Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Key words: Osteogenesis imperfecta, Recurrent bone fractures
The Author describes the case of a 5-year-old boy with recurrent bone fractures without blue sclera eventually diagnosed as osteogenesis imperfecta due to a mutation in BMP1 gene.
L'Autrice descrive il caso di un bambino di 5 anni con fratture ossee ricorrenti senza sclera blu alla fine diagnosticate come osteogenesi imperfetta a causa di una mutazione nel gene BMP1.
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