Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Casi indimenticabili
Fastidiosi
genitali... e solito adolescente stanco
U.O.
Pediatria, Ospedale “L. Galmarini” Tradate (VA)
G. è
un ragazzo di 14 anni, italiano di origini campane, che giunge
alla nostra osservazione per nuova comparsa di iperemia scrotale
dx con dolore, in corso di rialzo termico.
Dopo
una consulenza urologica in PS che esclude la necessità di
provvedimenti urgenti, decidiamo il ricovero per approfondimento
diagnostico in merito ai dati anamnestici.
Ci
venivano infatti riferiti: diversi episodi di epididimite
bilaterale da 2 mesi, in occasione dei quali venivano eseguiti
urinocoltura, ECO testicolare, valutazioni urologiche sempre con
esito negativo, ma che portavano a tentativo terapeutico con
cicli di terapia antibiotica orale, senza beneficio, aftosi
ricorrente al cavo orale da diversi anni, più frequente
nell'ultimo anno, con riacutizzazioni dapprima mensili, poi
quasi settimanali, disturbi della visione, con annebbiamento
transitorio del visus e scotomi da 3-4 mesi.
Comparse,
nello stesso periodo, addominalgie diffuse, più frequenti
nell'ultimo mese, senza irregolarità dell'alvo o
evidenza di sangue.
Presente
una familiarità per morbo di Crohn (zio paterno).
Il
ragazzo ci raccontava anche astenia ingravescente negli ultimi
mesi, con abbandono volontario dell'attività sportiva
per dolori articolari diffusi ma senza calo ponderale né
episodi febbrili protratti; a noi appariva un poco triste e
svogliato.
All'ingresso
ci sembrava in condizioni generali discrete, astenico, con cute
pallida, occhi alonati e note atopiche. All'ispezione del cavo
orale, in evidenza elementi aftosi.
All'ascoltazione
toracica MV, toni cardiaci ritmici e validi, pause libere; addome
trattabile, non organomegalia, non soffi addominali. Stazioni
linfonodali superficiali ed articolazioni indenni.
Non
apprezzabili iperemia né edema scrotale; non tumefazioni
testicolari palpabili, didimi in sede, epididimi tumefatti
bilateralmente (>dx), non dolenti alla palpazione, ulcera
scrotale dx (in precedente follicolite). P: kg 52.7 (74%ile), H:
cm 163,5 (75%ile), PA: 120/56 mmHg, T: 37,4°C.
I
primi esami ematochimici mostravano relativo incremento
degli indici di flogosi (GB = 14850/mm3, N = 74%, PLT =
441.000/mm3, Hb = 12,9 g%, PCR = 8,8 mg% - VN < 0,5, VES = 74,
ferritina = 12 ng/ml).
Protidemia
= 7,54 g%; Ig plasmatiche normali per età (IgG= 1080 mg%,
IgA = 199 mg%, IgM = 121 mg%).
Enzimi
epatici nella norma (AST = 17 U/L, ALT = 27 U/L, γGT = 27 U/L).
Prove di coagulazione normali. ANA, ENA, ASCA ed ANCA negativi.
In
base alla storia clinica, ipotizziamo una malattia di Behcet.
Ci
appariva infatti significativa l'evidenza, all'esame
obiettivo, del sintomo primario ed almeno 2 sintomi secondari,
secondo i criteri diagnostici:
A
completamento diagnostico, proponiamo una valutazione
cardiologica, che esclude alterazioni specifiche (Holter-ECG ed
ECOcardio normali), un controllo neurologico con EMG (normale
velocità di conduzione) ed una valutazione respiratoria
(Rx torace e spirometria basale normali).
La
ricerca di HLA B51, più frequentemente associato a
malattia di Behcet, risulta positiva.
Vengono
esclusi malassorbimento (EMA, tTG nella norma), infezioni
(sierodiagnosi di Widal-Wright, sierologie per Toxoplasma, EBV e
CMV negative) e malattia infiammatoria cronica intestinale:
ileocolonscopia con biopsie, anche a livello dell'ileo
terminale, nella norma.
Il
riscontro più significativo in G. è la vasculite
retinica: in collaborazione con la pediatria di un ospedale di
terzo livello, viene avviata terapia orale con cortisonico
(deltacortene 0,8 mg/kg, a scalare fino a 0,4 mg/kg nell'arco
di 2 mesi; copertura con PPI).
Ai
controlli mensili, le lesioni retiniche sono apparse in
miglioramento ma vengono riferite intense addominalgie, ancora
saltuarie e senza risveglio notturno.
Il
programma è valutare con controlli successivi la
risoluzione della flogosi oculare e l'andamento dei dolori
addominali.
In
caso di mancata remissione, verrà presa in considerazione
una terapia di fondo per le lesioni oculari (ciclosporina,
methotrexate) e l'esecuzione di ecografia dell'ultima ansa
del tenue per escludere flogosi intestinale con caratteri simili
ad una malattia infiammatoria cronica.
Non
dimenticheremo G., che ci sembrava triste e stanco per i suoi…
“fastidiosi genitali”, ma che nascondeva un problema più
grande… e poi ci lamentiamo degli adolescenti!
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