G. è un ragazzo di 14 anni, italiano di origini campane, che giunge alla nostra osservazione per nuova comparsa di iperemia scrotale dx con dolore, in corso di rialzo termico.

Dopo una consulenza urologica in PS che esclude la necessità di provvedimenti urgenti, decidiamo il ricovero per approfondimento diagnostico in merito ai dati anamnestici.

Ci venivano infatti riferiti: diversi episodi di epididimite bilaterale da 2 mesi, in occasione dei quali venivano eseguiti urinocoltura, ECO testicolare, valutazioni urologiche sempre con esito negativo, ma che portavano a tentativo terapeutico con cicli di terapia antibiotica orale, senza beneficio, aftosi ricorrente al cavo orale da diversi anni, più frequente nell'ultimo anno, con riacutizzazioni dapprima mensili, poi quasi settimanali, disturbi della visione, con annebbiamento transitorio del visus e scotomi da 3-4 mesi.

Comparse, nello stesso periodo, addominalgie diffuse, più frequenti nell'ultimo mese, senza irregolarità dell'alvo o evidenza di sangue.

Presente una familiarità per morbo di Crohn (zio paterno).

Il ragazzo ci raccontava anche astenia ingravescente negli ultimi mesi, con abbandono volontario dell'attività sportiva per dolori articolari diffusi ma senza calo ponderale né episodi febbrili protratti; a noi appariva un poco triste e svogliato.

All'ingresso ci sembrava in condizioni generali discrete, astenico, con cute pallida, occhi alonati e note atopiche. All'ispezione del cavo orale, in evidenza elementi aftosi.

All'ascoltazione toracica MV, toni cardiaci ritmici e validi, pause libere; addome trattabile, non organomegalia, non soffi addominali. Stazioni linfonodali superficiali ed articolazioni indenni.

Non apprezzabili iperemia né edema scrotale; non tumefazioni testicolari palpabili, didimi in sede, epididimi tumefatti bilateralmente (>dx), non dolenti alla palpazione, ulcera scrotale dx (in precedente follicolite). P: kg 52.7 (74%ile), H: cm 163,5 (75%ile), PA: 120/56 mmHg, T: 37,4°C.

I primi esami ematochimici mostravano relativo incremento degli indici di flogosi (GB = 14850/mm3, N = 74%, PLT = 441.000/mm3, Hb = 12,9 g%, PCR = 8,8 mg% - VN < 0,5, VES = 74, ferritina = 12 ng/ml).

Protidemia = 7,54 g%; Ig plasmatiche normali per età (IgG= 1080 mg%, IgA = 199 mg%, IgM = 121 mg%).

Enzimi epatici nella norma (AST = 17 U/L, ALT = 27 U/L, γGT = 27 U/L). Prove di coagulazione normali. ANA, ENA, ASCA ed ANCA negativi.

In base alla storia clinica, ipotizziamo una malattia di Behcet.

Ci appariva infatti significativa l'evidenza, all'esame obiettivo, del sintomo primario ed almeno 2 sintomi secondari, secondo i criteri diagnostici:

A completamento diagnostico, proponiamo una valutazione cardiologica, che esclude alterazioni specifiche (Holter-ECG ed ECOcardio normali), un controllo neurologico con EMG (normale velocità di conduzione) ed una valutazione respiratoria (Rx torace e spirometria basale normali).

La ricerca di HLA B51, più frequentemente associato a malattia di Behcet, risulta positiva.

Vengono esclusi malassorbimento (EMA, tTG nella norma), infezioni (sierodiagnosi di Widal-Wright, sierologie per Toxoplasma, EBV e CMV negative) e malattia infiammatoria cronica intestinale: ileocolonscopia con biopsie, anche a livello dell'ileo terminale, nella norma.

Il riscontro più significativo in G. è la vasculite retinica: in collaborazione con la pediatria di un ospedale di terzo livello, viene avviata terapia orale con cortisonico (deltacortene 0,8 mg/kg, a scalare fino a 0,4 mg/kg nell'arco di 2 mesi; copertura con PPI).

Ai controlli mensili, le lesioni retiniche sono apparse in miglioramento ma vengono riferite intense addominalgie, ancora saltuarie e senza risveglio notturno.

Il programma è valutare con controlli successivi la risoluzione della flogosi oculare e l'andamento dei dolori addominali.

In caso di mancata remissione, verrà presa in considerazione una terapia di fondo per le lesioni oculari (ciclosporina, methotrexate) e l'esecuzione di ecografia dell'ultima ansa del tenue per escludere flogosi intestinale con caratteri simili ad una malattia infiammatoria cronica.

Non dimenticheremo G., che ci sembrava triste e stanco per i suoi… “fastidiosi genitali”, ma che nascondeva un problema più grande… e poi ci lamentiamo degli adolescenti!