l’identificazione della sindrome di Noonan. Fino a quando i test genetici non diventeranno universali per i pazienti con malattie cardiache congenite, l’attenzione alle diverse presentazioni cliniche della sindrome di Noonan rimane cruciale. Le associazioni genotipo-fenotipo per la sindrome di Noonan consentono una migliore prognosi per i pazienti affetti quando viene stabilita una diagnosi molecolare. Manca ancora un trattamento specifico; tuttavia, gli inibitori antitumorali della via RAS di nuova concezione potrebbero colmare questa lacuna se si riuscisse a stabilirne la sicurezza e l’efficacia per indicazioni come la stenosi della valvola polmonare.
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