Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Casi indimenticabili
Labbroni
Clinica
Pediatrica, IRCCS “Burlo Garofolo”, Università di Trieste
M.
giunge alla nostra attenzione, all'età di 7 anni, per la
prima volta al cospetto del nostro allergologo: il suo problema
infatti è quel gonfiore “rosso” a carico della labbra
e gengive (soprattutto superiori), che interessa anche le guance,
il mento e la regione peri-orbitale. Il collega descrive il
quadro come una vera e propria ipertrofia da “infiltrazione”
(edematosa ed eritematosa) delle gengive e delle labbra, che
appaiono fissurate (mai cheilite), con cute arrossata e
discheratosica al volto. Trattasi di granulomatosi orofacciale
quadro clinico confermato anche dalla biopsia orale.
I
genitori raccontano che le hanno già tentate tutte
(terapia antibiotiche, antimicotiche, anti-infiammatorie) senza
ottenere alcun beneficio. L'allergologo allora chiede se la
manifestazione appaia correlata all'ingestione di qualche
alimento e la madre riferisce che “sì, dottore, sembra
esserci una correlazione con il latte, sa M. è un grande
bevitore di latte (presenta RAST per latte e uovo positivi), ma
l'associazione vale solo per l'edema, mentre l'ipertrofia
sembra assolutamente indipendente, perché persiste
nonostante l'alimento non venga assunto”.
Il
ragazzo non presenta alcun altro segno e sintomo associato: non
perdita di peso (anzi è in soprappeso), non febbre, non
disturbi gastrointestinali di alcun genere. Gli accertamenti
ematochimici mostrano un emocromo nella norma, negatività
degli indici di flogosi (VES 6 e PCR negativa) e delle IgG
(1257), ASCA e ANCA negativi, non deficit del C1q esterasi
inibitore, negative Mantoux e coprocolture, calcemia e ACE
sierica nella norma, normali le sottopopolazioni linfocitarie.
Vengono
eseguiti anche test di funzionalità intestinale al doppio
zucchero (lattulosio/ramnosio) che dimostra un aumento patologico
della permeabilità alle macromolecole (rapporto L/M 0.049
v.n. <0.026) e il dosaggio della calprotectina fecale
(indicatore altamente sensibile di flogosi intestinale) che
risulta invece assente. Considerata la possibile associazione tra
morbo di Crohn e granulomatosi oro-facciale viene eseguita una
gastroscopia, una colonscopia con biopsie e una ileoscopia con
videocapsula che mostrano un quadro di duodenite cronica di grado
lieve, con una mucosa duodenale con aspetti di iperplasia
follicolare linfoide (soprattutto dell'ileo terminale e valvola
ileo-ciecale) e una colite afosa ad impronta eosinofila.
Pertanto,
l'aumento della permeabilità intestinale associata
all'esito dell'esame istologico orientano fortemente verso
una genesi allergica della granulamatosi orofacciale e quindi
avviamo una dieta di esclusione per latte, uovo e derivati.
A un
mese dall'avvio della dieta il quadro appare notevolmente
migliorato, seppur la risposta alla dieta sia in realtà
parziale: scomparsa dell'edema labiale e gengivale, persistenza
invece dell'infiltrato duro e parenchimatoso al labbro
superiore e gengiva, anche se ridotto. Sempre nella norma
l'emocromo e negativi gli indici di flogosi. Il miglioramento
clinico, nonostante l'assenza di segni di allergia, la presenza
di prick e RAST test negativi, ci impone di insistere sulla
necessità di continuare la dieta di esclusione.
Tuttavia
l'adesione del ragazzo alla dieta non è molto rigorosa:
si hanno infatti 2 episodi di riacutizzazione dell'edema
labiale in seguito all'ingestione di uova, con presenza di
moderata ipereosinofilia periferica (eosinofili 470/mm3) a
conferma delle trasgressioni dietetiche (con necessità di
utilizzare steroide a brevi perioidi, con peraltro efficacia).
A un
anno dalla diagnosi, la dieta di esclusione non aveva portato ad
alcun miglioramento clinico, anzi nonostante un'adesione
rigorosa (questa volta!), si era assistito a un franco
peggioramento: labbra edematose, fissurate, la mucosa gengivale
tumefatta, che impedivano al ragazzino perfino di sorridere. Cute
perianale arrossata, con piccola ulcera interglutea. All'emocromo
persisteva un' eosinofilia periferica, ma era presenta anche
lieve anemia (Hb 11 g/dl con MCV 76), ipoferritinemia (10.85),
ulteriore aumento della permeabilità al test al doppio
zucchero (0.079) e positivizzazione della calprotectina fecale
(58 mg/kg), lieve aumento della VES (32), positivizzazione dei
c-ANCA e negativi apparivano i patch-test per gli allergeni
maggiormente implicati nella granulomatosi oro-facciale (cannella
e sodiobenzoato). Questi nuovi reperti ci imponevano quindi di
rivalutare completamente la malattia anche dal punto di vista
endoscopico e istologico. In corrispondenza del retto, sigma e
colon discendente erano presenti papule rilevate ulcerate al
centro e piccole afte diffuse, a livello ileale distale la mucosa
appariva granulare ma senza lesioni ulcero-erosive. Il risultato
istologico delle biopsie coliche dimostrava la presenza di
infiltrato cronico transmucoso con presenza di granulomi, quadro
compatibile con il morbo di Crohn.
Sulla
base dei dati presenti in letteratura (“Aphtous Ulceration”
NEJM 2006;355:165-72), per non utilizzare lo steroide (il
ragazzo è in soprappeso) e per la doppia localizzazione
oro-facciale e colica della malattia, si è deciso di
intraprendere terapia con talidomide al dosaggio di 2 mg/kg (100
mg), liberalizzando progressivamente la dieta.
In
sintesi il quadro clinico, nonostante dopo il primo mese di
terapia non vi fosse un miglioramento anzi, la malattia era da
considerarsi di fatto cortico-dipendente (visto 2 episodi di
riacutizzazione a livello labiale con necessità di ciclo
di steroide con graduale ripresa della malattia allo scalo dello
stesso), si è mantenuta la terapia con talidomide.
Attualmente
siamo a 7 mesi: il quadro intestinale è decisamente sotto
controllo (non dolori addominali, non feci sfatte, negativi gli
indici di flogosi, IgG 1052, emocromo e ferritine nella norma,
calprotectina in netto calo (da 58 a <15), solo lieve rialzo
di transaminasi compatibili con il quadro di epatopatia
steatosica da soprappeso, ecografia addominale non rileva
ispessimenti) e quello oro-facciale, seppur la tumefazione delle
labbra si sia notevolmente ridotta, meno sensibile appare il
miglioramento alle gengive.
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